유전성 안질환의 유전학
유전성 눈 질환의 유전학
배경:
연구를 통해 유전성 안구 질환과 관련된 일부 유전자가 확인되었습니다. 그러나 이러한 질병의 대부분은 유전자가 아직 알려지지 않았습니다. 연구자들은 이러한 유전자를 찾고자 합니다. 그들은 또한 유사한 유전자 변화를 가진 사람들에게서 증상이 어떻게 다른지에 대해 더 많이 알기를 희망합니다.
목적:
안구 질환과 관련된 유전자에 대해 자세히 알아보십시오.
적임:
유전성 안구 질환이 있거나 의심되는 사람 및 그 가족.
설계:
- 모든 참가자는 병력, 신체 검사 및 시력 검사를 받습니다. 혈액을 채취할 수 있습니다.
- 안구 질환이 있는 참가자는 면봉 또는 생검 절차를 사용하여 안구 세포 샘플을 채취할 수 있습니다.
- 참가자는 피부 생검을 받을 수 있습니다. (오메가)인치의 피부 조각이 제거됩니다.
- 참가자는 혈액을 채취하고 적혈구를 제거할 수 있습니다. 남은 혈청은 참가자를 위한 점안액으로 만들어집니다.
- 참가자는 눈물, 소변, 타액, 대변, 머리카락 또는 볼 안쪽 세포 샘플을 제공할 수 있습니다.
- 참가자는 망막 검사를 받을 수 있습니다. 또한 빛을 사용하여 망막 두께를 측정하는 검사를 받을 수도 있습니다.
- 참가자는 안구 운동 검사를 받을 수 있습니다. 양쪽 눈 옆의 피부에 전극을 부착합니다.
- 참가자는 플루오레세인 혈관조영술을 받을 수 있습니다. 팔에 정맥주사를 통해 염색약을 투여합니다. 염료가 눈 혈관을 통과할 때 카메라가 염료의 사진을 찍을 것입니다.
- 참가자는 microperimetry를 가질 수 있습니다. 그들은 컴퓨터 화면에 앉아 빛이 보이면 버튼을 누를 것입니다.
- 참가자는 안구 운동 검사를 받을 수 있습니다. 그들은 콘택트 렌즈나 고글을 착용하고 컴퓨터 화면의 일련의 지점을 관찰합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
목적:
분자 유전학과 유전체학은 일반적으로 의학, 특히 안과학의 전달에 혁명을 일으키고 있습니다. 새로운 치료 및 예방 전략은 시력을 위협하는 질병의 유전학 및 분자 병인에 대한 상세한 이해에 의존합니다. 또한 중재가 치료적인지 여부를 결정하려면 먼저 치료 효과를 측정하기 위한 최상의 임상 결과 변수가 무엇인지 이해해야 합니다. 우리의 궁극적인 목표는 특정 유전 조건에 대한 질병별 프로토콜을 개발하는 것이기 때문에 이 프로토콜을 설정하면 그러한 프로토콜을 작성하기 위한 환자와 지식의 초기 임계 질량을 설정하는 데 도움이 될 것입니다. 따라서 이 프로토콜은 가설 생성이 됩니다. 이 프로토콜의 두 번째 목표는 실험실 조사에 사용될 수 있는 피험자로부터 연구 샘플을 얻기 위한 메커니즘을 제공하는 것입니다. 이 경우 기본 연구는 가설 생성 및/또는 가설 테스트가 될 수 있습니다. 마지막으로, 안유전 분과는 해당 분야의 선두주자이자 임상 교육 프로그램의 후원자로서 미진단 유전성 안구 질환 분야에서 국가의 3차 의뢰 센터 역할을 할 수 있는 능력을 갖추어야 합니다.
연구 인구:
유전성 눈 질환이 있는 925명의 개인과 325명의 건강한 지원자(영향을 받은 참가자의 영향을 받지 않은 친척)가 등록됩니다.
