Genética de la enfermedad ocular hereditaria
La genética de la enfermedad ocular hereditaria
Fondo:
La investigación ha identificado algunos de los genes implicados en las enfermedades oculares hereditarias. Pero para muchas de estas enfermedades, los genes aún no se conocen. Los investigadores quieren tratar de encontrar estos genes. También esperan aprender más sobre cómo difieren los síntomas en personas con cambios genéticos similares.
Objetivo:
Para obtener más información sobre los genes implicados en las enfermedades oculares.
Elegibilidad:
Personas que tienen una enfermedad ocular hereditaria conocida o sospechada, y sus familiares.
Diseño:
- Todos los participantes tendrán un historial médico, un examen físico y un examen de la vista. Es posible que les extraigan sangre.
- A los participantes con una enfermedad ocular se les pueden tomar muestras de células oculares mediante un hisopo o un procedimiento de biopsia.
- Los participantes pueden tener una biopsia de piel. Se quitará un trozo de piel de (Omega) pulgadas.
- A los participantes se les puede extraer sangre y extraer los glóbulos rojos. El suero restante se convertirá en una solución de colirio para el participante.
- Los participantes pueden proporcionar muestras de lágrimas, orina, saliva, heces, cabello o células internas de las mejillas.
- Los participantes pueden tener una prueba de retina. También pueden tener una prueba que usa luz para medir el grosor de la retina.
- Los participantes pueden tener una prueba de movimiento ocular. Se colocarán electrodos en la piel al lado de ambos ojos.
- Los participantes pueden tener una angiografía con fluoresceína. Se administrará un tinte a través de una vía intravenosa en el brazo. Una cámara tomará imágenes del tinte a medida que fluye a través de los vasos sanguíneos de los ojos.
- Los participantes pueden tener microperimetría. Se sentarán frente a la pantalla de una computadora y presionarán un botón cuando vean una luz.
- Los participantes pueden tener una prueba de movimiento ocular. Usarán lentes de contacto o gafas protectoras y observarán una serie de puntos en la pantalla de una computadora.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
OBJETIVO:
La genética molecular y la genómica están revolucionando la prestación de la medicina en general y la oftalmología en particular. Las nuevas estrategias de tratamiento y prevención se basan en una comprensión detallada de la genética y la patogenia molecular de las enfermedades que amenazan la visión. Además, para determinar si una intervención es terapéutica, primero debemos comprender cuáles son las mejores variables de resultado clínico para medir el efecto del tratamiento. Debido a que nuestro objetivo final es desarrollar protocolos específicos de enfermedades para condiciones hereditarias específicas, establecer este protocolo nos ayudará a establecer una masa crítica inicial de pacientes y de conocimientos para redactar tales protocolos; como tal, este protocolo será la generación de hipótesis. Un objetivo secundario de este protocolo es proporcionar un mecanismo para obtener muestras de investigación de sujetos que puedan usarse para investigaciones de laboratorio; en este caso, la investigación básica puede ser tanto la generación de hipótesis como la comprobación de hipótesis. Por último, la Rama de Genética Oftálmica, como líder en el campo y patrocinador de un programa de capacitación clínica, debe tener la capacidad de servir como un centro de referencia terciario para la nación en el área de enfermedades oculares genéticas no diagnosticadas.
POBLACIÓN DE ESTUDIO:
Se inscribirán novecientas veinticinco (925) personas con enfermedades oculares hereditarias y 325 voluntarios sanos (los familiares no afectados de los participantes afectados).
DISEÑO:
Este es un protocolo combinado de evaluación/tratamiento y un estudio de depósito genético. En general, los participantes se someterán a un examen inicial completo y apropiado para su edad y se les proporcionará una muestra de sangre. Algunos participantes pueden someterse a tratamientos oftálmicos y/o
pruebas sistémicas, si está clínicamente indicado por el investigador. Los datos y las imágenes obtenidos de estas pruebas pueden usarse para determinar la elegibilidad en otro protocolo NEI. Además, la recopilación de estos datos ayudará a cumplir con los principales objetivos de investigación de este estudio. En un pequeño número de casos, la recolección de sangre, muestras biológicas fácilmente disponibles y fluidos corporales (por ejemplo, muestras de orina, saliva, líquido lagrimal, heces, cabello o frotis de mejilla), frotis conjuntival o biopsia de glándula lagrimal, citología de impresión y/o una También se puede realizar una biopsia de piel con sacabocados con fines de investigación.
