Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SNP-basert Microdeletion and Aneuploidy RegistrTry (SMART) (SMART)

27. januar 2021 oppdatert av: Natera, Inc.

SNP-basert Microdeletion og Aneuploidy Registry

Denne multisenter prospektive observasjonsstudien er designet for å spore fødselsutfall og perinatale korrelasjoner til Panorama prenatal screeningtest i den generelle befolkningen blant ti tusen kvinner som presenterer klinisk og velger Panorama mikrodelesjon og aneuploidiscreening som en del av deres rutinemessige omsorg. Hovedmålet er å evaluere ytelsen til enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP)-basert ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for 22q11.2 mikrodelesjon (DiGeorge syndrom) i denne store gruppen av gravide kvinner. Dette vil bli gjort ved å utføre en gjennomgang av perinatale journaler og innhente bioprøver etter fødselen for å utføre genetisk diagnostisk testing for 22q11.2 sletting. Resultatene fra oppfølgingsprøvene vil bli sammenlignet med de oppnådd ved Panorama-screeningtesten for å bestemme testytelsen. Spesifikke testytelsesparametere vil inkludere: PPV, spesifisitet og sensitivitet.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet er å bestemme i en prospektiv studie ytelsen til SNP-basert NIPT for 22q11.2 mikrodelesjon (DiGeorge syndrom) i en stor gruppe gravide kvinner som klinisk velger denne formen for screening. Spesifikke testytelsesparametere vil inkludere: positiv prediktiv verdi (PPV), spesifisitet og sensitivitet.

Sekundære mål inkluderer:

  1. Bestem testytelsen (PPV, spesifisitet) til SNP-basert NIPT for å oppdage andre mikrodelesjonssyndromer tilgjengelig i Panorama-mikrodelesjonspanelet (f.eks. 1p36-sletting, Cri-du-chat, Prader-Willi og Angelman) individuelt og alt sammen (inkludert 22q11) .2). Gitt insidensen <1:5000, forventes konfidensintervallene å være store.
  2. Bestem feilraten («no call») for neste generasjons aneuploiditest ved bruk av SNPs (NATUS)-metoden for 22q11.2 deteksjon, samt for aneuploidi.
  3. Bestem om en mer presis risiko for aneuploidi kan genereres ved lav fosterfraksjon ved å inkludere mors BMI (justert fetal fraksjonspersentil).
  4. Vurder om lav fosterfraksjon er assosiert med spesifikke ultralydfunn som kan indikere aneuploidi (f. triploidy, trisomi 13 og 18).
  5. Undersøk forholdet mellom NIPT og sonografiske (nukal translucens og anatomiundersøkelse) markører og serummarkører fra 1. og 2. trimester aneuploidiscreening.
  6. Bestem sensitivitet, spesifisitet og PPV for kromosomale aneuploidier og kjønnskromosomavvik.
  7. Utfør detaljert vurdering av falske positive aneuploidiprøver for å bedre forstå feilkilder, inkludert placentastudier for ytterligere å avgrense problemstillinger rundt mosaikk ettersom NIPT representerer sirkulerende placenta-DNA.
  8. Undersøk eventuelle forhold mellom sirkulerende placenta-DNA (fosterfraksjon) eller andre testparametere, inkludert potensielle genotypiske markører, og utfall relatert til unormal placentasjon (inkludert, men ikke begrenset til preeklampsi, liten for svangerskapsalder og sykelig adherent placenta).
  9. Undersøk andre risikofaktorer som kan påvirke risikovurderingen for mikroslettinger, inkludert sonografiske funn i samsvar med 22q11.2 (hjerteanomalier og thymusstørrelse).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