설계:
이것은 결합된 평가/치료 프로토콜 및 유전자 저장소 연구입니다. 일반적으로 참가자는 완전하고 연령에 맞는 기본 검사를 받고 혈액 샘플을 제공합니다. 일부 참가자는 더 전문화된 안과 및/또는
조사자가 임상적으로 지시한 경우 전신 시험. 이러한 테스트에서 얻은 데이터와 이미지는 다른 NEI 프로토콜에 대한 적격성을 결정하는 데 사용될 수 있습니다. 또한 이러한 데이터 수집은 본 연구의 주요 연구 목적을 달성하는 데 도움이 될 것입니다. 소수의 경우 혈액 수집, 쉽게 구할 수 있는 생체 표본 및 체액(예: 소변, 타액, 눈물액, 대변, 머리카락 또는 뺨 면봉 샘플), 결막 면봉 또는 눈물샘 생검, 인상 세포학 및/또는 펀치 피부 생검은 또한 연구 목적으로 수행될 수 있습니다.
결과 측정:
이 프로토콜에서 다루는 연령과 질병 과정의 폭을 감안할 때 연구 대상에 대한 시력을 넘어서는 단일 결과 변수를 체계적으로 얻지 못할 것입니다. 그러나 NEI 전자 의료 기록을 통해 상세하고 질병별 소견이 수집됩니다. 체계적 테스트 및 외부 시험에서 얻은 결과는 주임 연구원(PI)의 실험실에 있는 별도의 안전한 데이터베이스에 표로 만들 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Daniel W Claus, R.N.
- 전화번호: (301) 451-1621
- 이메일: daniel.claus@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
참가자는 다음과 같은 경우 자격이 있습니다.
- 알려진 또는 의심되는 유전성 안구 질환이 있거나 또는 알려진 또는 의심되는 유전성 안질환이 있는 참가자의 영향을 받지 않은(보통 1촌) 친척입니다.
- 연령에 맞는 시력 검사에 협력할 수 있는 능력이 있어야 합니다.
- 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있는 능력이 있거나 미성년자인 경우 그렇게 할 수 있는 부모/법적 보호자가 있거나 동의 능력이 없는 성인인 경우 법적 대리인이 있어야 합니다. 참가자의 영향을 받지 않은 성인 친척은 다음을 수행할 수 있어야 합니다.
동의를 제공합니다.
제외 기준:
다음과 같은 경우 참가자는 자격이 없습니다.
- 그들은 임상적으로 지시된 대로 따를 의향이 없거나 따를 수 없습니다.
- 그들은 명확하고 비유전적인 질병 원인을 가지고 있습니다(영향을 받지 않은 친척이 아닌 경우).
- 그들의 참여는 PI의 재량에 따라 NEI 연구 임무에 기여하지 않을 것입니다.
MRI에 대한 제외 기준(해당하는 경우)
참가자는 다음과 같은 경우 선택적 MRI 절차를 받을 자격이 없습니다.
- 심장박동기, 자극기, 펌프, 동맥류 클립, 금속 보철물, 인공 심장 판막, 인공와우 이식 또는 파편 조각과 같이 MRI 스캔을 안전하지 않게 만드는 금속이 몸에 있거나 용접공 또는 금속 작업자인 경우 눈에 작은 금속 조각이 있을 수 있습니다.
- 그들은 밀실 공포증이 있고 MRI 기계에서 불편함을 느낄 것입니다.
- 그들은 최대 한(1) 시간 동안 등을 대고 편안하게 누울 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 참가자
안구 질환이 있는 참가자
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건강한 자원봉사자
알려진 또는 의심되는 유전성 안구 질환이 있는 참가자의 영향을 받지 않은 1촌 친척.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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코호트 설정
기간: 전진
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참가자의 초기 "임계 질량"과 지식을 확립하여 유전되는 특정 안과 질환에 대한 질병별 프로토콜을 개발합니다.
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전진
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최상의 임상 결과 측정 제안
기간: 전진
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다양한 유전성 안과 질환 환자 추적을 위한 최상의 임상 결과 측정법 제안
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전진
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체계적 동반질환을 밝히다
기간: 전진
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다양한 유전성 안구 질환 환자에서 발생하는 전신 동반 질환을 밝힙니다.
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전진
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생물학적 시료 수집을 위한 메커니즘 제공
기간: 전진
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기본 실험실 연구를 위해 잘 표현된 피험자로부터 생물학적 샘플을 수집하는 메커니즘을 제공합니다.
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전진
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유전적 원인과 분자적 병인을 결정
기간: 전진
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개별 환자 및 그 가족의 알려진 또는 의심되는 유전적 시력 장애의 유전적 원인 및 분자적 병인을 결정합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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