遺伝性眼疾患の遺伝学
バックグラウンド：
研究により、遺伝性の眼疾患に関与するいくつかの遺伝子が特定されています。 しかし、これらの疾患の多くについては、その遺伝子はまだわかっていません。 研究者たちは、これらの遺伝子を見つけようとしています。 彼らはまた、同様の遺伝子変化を持つ人々で症状がどのように異なるかについてもっと学びたいと考えています.
目的：
眼疾患に関与する遺伝子について詳しく知る。
資格:
遺伝性眼疾患が知られている、または疑われる人、およびその近親者。
デザイン：
- すべての参加者は、病歴、身体検査、および眼の検査を受けます。 彼らは採血されているかもしれません。
- 眼疾患のある参加者は、綿棒または生検手順を使用して眼細胞サンプルを採取する場合があります。
- 参加者は皮膚生検を受ける場合があります。 （オメガ）インチの皮が取り除かれます。
- 参加者は、血液を採取し、赤血球を除去することがあります。 残りの血清は、参加者の点眼液になります。
- 参加者は、涙、尿、唾液、便、髪の毛、または頬の内側の細胞のサンプルを提供する場合があります。
- 参加者は網膜検査を受ける場合があります。 また、光を使用して網膜の厚さを測定する検査を行う場合もあります。
- 参加者は眼球運動テストを受ける場合があります。 電極は、両目の横の皮膚に配置されます。
- 参加者はフルオレセイン血管造影を受けることがあります。 染料は腕の静脈から投与されます。 色素が目の血管を流れる様子をカメラで撮影します。
- 参加者は、マイクロペリメトリーを持っている場合があります。 彼らはコンピューターの画面の前に座り、光が見えるとボタンを押します。
- 参加者は眼球運動テストを受ける場合があります。 彼らはコンタクト レンズまたはゴーグルを着用し、コンピューター画面上の一連のスポットを観察します。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
目的：
分子遺伝学とゲノミクスは、医療全般、特に眼科学の提供に革命をもたらしています。 新しい治療および予防戦略は、視力を脅かす疾患の遺伝学および分子病因の詳細な理解に依存しています。 さらに、介入が治療的であるかどうかを判断するには、治療効果を測定するための最良の臨床転帰変数が何であるかについて、ある程度理解する必要があります。 私たちの最終的な目標は、特定の遺伝的状態に対する疾患固有のプロトコルを開発することであるため、このプロトコルを確立することは、患者の初期クリティカルマスとそのようなプロトコルを作成するための知識を確立するのに役立ちます。そのため、このプロトコルは仮説生成になります。 このプロトコルの第 2 の目的は、実験室での調査に使用できる被験者から研究サンプルを取得するためのメカニズムを提供することです。この場合、基礎研究は、仮説の生成および/または仮説の検証の両方である可能性があります。 最後に、眼科遺伝部門は、この分野のリーダーであり、臨床研修プログラムのスポンサーとして、未診断の遺伝性眼疾患の分野で、全国の三次紹介センターとして機能する能力を備えている必要があります。
調査対象母集団：
遺伝性眼疾患を持つ925人の個人と325人の健康なボランティア（影響を受けた参加者の影響を受けていない親族）が登録されます。
デザイン：
これは、評価/治療プロトコルと遺伝子リポジトリ研究を組み合わせたものです。 一般に、参加者は年齢に応じた完全なベースライン検査を受け、血液サンプルを提供します。 一部の参加者は、より専門的な眼科および/または手術を受ける場合があります。
治験責任医師によって臨床的に指示された場合、全身検査。 これらのテストから得られたデータと画像は、別の NEI プロトコルへの適格性を判断するために使用される場合があります。 さらに、これらのデータの収集は、この研究の主要な研究目的を満たすのに役立ちます。 少数のケースでは、血液の採取、すぐに入手できる生体試料および体液 (例: 尿、唾液、涙液、便、毛髪または頬の綿棒サンプル)、結膜スワブまたは涙腺の生検、印象細胞診、および/または研究目的でパンチ皮膚生検を行うこともあります。
結果の測定:
このプロトコルでカバーされる年齢と疾患プロセスの幅を考えると、研究対象者の視力を超えて単一の結果変数を体系的に取得することはありません。 ただし、詳細な疾患固有の所見は、NEI 電子カルテを通じて収集されます。 全身検査および外部検査からの所見は、主任研究員 (PI) の研究室にある別の安全なデータベースに集計される場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Daniel W Claus, R.N.
- 電話番号：(301) 451-1621
- メール：daniel.claus@nih.gov
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
参加者は、次の場合に資格があります。
- -既知または疑われる遺伝性眼疾患を持っているか、既知または疑われる遺伝性眼疾患を持つ参加者の影響を受けていない（通常は第1度）近親者です。
- 年齢に応じた眼科検診に協力できる方。
- インフォームドコンセントを理解して署名する能力があるか、未成年者の場合は親/法定後見人に署名してもらうか、同意能力のない成人の場合は法的に権限を与えられた代理人がいる. 参加者の影響を受けていない成人の親戚はできるはずです
同意を与えること。
除外基準:
次の場合、参加者は対象外となります。
- 彼らは、臨床的に示されているように、従うことを望まないか、または従うことができません。
- 彼らは、明確な非遺伝的疾患の病因を持っています (影響を受けていない親戚でない限り)。
- PI の裁量により、彼らの参加は NEI の研究ミッションに貢献しません。
MRIの除外基準（該当する場合）
以下の場合、参加者はオプションの MRI 処置を受ける資格がありません。
- 彼らは、ペースメーカー、刺激装置、ポンプ、動脈瘤クリップ、金属プロテーゼ、人工心臓弁、人工内耳または榴散弾の破片など、MRI スキャンを危険にさらす可能性のある金属を体内に持っています。目に小さな金属片が入ることがあります。
- 彼らは閉所恐怖症を持っており、MRI 装置で不快に感じるでしょう。
- 彼らは、最大 1 時間、仰向けで快適に横になることができません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
影響を受ける参加者
眼疾患のある参加者
|
|
健康なボランティア
-遺伝性眼疾患が既知または疑われる参加者の影響を受けていない第一度近親者。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
コホートを確立する
時間枠：進行中
|
参加者と知識の最初の「クリティカル マス」を確立して、特定の継承された眼の状態に対する疾患固有のプロトコルを開発します。
|
進行中
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
最良の臨床転帰尺度を提案する
時間枠：進行中
|
さまざまな遺伝性眼疾患患者を追跡するための最良の臨床転帰対策を提案する
|
進行中
|
|
系統的併存症の解明
時間枠：進行中
|
さまざまな遺伝性眼疾患患者に発生する全身性併存症を明らかにする。
|
進行中
|
|
生物学的サンプルを収集するためのメカニズムを提供する
時間枠：進行中
|
実験室での基礎研究のために、表現型が明確な被験者から生物学的サンプルを収集するメカニズムを提供する
|
進行中
|
|
遺伝的原因と分子病因の特定
時間枠：進行中
|
個々の患者とその家族における既知または疑われる遺伝性視覚障害の遺伝的原因と分子病因を決定します。
|
進行中
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Laryssa A Huryn, M.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。