Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka dziedzicznej choroby oczu

24 października 2023 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Tło:

W badaniach zidentyfikowano niektóre geny zaangażowane w dziedziczne choroby oczu. Ale w przypadku wielu z tych chorób geny nie są jeszcze znane. Naukowcy chcą spróbować znaleźć te geny. Mają również nadzieję dowiedzieć się więcej o tym, jak różnią się objawy u osób z podobnymi zmianami genetycznymi.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o genach zaangażowanych w choroby oczu.

Kwalifikowalność:

Osoby ze znaną lub podejrzewaną dziedziczną chorobą oczu oraz ich krewni.

Projekt:

  • Wszyscy uczestnicy będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne i badanie wzroku. Mogą mieć pobraną krew.
  • Uczestnicy z chorobą oczu mogą pobrać próbki komórek oka za pomocą wymazu lub procedury biopsji.
  • Uczestnicy mogą mieć biopsję skóry. (Omega)-calowy kawałek skóry zostanie usunięty.
  • Uczestnicy mogą pobrać krew i usunąć czerwone krwinki. Pozostała surowica zostanie przekształcona w roztwór kropli do oczu dla uczestnika.
  • Uczestnicy mogą dostarczyć próbki łez, moczu, śliny, kału, włosów lub wewnętrznych komórek policzkowych.
  • Uczestnicy mogą mieć badanie siatkówki. Mogą również mieć test, który wykorzystuje światło do pomiaru grubości siatkówki.
  • Uczestnicy mogą wykonać badanie ruchu gałek ocznych. Elektrody zostaną umieszczone na skórze obok obu oczu.
  • Uczestnicy mogą mieć angiografię fluoresceinową. Barwnik zostanie podany przez linię dożylną w ramieniu. Aparat zrobi zdjęcia barwnika przepływającego przez naczynia krwionośne oczu.
  • Uczestnicy mogą mieć mikroperymetrię. Będą siedzieć przed ekranem komputera i naciskać przycisk, gdy zobaczą światło.
  • Uczestnicy mogą wykonać badanie ruchu gałek ocznych. Będą nosić soczewki kontaktowe lub gogle i oglądać serię spotów na ekranie komputera.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

CEL:

Genetyka molekularna i genomika rewolucjonizują dostarczanie medycyny ogólnie, aw szczególności okulistyki. Nowe strategie leczenia i profilaktyki opierają się na szczegółowym zrozumieniu genetyki i molekularnej patogenezy chorób zagrażających widzeniu. Ponadto, aby określić, czy interwencja jest terapeutyczna, musimy najpierw zrozumieć, jakie zmienne wyniku klinicznego są najlepsze do pomiaru efektu leczenia. Ponieważ naszym ostatecznym celem jest opracowanie protokołów specyficznych dla choroby dla określonych dziedzicznych stanów, ustanowienie tego protokołu pomoże nam ustalić początkową masę krytyczną pacjentów i wiedzy potrzebnej do napisania takich protokołów; jako taki, niniejszy protokół będzie generował hipotezy. Drugorzędnym celem tego protokołu jest zapewnienie mechanizmu pozyskiwania próbek badawczych od osób, które mogą być wykorzystane do badań laboratoryjnych; w tym przypadku badaniem podstawowym może być zarówno generowanie hipotez, jak i testowanie hipotez. Wreszcie Oddział Genetyki Okulistycznej, jako lider w tej dziedzinie i sponsor programu szkoleń klinicznych, powinien mieć możliwość służenia krajowi jako trzeciorzędny ośrodek referencyjny w obszarze niezdiagnozowanych genetycznych chorób oczu.

BADANA POPULACJA:

Zarejestrowanych zostanie dziewięćset dwadzieścia pięć (925) osób z dziedzicznymi chorobami oczu i 325 zdrowych ochotników (niedotkniętych chorobą krewnych uczestników dotkniętych chorobą).

PROJEKT:

Jest to połączony protokół oceny/leczenia i badania repozytorium genetycznego. Ogólnie rzecz biorąc, uczestnicy przejdą pełne, odpowiednie do wieku badanie podstawowe i pobiorą próbkę krwi. Niektórzy uczestnicy mogą przejść bardziej specjalistyczne zabiegi okulistyczne i/lub

badania ogólnoustrojowe, jeśli są wskazane klinicznie przez badacza. Dane i obrazy uzyskane z tych testów mogą być wykorzystane do określenia uprawnień do innego protokołu NEI. Ponadto gromadzenie tych danych pomoże osiągnąć podstawowe cele badawcze tego badania. W niewielkiej liczbie przypadków pobranie krwi, łatwo dostępnych biopróbek i płynów ustrojowych (np. moczu, śliny, płynu łzowego, kału, wymazów z włosów lub policzków), wymazu ze spojówki lub biopsji gruczołu łzowego, cytologii wyciskowej i/lub w celach badawczych można również wykonać biopsję skóry punktowej.