MEDIDAS DE RESULTADO:
Dada la amplitud de edades y procesos de enfermedad cubiertos por este protocolo, no obtendremos sistemáticamente ninguna variable de resultado única más allá de la agudeza visual en los sujetos de investigación. Sin embargo, los hallazgos detallados y específicos de la enfermedad se recopilarán a través del registro médico electrónico del NEI. Los resultados de las pruebas sistémicas y de los exámenes externos pueden tabularse en una base de datos separada y segura en el laboratorio del investigador principal (PI).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Daniel W Claus, R.N.
- Número de teléfono: (301) 451-1621
- Correo electrónico: daniel.claus@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los participantes serán elegibles si:
- Tiene una enfermedad ocular hereditaria conocida o sospechada O es un pariente no afectado (generalmente de primer grado) de un participante con una enfermedad ocular hereditaria conocida o sospechada.
- Tener la capacidad de cooperar con un examen de la vista apropiado para la edad.
- Tener la capacidad de comprender y firmar un consentimiento informado o tener un padre/tutor legal para hacerlo si son niños menores de edad o tener un representante legalmente autorizado si son adultos sin capacidad de consentimiento. Los familiares adultos no afectados de un participante deben poder
para dar su consentimiento.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los participantes no serán elegibles si:
- No quieren o no pueden seguir el seguimiento clínicamente indicado.
- Tienen una etiología de enfermedad clara, no genética (a menos que sean un pariente no afectado).
- Su participación no contribuiría a la misión de investigación del NEI, a discreción del PI.
Criterios de exclusión para resonancia magnética (si corresponde)
Los participantes no serán elegibles para el procedimiento de resonancia magnética opcional si:
- Poseen metales en el cuerpo que harían inseguro hacerse una resonancia magnética, como marcapasos, estimuladores, bombas, clips para aneurismas, prótesis metálicas, válvulas cardíacas artificiales, implantes cocleares o fragmentos de metralla, o si fueran soldadores o trabajadores del metal, ya que pueden pequeños fragmentos de metal en el ojo.
- Tienen claustrofobia y se sentirían incómodos en la máquina de resonancia magnética.
- No pueden acostarse cómodamente boca arriba hasta por una (1) hora.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes afectados
Participantes con enfermedad ocular
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Voluntarios sanos
Familiares de primer grado no afectados de participantes con una enfermedad ocular hereditaria conocida o sospechada.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Establecer cohorte
Periodo de tiempo: En curso
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Establecer una "masa crítica" inicial de participantes y conocimientos para desarrollar protocolos específicos de enfermedades para afecciones oculares hereditarias específicas.
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En curso
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Sugerir las mejores medidas de resultado clínico
Periodo de tiempo: en curso
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Sugerir las mejores medidas de resultados clínicos para el seguimiento de pacientes con diversas enfermedades oculares hereditarias.
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en curso
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Revelación de comorbilidades sistemáticas
Periodo de tiempo: en curso
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Revelando comorbilidades sistémicas que se presentan en pacientes con diversas enfermedades oculares hereditarias.
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en curso
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Proporcionar un mecanismo para recolectar muestras biológicas.
Periodo de tiempo: en curso
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Proporcionar un mecanismo para recolectar muestras biológicas de sujetos bien fenotipados para investigación básica de laboratorio.
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en curso
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Determinar la(s) causa(s) genética(s) y la patogenia molecular
Periodo de tiempo: en curso
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Determinar la(s) causa(s) genética(s) y la patogenia molecular de un trastorno de la visión heredado conocido o sospechado en un paciente individual y su familia.
|
en curso
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 150128
- 15-EI-0128
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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