Rejestr mikrodelecji i aneuploidii oparty na SNP (SMART) (SMART)
27 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Natera, Inc.
Rejestr mikrodelecji i aneuploidii oparty na SNP
To wieloośrodkowe prospektywne badanie obserwacyjne ma na celu śledzenie wyników porodu i korelacji okołoporodowych z prenatalnym testem przesiewowym Panorama w populacji ogólnej wśród dziesięciu tysięcy kobiet, które zgłosiły się klinicznie i wybrały badanie przesiewowe w kierunku mikrodelecji i aneuploidii Panoramy jako część swojej rutynowej opieki.
Głównym celem jest ocena skuteczności nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) opartego na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP) dla 22q11.2
mikrodelecja (zespół DiGeorge'a) w tej dużej kohorcie kobiet w ciąży.
Zostanie to zrealizowane poprzez przegląd okołoporodowej dokumentacji medycznej oraz pobranie biopróbek po urodzeniu w celu wykonania badań genetycznych dla 22q11.2
usunięcie.
Wyniki z próbek kontrolnych zostaną porównane z wynikami uzyskanymi w teście przesiewowym Panorama w celu określenia wydajności testu.
Konkretne parametry wydajności testu będą obejmować: PPV, specyficzność i czułość.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Głównym celem jest określenie w badaniu prospektywnym skuteczności NIPT opartego na SNP dla 22q11.2 mikrodelecji (zespół DiGeorge'a) w dużej kohorcie kobiet w ciąży klinicznie decydujących się na tę formę badań przesiewowych. Konkretne parametry wydajności testu będą obejmować: dodatnią wartość predykcyjną (PPV), specyficzność i czułość.
Cele drugorzędne obejmują:
- Określ wydajność testu (PPV, specyficzność) NIPT opartego na SNP do wykrywania innych zespołów mikrodelecji dostępnych w panelu mikrodelecji Panorama (np. delecja 1p36, Cri-du-chat, Prader-Willi i Angelman) indywidualnie i wszystkie razem .2). Biorąc pod uwagę częstość występowania <1:5000, oczekuje się, że przedziały ufności będą duże.
- Określ wskaźnik niepowodzenia („brak wezwania”) dla testu aneuploidii nowej generacji przy użyciu metody SNPs (NATUS) dla 22q11.2 wykrywania, jak również aneuploidii.
- Należy ustalić, czy bardziej precyzyjne ryzyko wystąpienia aneuploidii można wygenerować w przypadku niskiej frakcji płodu, uwzględniając BMI matki (percentyl skorygowanej frakcji płodu).
- Ocenić, czy niska frakcja płodu jest związana z określonymi wynikami badania ultrasonograficznego, które mogą wskazywać na aneuploidię (np. triploidia, trisomia 13 i 18).
- Zbadaj związek między NIPT a markerami ultrasonograficznymi (przezierność karku i badanie anatomiczne) i markerami surowicy z badań przesiewowych pod kątem aneuploidii w 1. i 2. trymestrze ciąży.
- Określ czułość, swoistość i PPV dla aneuploidii chromosomowych i nieprawidłowości chromosomów płciowych.
- Przeprowadź szczegółową ocenę fałszywie dodatnich próbek aneuploidii, aby lepiej zrozumieć źródła błędów, w tym badania łożyska w celu dalszego udoskonalenia kwestii związanych z mozaicyzmem, ponieważ NIPT reprezentuje krążące łożyskowe DNA.
- Zbadaj wszelkie zależności między krążącym DNA łożyska (frakcja płodu) lub innymi parametrami testu, w tym potencjalnymi markerami genotypowymi, a wynikami związanymi z nieprawidłowym położeniem łożyska (w tym między innymi stan przedrzucawkowy, małe jak na wiek ciążowy i chorobliwie przylegające łożysko).
- Zbadaj inne czynniki ryzyka, które mogą mieć wpływ na ocenę ryzyka mikrodelecji, w tym wyniki badania ultrasonograficznego zgodne z 22q11.2 (anomalie serca i rozmiar grasicy).
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
20960
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
New South Wales
-
Camperdown, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred
-
-
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08028
- Dexeus
-
-
-
-
-
Dublin, Irlandia, 1
- Royal College Surgeons in Ireland
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08103
- Cooper University Hospital
-
Mount Laurel, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08054
- Virtua
-
New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08901
- St. Peter's University
-
-
New York
-
Garden City, New York, Stany Zjednoczone, 11530
- Complete Women's Healthcare
-
Manhasset, New York, Stany Zjednoczone, 11030
- North Shore University Hospital
-
Mineola, New York, Stany Zjednoczone, 11501
- Madonna Perinatal
-
New Hyde Park, New York, Stany Zjednoczone, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
- New York University
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
-
Port Jefferson, New York, Stany Zjednoczone, 11777
- Suffolk OB
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
-
Longview, Texas, Stany Zjednoczone, 75601
- Zeid Women's Health Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
- University of Utah
-
-
-
-
-
Gothenburg, Szwecja, SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, SW17 0QT
- St. George University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat do 46 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Kobieta
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kobiety w ciąży
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Ciąża pojedyncza
- Odbieranie prenatalnego testu przesiewowego Panorama w kierunku mikrodelecji (co najmniej 22q11.2) i aneuploidii
- Planowany poród szpitalny
- Wiek ciążowy ≥ 9 tygodni, 0 dni na podstawie danych klinicznych i oceny.
