Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisten silmäsairauksien genetiikka

tiistai 24. lokakuuta 2023 päivittänyt: National Eye Institute (NEI)

Tausta:

Tutkimukset ovat tunnistaneet joitakin geenejä, jotka liittyvät perinnöllisiin silmäsairauksiin. Mutta monien näiden sairauksien geenejä ei vielä tunneta. Tutkijat haluavat yrittää löytää nämä geenit. He toivovat myös oppivansa lisää oireiden eroista ihmisillä, joilla on samanlaisia ​​geenimuutoksia.

Tavoite:

Lisätietoja silmäsairauksiin liittyvistä geeneistä.

Kelpoisuus:

Ihmiset, joilla on tiedossa tai epäilty perinnöllinen silmäsairaus, ja heidän sukulaisensa.

Design:

  • Kaikilla osallistujilla on sairaushistoria, fyysinen tentti ja näöntarkastus. Heiltä saatetaan ottaa verta.
  • Osallistujilta, joilla on silmäsairaus, voidaan ottaa silmäsolunäytteitä vanupuikolla tai biopsialla.
  • Osallistujille voidaan ottaa ihobiopsia. (Omega) tuuman pala ihoa poistetaan.
  • Osallistujilta voidaan ottaa verta ja poistaa punasolut. Jäljelle jääneestä seerumista valmistetaan silmätippaliuos osallistujalle.
  • Osallistujat voivat toimittaa näytteitä kyynelistä, virtsasta, syljestä, ulosteesta, hiuksista tai poskisoluista.
  • Osallistujille voidaan tehdä verkkokalvotesti. Heillä voi myös olla testi, joka käyttää valoa verkkokalvon paksuuden mittaamiseen.
  • Osallistujat voivat tehdä silmän liiketestin. Elektrodit asetetaan iholle molempien silmien viereen.
  • Osallistujilla voi olla fluoreseiiniangiografia. Väriainetta annetaan käsivarteen suonensisäisen letkun kautta. Kamera ottaa kuvia väriaineesta, kun se virtaa silmien verisuonten läpi.
  • Osallistujilla voi olla mikroperimetria. He istuvat tietokoneen näytön ääressä ja painavat nappia nähdessään valon.
  • Osallistujat voivat tehdä silmän liiketestin. He käyttävät piilolinssejä tai suojalaseja ja katselevat useita pisteitä tietokoneen näytöltä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

TAVOITE:

Molekyyligenetiikka ja genomiikka mullistavat lääketieteen toimituksen yleensä ja erityisesti silmätautien. Uudet hoito- ja ehkäisystrategiat perustuvat näköä uhkaavien sairauksien genetiikan ja molekyylipatogeneesin yksityiskohtaiseen ymmärtämiseen. Lisäksi, jotta voimme määrittää, onko interventio terapeuttinen, meidän on ensin ymmärrettävä, mitkä ovat parhaat kliiniset tulosmuuttujat hoidon vaikutuksen mittaamiseen. Koska perimmäisenä tavoitteemme on kehittää sairauskohtaisia ​​protokollia tiettyjä perinnöllisiä sairauksia varten, tämän protokollan laatiminen auttaa meitä muodostamaan alustavan kriittisen massan potilaista ja tietämyksestä tällaisten protokollien kirjoittamista varten. sellaisenaan tämä protokolla luo hypoteesia. Tämän protokollan toissijainen tavoite on tarjota mekanismi tutkimusnäytteiden saamiseksi kohteista, joita voidaan käyttää laboratoriotutkimuksissa; tässä tapauksessa perustutkimus voi olla sekä hypoteesien luomista että/tai hypoteesien testausta. Lopuksi, Oftalmisen genetiikan osastolla, alan johtajana ja kliinisen koulutusohjelman sponsorina, tulisi olla kyky toimia kolmannen asteen lähetekeskuksena kansakunnalle diagnosoimattomien geneettisten silmäsairauksien alalla.

OPINTOJEN VÄESTÖ:

Mukaan otetaan yhdeksänsataa kaksikymmentäviisi (925) henkilöä, joilla on perinnöllinen silmäsairaus, ja 325 tervettä vapaaehtoista (sairaamattomien osallistujien sukulaisia).

DESIGN:

Tämä on yhdistetty arviointi-/hoitoprotokolla ja geneettinen varastotutkimus. Yleensä osallistujat käyvät läpi täydellisen, ikään sopivan perustutkimuksen ja tarjoavat verinäyte. Jotkut osallistujat voivat käydä erikoistuneemmissa oftalmistisissa ja/tai

systeeminen testaus, jos tutkija niin kliinisesti osoittaa. Näistä testeistä saatuja tietoja ja kuvia voidaan käyttää kelpoisuuden määrittämiseen toiseen NEI-protokollaan. Lisäksi näiden tietojen kerääminen auttaa saavuttamaan tämän tutkimuksen ensisijaiset tutkimustavoitteet. Pienessä määrässä tapauksia veren, helposti saatavilla olevien bionäytteiden ja kehon nesteiden (esim. virtsan, syljen, kyynelnesteen, ulosteen, hiusten tai poskivanunäytteen), sidekalvon tai kyynelrauhasen biopsian, jäljennössytologian ja/tai punch skin biopsia voidaan myös suorittaa tutkimustarkoituksiin.