20960

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • New South Wales
      • Camperdown, New South Wales, Australia, 2050
        • Royal Prince Alfred
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94158
        • University of California, San Francisco
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Forente stater, 08103
        • Cooper University Hospital
      • Mount Laurel, New Jersey, Forente stater, 08054
        • Virtua
      • New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
        • St. Peter's University
    • New York
      • Garden City, New York, Forente stater, 11530
        • Complete Women's Healthcare
      • Manhasset, New York, Forente stater, 11030
        • North Shore University Hospital
      • Mineola, New York, Forente stater, 11501
        • Madonna Perinatal
      • New Hyde Park, New York, Forente stater, 11040
        • Long Island Jewish Medical Center
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • New York University
      • New York, New York, Forente stater, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Icahn School of Medicine Mt Sinai
      • Port Jefferson, New York, Forente stater, 11777
        • Suffolk OB
    • Texas
      • Austin, Texas, Forente stater, 78758
        • North Austin Maternal Fetal Medicine
      • Longview, Texas, Forente stater, 75601
        • Zeid Women's Health Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • University of Utah
      • Dublin, Irland, 1
        • Royal College Surgeons in Ireland
      • Barcelona, Spania, 08028
        • Dexeus
      • London, Storbritannia, SW17 0QT
        • St. George University Hospital
      • Gothenburg, Sverige, SE-416 85
        • Sahlgrenska University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år til 46 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Gravide kvinner

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Singleton graviditet
  • Mottar Panorama prenatal screeningtest for både mikrodelesjoner (minst 22q11.2) og aneuploidi
  • Planlagt sykehuslevering
  • Svangerskapsalder ≥ 9 uker, 0 dager basert på klinisk informasjon og evaluering.
  • Kunne gi informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Mottatt resultater fra Panorama-testen før påmelding
  • Organtransplantert mottaker
  • Eggdonor brukt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Graviditeter som gjennomgår prenatal mikrodelesjonsscreening

Gravide kvinner som gjennomgår ikke-invasiv prenatal screening for mikrodelesjon og aneuploidisyndromer.

Ingen medikamenter vil bli administrert, denne gruppen vil gjennomgå en ikke-invasiv prenatal blodprøve og deretter følge opp data og prøver vil bli samlet inn for forskningsanalyse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
22q11.2 Snp-basert ikke-invasiv prenatal screeningtestytelse, inkludert positiv prediktiv verdi (PPV), spesifisitet og sensitivitet
Tidsramme: 3 år
For å bestemme i en prospektiv studie ytelsen til SNP-basert NIPT for 22q11.2 mikrodelesjon (DiGeorge syndrom) i en stor gruppe gravide kvinner som klinisk velger denne formen for screening.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Testytelse for kombinert mikrodelesjonssyndrom
Tidsramme: 3 år
Bestem testytelsen (PPV, spesifisitet) til SNP-basert NIPT for å oppdage andre mikrodelesjonssyndromer tilgjengelig i Panorama-mikrodelesjonspanelet (f.eks. 1p36-sletting, Cri-du-chat, Prader-Willi og Angelman) individuelt og alt sammen (inkludert 22q11) .2). Gitt insidensen <1:5000, forventes konfidensintervallene å være store.
3 år
Ingen samtaletakst
Tidsramme: 3 år
Bestem feilraten ('no call') for NATUS-metoden for 22q11.2 deteksjon, samt for aneuploidi.
3 år
Forfining av aneuploidirisiko ved lav fosterfraksjon
Tidsramme: 3 år
Bestem om en mer presis risiko for aneuploidi kan genereres ved lav fosterfraksjon ved å inkludere mors BMI (justert fetal fraksjonspersentil), eller om lav fosterfraksjon er assosiert med spesifikke ultralydfunn som kan indikere aneuploidi (f.eks. triploidy, trisomi 13 og 18).
3 år
Utforskning av placentamosaikk
Tidsramme: 3 år
Utfør detaljert vurdering av falske positive aneuploidiprøver for å bedre forstå feilkilder, inkludert placentastudier for ytterligere å avgrense problemstillinger rundt mosaikk ettersom NIPT representerer sirkulerende placenta-DNA.
3 år
Utforskning av placentakomplikasjoner
Tidsramme: 3 år
Undersøk eventuelle forhold mellom sirkulerende placenta-DNA (fosterfraksjon) eller andre testparametere, inkludert potensielle genotypiske markører, og utfall relatert til unormal placentasjon (inkludert, men ikke begrenset til preeklampsi, liten for svangerskapsalder og sykelig adherent placenta).
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Hovedetterforsker: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2020

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mars 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2015

Først lagt ut (Anslag)

6. mars 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Prader-Willi syndrom

3
Abonnere