- Potrafi wyrazić świadomą zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Otrzymano wyniki testu Panoramy przed rejestracją
- Biorca przeszczepu narządu
- Dawczyni komórek jajowych została użyta
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Ciąże poddawane prenatalnym badaniom przesiewowym w kierunku mikrodelecji
Kobiety w ciąży poddawane nieinwazyjnym badaniom prenatalnym w kierunku zespołów mikrodelecji i aneuploidii. Żaden lek nie zostanie podany, ta kohorta zostanie poddana nieinwazyjnemu prenatalnemu badaniu krwi, a następnie zostaną zebrane dane kontrolne i próbki do analizy badawczej. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
22q11.2 Wydajność nieinwazyjnego testu przesiewowego prenatalnego opartego na Snp, w tym dodatnia wartość predykcyjna (PPV), swoistość i czułość
Ramy czasowe: 3 lata
|
Aby określić w prospektywnym badaniu skuteczność NIPT opartego na SNP dla 22q11.2
mikrodelecji (zespół DiGeorge'a) w dużej kohorcie kobiet w ciąży klinicznie decydujących się na tę formę badań przesiewowych.
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wydajność testu przesiewowego złożonego zespołu mikrodelecji
Ramy czasowe: 3 lata
|
Określ wydajność testu (PPV, specyficzność) NIPT opartego na SNP do wykrywania innych zespołów mikrodelecji dostępnych w panelu mikrodelecji Panorama (np. delecja 1p36, Cri-du-chat, Prader-Willi i Angelman) indywidualnie i wszystkie razem .2).
Biorąc pod uwagę częstość występowania <1:5000, oczekuje się, że przedziały ufności będą duże.
|
3 lata
|
|
Brak stawki za połączenie
Ramy czasowe: 3 lata
|
Określ wskaźnik niepowodzenia („brak wezwania”) dla metody NATUS dla 22q11.2
wykrywania, jak również aneuploidii.
|
3 lata
|
|
Uściślenie ryzyka aneuploidii niskiej frakcji płodu
Ramy czasowe: 3 lata
|
Należy ustalić, czy bardziej precyzyjne ryzyko wystąpienia aneuploidii można uzyskać w przypadku niskiej frakcji płodu poprzez uwzględnienie BMI matki (percentyl skorygowanej frakcji płodu), czy też niska frakcja płodu jest związana z określonymi wynikami badań ultrasonograficznych, które mogą wskazywać na aneuploidię (np.
triploidia, trisomia 13 i 18).
|
3 lata
|
|
Eksploracja łożyskowego mozaikowatości
Ramy czasowe: 3 lata
|
Przeprowadź szczegółową ocenę fałszywie dodatnich próbek aneuploidii, aby lepiej zrozumieć źródła błędów, w tym badania łożyska w celu dalszego udoskonalenia kwestii związanych z mozaicyzmem, ponieważ NIPT reprezentuje krążące łożyskowe DNA.
|
3 lata
|
|
Eksploracja powikłań łożyskowych
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zbadaj wszelkie zależności między krążącym DNA łożyska (frakcja płodu) lub innymi parametrami testu, w tym potencjalnymi markerami genotypowymi, a wynikami związanymi z nieprawidłowym położeniem łożyska (w tym między innymi stan przedrzucawkowy, małe jak na wiek ciążowy i chorobliwie przylegające łożysko).
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Główny śledczy: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 Jun;119(6):1270; author reply 1270-1. doi: 10.1097/AOG.0b013e318258c401. No abstract available.
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. Epub 2012 Jan 26.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. doi: 10.1002/pd.4103. Epub 2013 Apr 24.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. doi: 10.1159/000355655. Epub 2013 Oct 10.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159. Epub 2013 Jun 20.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041. Epub 2014 Dec 2.
- Vora NL, O'Brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014 May;123(5):1097-1099. doi: 10.1097/AOG.0000000000000237.
- Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014 Feb;35 Suppl(Suppl):S64-8. doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014. Epub 2013 Dec 1.
- Knight M, Redman CW, Linton EA, Sargent IL. Shedding of syncytiotrophoblast microvilli into the maternal circulation in pre-eclamptic pregnancies. Br J Obstet Gynaecol. 1998 Jun;105(6):632-40. doi: 10.1111/j.1471-0528.1998.tb10178.x.
- Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.006. Epub 2014 Aug 8.
- Amos-Landgraf JM, Ji Y, Gottlieb W, Depinet T, Wandstrat AE, Cassidy SB, Driscoll DJ, Rogan PK, Schwartz S, Nicholls RD. Chromosome breakage in the Prader-Willi and Angelman syndromes involves recombination between large, transcribed repeats at proximal and distal breakpoints. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):370-86. doi: 10.1086/302510.
- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
- Tranquilli AL, Emanuelli M. The thrombophilic fetus. Med Hypotheses. 2006;67(5):1226-9. doi: 10.1016/j.mehy.2006.04.046. Epub 2006 Jul 11.
- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 czerwca 2020
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 marca 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 marca 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
6 marca 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 stycznia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
27 stycznia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby limfatyczne
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby układu hormonalnego
- Choroba
- Wady wrodzone
- Przekarmienie
- Zaburzenia odżywiania
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby przytarczyc
- Zaburzenia ruchowe
- Upośledzenie intelektualne
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Otyłość
- Duplikacja chromosomów
- Nieprawidłowości limfatyczne
- Niedoczynność przytarczyc
- Zespół
- Zespół Downa
- Zespół Pradera-Williego
- Aneuploidia
- Zaburzenia chromosomowe
- Aberracje chromosomowe
- Syndrom Angelmana
- Trisomia
- Zespół trisomii 13
- Zespół trisomii 18
- Monosomia
- Aberracje chromosomów płciowych
- Zespół DiGeorge'a
- Zespół delecji 22q11
- Syndrom Cri-du-Chat
Inne numery identyfikacyjne badania
- 14-024-NPT
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zespół Pradera-Williego
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyMegalencephaly-włośniczkowy zespół polimikrogyrii (MCAP)Francja