TULOKSET:

Ottaen huomioon tämän pöytäkirjan kattamien iän ja sairausprosessien laajuuden, emme saa systemaattisesti yhtään yksittäistä tulosmuuttujaa näöntarkkuuden lisäksi tutkimuskohteissa. Yksityiskohtaiset, sairauskohtaiset löydökset kerätään kuitenkin NEI:n sähköisen sairauskertomuksen kautta. Systeemisten testien ja ulkopuolisten tutkimusten tulokset voidaan taulukoida erilliseen suojattuun tietokantaan päätutkijan (PI) laboratoriossa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1250

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen voi ilmoittautua yhteensä 1250 osallistujaa. Tähän tutkimukseen kertyy yhdeksänsataa kaksikymmentäviisi (925) osallistujaa, joilla on tiedossa tai epäillyt silmäsairaudet, ja 325 tervettä vapaaehtoista (sairaamattomien osallistujien sukulaisia). Itselähettäminen on sallittua, ja osallistujat voivat ilmoittautua lähetteeksi toisesta NEI-tutkimuksesta.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Osallistujat ovat kelvollisia, jos he:

  1. Sinulla on tiedossa tai epäilty perinnöllinen silmäsairaus TAI olet sellaisen osallistujan terve (yleensä ensimmäisen asteen) sukulainen, jolla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen silmäsairaus.
  2. Sinulla on kyky tehdä yhteistyötä ikään sopivan silmätutkimuksen kanssa.
  3. Heillä on oltava kyky ymmärtää ja allekirjoittaa tietoinen suostumus tai saada vanhempi/laillinen huoltaja tekemään niin, jos he ovat alaikäisiä lapsia, tai heillä on laillinen edustaja, jos he ovat aikuisia, joilla ei ole suostumuskelpoisuutta. Osallistujan täysi-ikäisten sukulaisten, joilla ei ole vaikutusta, tulee pystyä

antamaan suostumus.

POISTAMISKRITEERIT:

Osallistujat eivät ole kelvollisia, jos:

  1. Niitä ei haluta tai voida seurata kliinisesti tarkoitetulla tavalla.
  2. Heillä on selvä, ei-geneettinen sairauden etiologia (elleivät he ole sairastumaton sukulainen).
  3. Heidän osallistumisensa ei edistäisi NEI:n tutkimustehtävää PI:n harkinnan mukaan.

MRI:n poissulkemiskriteerit (jos sovellettavissa)

Osallistujat eivät ole oikeutettuja valinnaiseen MRI-menettelyyn, jos:

  1. Heidän kehossaan on metallia, joka tekisi magneettikuvauksen tekemisestä vaarallista, kuten sydämentahdistimet, stimulaattorit, pumput, aneurysmaklipsit, metalliproteesit, tekosydänläppäimet, sisäkorvaistutteet tai sirpaleiden sirpaleet tai jos he olisivat hitsaaja tai metallityöntekijä, koska ne voivat olla pieniä metallisirpaleita silmässä.
  2. Heillä on klaustrofobia ja he tuntevat olonsa epämukavaksi MRI-laitteessa.
  3. He eivät pysty makaamaan mukavasti selällään enintään yhtä (1) tuntia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat, joita asia koskee
Osallistujat, joilla on silmäsairaus
Terveet vapaaehtoiset
Sellaisten osallistujien ensimmäisen asteen sukulaiset, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen silmäsairaus.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perusta kohortti
Aikaikkuna: Meneillään oleva
Muodosta ensimmäinen "kriittinen massa" osallistujia ja tietoa kehittääksesi sairauskohtaisia ​​protokollia tiettyjä perinnöllisiä silmäsairauksia varten.
Meneillään oleva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ehdota parhaita kliinisiä tuloksia koskevia toimenpiteitä
Aikaikkuna: meneillään oleva
Parhaiden kliinisten tulosten ehdottaminen potilaiden seuraamiseksi, joilla on erilaisia ​​perinnöllisiä silmäsairauksia
meneillään oleva
Paljastaa systemaattiset rinnakkaissairaudet
Aikaikkuna: meneillään oleva
Paljastaa systeemiset rinnakkaissairaudet, joita esiintyy potilailla, joilla on erilaisia ​​perinnöllisiä silmäsairauksia.
meneillään oleva
Tarjoa mekanismi biologisten näytteiden keräämiseksi
Aikaikkuna: meneillään oleva
Tarjoa mekanismi biologisten näytteiden keräämiseksi hyvin fenotyyppisistä kohteista laboratorioperustutkimusta varten
meneillään oleva
Selvitä geneettinen syy(t) ja molekyylipatogeneesi
Aikaikkuna: meneillään oleva
Selvitä yksittäisen potilaan ja hänen perheensä tunnetun tai epäillyn perinnöllisen näköhäiriön geneettiset syyt ja molekyylipatogeneesi.
meneillään oleva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Eye Institute (NEI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 22. kesäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 15. kesäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 25. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 23. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 150128
  • 15-EI-0128

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen silmäsairaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mexico

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa