Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Genetica della malattia oculare ereditaria

24 ottobre 2023 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)

La genetica della malattia oculare ereditaria

Sfondo:

La ricerca ha identificato alcuni dei geni coinvolti nelle malattie oculari ereditarie. Ma per molte di queste malattie i geni non sono ancora noti. I ricercatori vogliono provare a trovare questi geni. Sperano anche di saperne di più su come i sintomi differiscono nelle persone con cambiamenti genetici simili.

Obbiettivo:

Per saperne di più sui geni coinvolti nelle malattie degli occhi.

Eleggibilità:

Persone che hanno una malattia oculare ereditaria nota o sospetta e i loro parenti.

Progetto:

  • Tutti i partecipanti avranno una storia medica, un esame fisico e un esame della vista. Potrebbero farsi prelevare del sangue.
  • Ai partecipanti con una malattia agli occhi possono essere prelevati campioni di cellule oculari utilizzando un tampone o una procedura di biopsia.
  • I partecipanti possono avere una biopsia cutanea. Verrà rimosso un pezzo di pelle da (Omega) pollici.
  • I partecipanti possono sottoporsi a prelievo di sangue e rimuovere i globuli rossi. Il siero rimanente verrà trasformato in una soluzione di collirio per il partecipante.
  • I partecipanti possono fornire campioni di lacrime, urina, saliva, feci, capelli o cellule interne della guancia.
  • I partecipanti possono sottoporsi a un test della retina. Possono anche avere un test che utilizza la luce per misurare lo spessore della retina.
  • I partecipanti possono sottoporsi a un test del movimento degli occhi. Gli elettrodi verranno posizionati sulla pelle accanto a entrambi gli occhi.
  • I partecipanti possono avere un'angiografia con fluoresceina. Verrà somministrato un colorante attraverso una linea endovenosa nel braccio. Una fotocamera scatterà foto della tintura mentre scorre attraverso i vasi sanguigni degli occhi.
  • I partecipanti possono avere microperimetria. Si siederanno davanti allo schermo di un computer e premeranno un pulsante quando vedranno una luce.
  • I partecipanti possono sottoporsi a un test del movimento degli occhi. Indosseranno lenti a contatto o occhiali protettivi e guarderanno una serie di spot sullo schermo di un computer.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

OBBIETTIVO:

La genetica molecolare e la genomica stanno rivoluzionando la fornitura della medicina in generale e dell'oftalmologia in particolare. Nuove strategie di trattamento e prevenzione si basano su una comprensione dettagliata della genetica e della patogenesi molecolare delle malattie che minacciano la vista. Inoltre, per determinare se un intervento è terapeutico, dobbiamo prima avere una certa comprensione di quali siano le migliori variabili di esito clinico per misurare l'effetto di un trattamento. Poiché il nostro obiettivo finale è sviluppare protocolli specifici per malattia per condizioni ereditarie specifiche, stabilire questo protocollo ci aiuterà a stabilire una massa critica iniziale di pazienti e di conoscenze per scrivere tali protocolli; in quanto tale, questo protocollo genererà ipotesi. Uno scopo secondario di questo protocollo è fornire un meccanismo per ottenere campioni di ricerca da soggetti che possono essere utilizzati per indagini di laboratorio; in questo caso, la ricerca di base può essere sia generazione di ipotesi che/o verifica di ipotesi. Infine, l'Ophthalmic Genetics Branch, in qualità di leader nel settore e sponsor di un programma di formazione clinica, dovrebbe avere la capacità di fungere da centro di riferimento terziario per la nazione nell'area delle malattie genetiche dell'occhio non diagnosticate.

POPOLAZIONE STUDIO:

Saranno arruolati novecentoventicinque (925) individui con malattie oculari ereditarie e 325 volontari sani (i parenti non affetti dei partecipanti affetti).

PROGETTO:

Questo è un protocollo combinato di valutazione/trattamento e uno studio di deposito genetico. In generale, i partecipanti saranno sottoposti a un esame di riferimento completo, adeguato all'età e forniranno un campione di sangue. Alcuni partecipanti possono sottoporsi a oftalmologia e/o

test sistemici, se clinicamente indicato dallo sperimentatore. I dati e le immagini ottenuti da questi test possono essere utilizzati per determinare l'idoneità a un altro protocollo NEI. Inoltre, la raccolta di questi dati aiuterà a raggiungere gli obiettivi di ricerca primari di questo studio. In un piccolo numero di casi, raccolta di campioni di sangue, biocampioni prontamente disponibili e fluidi corporei (ad es. campioni di urina, saliva, liquido lacrimale, feci, capelli o guancia), tampone congiuntivale o biopsia della ghiandola lacrimale, citologia per impronta e/o una la biopsia cutanea del punch può anche essere eseguita per scopi di ricerca.