MIERNIKI REZULTATU:

Biorąc pod uwagę szeroki zakres wieków i procesów chorobowych objętych tym protokołem, nie będziemy systematycznie uzyskiwać żadnej pojedynczej zmiennej wynikowej poza ostrością wzroku u badanych osób. Jednak szczegółowe, specyficzne dla choroby ustalenia zostaną zebrane za pośrednictwem elektronicznej dokumentacji medycznej NEI. Wyniki testów systemowych i egzaminów zewnętrznych mogą być gromadzone w oddzielnej, bezpiecznej bazie danych w laboratorium głównego badacza (PI).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu może wziąć udział łącznie 1250 uczestników. Do tego badania zostanie włączonych dziewięćset dwadzieścia pięć (925) uczestników ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą oczu oraz 325 zdrowych ochotników (niedotkniętych chorobą krewnych uczestników dotkniętych chorobą). Samodzielne skierowanie jest dozwolone, a uczestnicy mogą zarejestrować się jako skierowanie z innego badania NEI.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Uczestnicy będą kwalifikować się, jeśli:

  1. Mają rozpoznaną lub podejrzewaną dziedziczną chorobę oczu LUB są zdrowymi (zwykle pierwszego stopnia) krewnymi uczestnika ze znaną lub podejrzewaną dziedziczną chorobą oczu.
  2. Mieć umiejętność współpracy z odpowiednim do wieku badaniem wzroku.
  3. Być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę lub mieć do tego rodzica/opiekuna prawnego, jeśli są nieletnimi dziećmi, lub mieć prawnie upoważnionego przedstawiciela, jeśli są osobami dorosłymi bez zdolności do wyrażania zgody. Niedotknięci dorośli krewni uczestnika powinni być w stanie

wyrazić zgodę.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Uczestnicy nie będą kwalifikować się, jeśli:

  1. Nie chcą lub nie mogą być obserwowani zgodnie ze wskazaniami klinicznymi.
  2. Mają wyraźną, niegenetyczną etiologię choroby (chyba że są zdrowymi krewnymi).
  3. Ich udział nie przyczyni się do misji badawczej NEI, według uznania PI.

Kryteria wykluczenia dla MRI (jeśli dotyczy)

Uczestnicy nie będą kwalifikować się do opcjonalnego zabiegu MRI, jeśli:

  1. W ich ciałach znajdują się metale, które mogłyby sprawić, że badanie MRI byłoby niebezpieczne, takie jak rozruszniki serca, stymulatory, pompy, zaciski do tętniaków, metalowe protezy, sztuczne zastawki serca, implanty ślimakowe lub fragmenty odłamków, lub gdyby byli spawaczami lub ślusarzami, ponieważ mogą dostać się do oka małe metalowe fragmenty.
  2. Mają klaustrofobię i czuliby się nieswojo w urządzeniu do rezonansu magnetycznego.
  3. Nie są w stanie wygodnie leżeć na plecach przez maksymalnie jedną (1) godzinę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięci uczestnicy
Uczestnicy z chorobami oczu
Zdrowi ochotnicy
Niedotknięci krewni pierwszego stopnia uczestników ze znaną lub podejrzewaną dziedziczną chorobą oczu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ustanowić kohortę
Ramy czasowe: Trwający
Ustal początkową „masę krytyczną” uczestników i wiedzę, aby opracować protokoły specyficzne dla choroby dla określonych dziedzicznych chorób oczu.
Trwający

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zaproponuj najlepsze miary wyników klinicznych
Ramy czasowe: trwający
Sugerowanie najlepszych miar wyników klinicznych w celu obserwacji pacjentów z różnymi dziedzicznymi chorobami oczu
trwający
Ujawnianie systematycznych chorób współistniejących
Ramy czasowe: trwający
Ujawnienie ogólnoustrojowych chorób współistniejących występujących u pacjentów z różnymi dziedzicznymi chorobami oczu.
trwający
Zapewnij mechanizm pobierania próbek biologicznych
Ramy czasowe: trwający
Zapewnij mechanizm pobierania próbek biologicznych od dobrze fenotypowanych osobników do podstawowych badań laboratoryjnych
trwający
Określ przyczynę genetyczną i patogenezę molekularną
Ramy czasowe: trwający
Określenie przyczyn genetycznych i patogenezy molekularnej znanego lub podejrzewanego dziedzicznego zaburzenia widzenia u indywidualnego pacjenta i jego rodziny.
trwający

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 czerwca 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

15 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 października 2023

Ostatnia weryfikacja

23 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 150128
  • 15-EI-0128

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Genetyczna choroba oczu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burundi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj