Genética da doença ocular hereditária

OBJETIVO:

A genética molecular e a genômica estão revolucionando a administração da medicina em geral e da oftalmologia em particular. Novas estratégias de tratamento e prevenção dependem de uma compreensão detalhada da genética e da patogênese molecular das doenças que ameaçam a visão. Além disso, para determinar se uma intervenção é terapêutica, devemos primeiro ter algum entendimento de quais são as melhores variáveis ​​de resultado clínico para medir o efeito de um tratamento. Como nosso objetivo final é desenvolver protocolos específicos de doenças para condições hereditárias específicas, o estabelecimento desse protocolo nos ajudará a estabelecer uma massa crítica inicial de pacientes e de conhecimento para redigir tais protocolos; como tal, este protocolo será gerador de hipóteses. Um objetivo secundário deste protocolo é fornecer um mecanismo para a obtenção de amostras de pesquisa de indivíduos que podem ser usadas para investigações laboratoriais; neste caso, a pesquisa básica pode ser tanto geradora de hipóteses quanto/ou teste de hipóteses. Por fim, o Setor de Genética Oftalmológica, como líder no campo e patrocinador de um programa de treinamento clínico, deve ter a capacidade de servir como um centro de referência terciário para a nação na área de doenças oculares genéticas não diagnosticadas.

POPULAÇÃO DO ESTUDO:

Novecentos e vinte e cinco (925) indivíduos com doenças oculares hereditárias e 325 voluntários saudáveis ​​(os parentes não afetados dos participantes afetados) serão inscritos.

PROJETO:

Este é um protocolo combinado de avaliação/tratamento e um estudo de repositório genético. Em geral, os participantes serão submetidos a um exame inicial completo e adequado à idade e fornecerão uma amostra de sangue. Alguns participantes podem ser submetidos a exames oftalmológicos mais especializados e/ou

testes sistêmicos, se clinicamente indicado pelo investigador. Os dados e imagens obtidos desses testes podem ser usados ​​para determinar a elegibilidade para outro protocolo NEI. Além disso, a coleta desses dados ajudará a atender aos principais objetivos de pesquisa deste estudo. Em um pequeno número de casos, coleta de sangue, bioespécimes prontamente disponíveis e fluidos corporais (por exemplo, urina, saliva, fluido lacrimal, amostras de fezes, cabelo ou bochecha), swab conjuntival ou biópsia de glândula lacrimal, citologia de impressão e/ou uma biópsia de pele perfurada também pode ser realizada para fins de pesquisa.

MEDIDAS DE RESULTADO:

Dada a amplitude de idades e processos de doença abrangidos por este protocolo, não obteremos sistematicamente nenhuma variável de resultado única além da acuidade visual em sujeitos de pesquisa. No entanto, descobertas detalhadas e específicas da doença serão coletadas por meio do registro médico eletrônico do NEI. Achados de testes sistêmicos e de exames externos podem ser tabulados em um banco de dados separado e seguro no laboratório do Investigador Principal (PI).