MISURE DI RISULTATO:

Data l'ampiezza delle età e dei processi patologici coperti da questo protocollo, non otterremo sistematicamente alcuna singola variabile di risultato oltre l'acuità visiva sui soggetti di ricerca. Tuttavia, i risultati dettagliati e specifici della malattia saranno raccolti attraverso la cartella clinica elettronica NEI. I risultati dei test sistemici e degli esami esterni possono essere tabulati in un database separato e sicuro nel laboratorio del Principal Investigator (PI).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Un totale di 1250 partecipanti possono essere arruolati in questo studio. Novecentoventicinque (925) partecipanti con malattie oculari note o sospette e 325 volontari sani (parenti non affetti di partecipanti affetti) saranno accumulati per questo studio. L'auto-rinvio è consentito e i partecipanti possono iscriversi come rinvio da un altro studio NEI.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I partecipanti saranno idonei se:

  1. Avere una malattia oculare ereditaria nota o sospetta OPPURE essere un parente non affetto (di solito di primo grado) di un partecipante con una malattia oculare ereditaria nota o sospetta.
  2. Avere la capacità di collaborare con un esame oculistico adeguato all'età.
  3. Avere la capacità di comprendere e firmare un consenso informato o avere un genitore/tutore legale per farlo se si tratta di figli minorenni o avere un rappresentante legalmente autorizzato se si tratta di adulti senza capacità di consenso. I parenti adulti non affetti di un partecipante dovrebbero essere in grado di farlo

fornire il consenso.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I partecipanti non saranno ammessi se:

  1. Non vogliono o non possono essere seguiti come clinicamente indicato.
  2. Hanno una chiara eziologia della malattia non genetica (a meno che non siano un parente non affetto).
  3. La loro partecipazione non contribuirebbe alla missione di ricerca NEI, a discrezione del PI.

Criteri di esclusione per la risonanza magnetica (se applicabile)

I partecipanti non saranno idonei per la procedura di risonanza magnetica opzionale se:

  1. Hanno del metallo nel loro corpo che renderebbe pericolosa una scansione MRI, come pacemaker, stimolatori, pompe, clip per aneurismi, protesi metalliche, valvole cardiache artificiali, impianti cocleari o frammenti di schegge, o se fossero un saldatore o un lavoratore di metallo, poiché possono piccoli frammenti di metallo negli occhi.
  2. Hanno la claustrofobia e si sentirebbero a disagio nella macchina per la risonanza magnetica.
  3. Non sono in grado di sdraiarsi comodamente sulla schiena per un massimo di un'ora (1).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti interessati
Partecipanti con malattie degli occhi
Volontari sani
Parenti di primo grado non affetti di partecipanti con una malattia oculare ereditaria nota o sospetta.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilisci una coorte
Lasso di tempo: In corso
Stabilire una "massa critica" iniziale di partecipanti e conoscenze per sviluppare protocolli specifici della malattia per specifiche condizioni oculari ereditarie.
In corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Suggerire le migliori misure di esito clinico
Lasso di tempo: in corso
Suggerire le migliori misure di esito clinico per seguire i pazienti con varie malattie oculari ereditarie
in corso
Rivelare comorbilità sistematiche
Lasso di tempo: in corso
Rivelando comorbidità sistemiche che si verificano in pazienti con varie malattie oculari ereditarie.
in corso
Fornire un meccanismo per la raccolta di campioni biologici
Lasso di tempo: in corso
Fornire un meccanismo per la raccolta di campioni biologici da soggetti ben fenotipizzati per la ricerca di laboratorio di base
in corso
Determinare le cause genetiche e la patogenesi molecolare
Lasso di tempo: in corso
Determinare le cause genetiche e la patogenesi molecolare di un disturbo della vista ereditario noto o sospetto in un singolo paziente e nella sua famiglia.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 giugno 2015

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2015

Primo Inserito (Stimato)

15 giugno 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 ottobre 2023

Ultimo verificato

23 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 150128
  • 15-EI-0128

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia genetica dell'occhio

3
Sottoscrivi