- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT02471287
Genetica della malattia oculare ereditaria
La genetica della malattia oculare ereditaria
Sfondo:
La ricerca ha identificato alcuni dei geni coinvolti nelle malattie oculari ereditarie. Ma per molte di queste malattie i geni non sono ancora noti. I ricercatori vogliono provare a trovare questi geni. Sperano anche di saperne di più su come i sintomi differiscono nelle persone con cambiamenti genetici simili.
Obbiettivo:
Per saperne di più sui geni coinvolti nelle malattie degli occhi.
Eleggibilità:
Persone che hanno una malattia oculare ereditaria nota o sospetta e i loro parenti.
Progetto:
- Tutti i partecipanti avranno una storia medica, un esame fisico e un esame della vista. Potrebbero farsi prelevare del sangue.
- Ai partecipanti con una malattia agli occhi possono essere prelevati campioni di cellule oculari utilizzando un tampone o una procedura di biopsia.
- I partecipanti possono avere una biopsia cutanea. Verrà rimosso un pezzo di pelle da (Omega) pollici.
- I partecipanti possono sottoporsi a prelievo di sangue e rimuovere i globuli rossi. Il siero rimanente verrà trasformato in una soluzione di collirio per il partecipante.
- I partecipanti possono fornire campioni di lacrime, urina, saliva, feci, capelli o cellule interne della guancia.
- I partecipanti possono sottoporsi a un test della retina. Possono anche avere un test che utilizza la luce per misurare lo spessore della retina.
- I partecipanti possono sottoporsi a un test del movimento degli occhi. Gli elettrodi verranno posizionati sulla pelle accanto a entrambi gli occhi.
- I partecipanti possono avere un'angiografia con fluoresceina. Verrà somministrato un colorante attraverso una linea endovenosa nel braccio. Una fotocamera scatterà foto della tintura mentre scorre attraverso i vasi sanguigni degli occhi.
- I partecipanti possono avere microperimetria. Si siederanno davanti allo schermo di un computer e premeranno un pulsante quando vedranno una luce.
- I partecipanti possono sottoporsi a un test del movimento degli occhi. Indosseranno lenti a contatto o occhiali protettivi e guarderanno una serie di spot sullo schermo di un computer.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
OBBIETTIVO:
La genetica molecolare e la genomica stanno rivoluzionando la fornitura della medicina in generale e dell'oftalmologia in particolare. Nuove strategie di trattamento e prevenzione si basano su una comprensione dettagliata della genetica e della patogenesi molecolare delle malattie che minacciano la vista. Inoltre, per determinare se un intervento è terapeutico, dobbiamo prima avere una certa comprensione di quali siano le migliori variabili di esito clinico per misurare l'effetto di un trattamento. Poiché il nostro obiettivo finale è sviluppare protocolli specifici per malattia per condizioni ereditarie specifiche, stabilire questo protocollo ci aiuterà a stabilire una massa critica iniziale di pazienti e di conoscenze per scrivere tali protocolli; in quanto tale, questo protocollo genererà ipotesi. Uno scopo secondario di questo protocollo è fornire un meccanismo per ottenere campioni di ricerca da soggetti che possono essere utilizzati per indagini di laboratorio; in questo caso, la ricerca di base può essere sia generazione di ipotesi che/o verifica di ipotesi. Infine, l'Ophthalmic Genetics Branch, in qualità di leader nel settore e sponsor di un programma di formazione clinica, dovrebbe avere la capacità di fungere da centro di riferimento terziario per la nazione nell'area delle malattie genetiche dell'occhio non diagnosticate.
POPOLAZIONE STUDIO:
Saranno arruolati novecentoventicinque (925) individui con malattie oculari ereditarie e 325 volontari sani (i parenti non affetti dei partecipanti affetti).
PROGETTO:
Questo è un protocollo combinato di valutazione/trattamento e uno studio di deposito genetico. In generale, i partecipanti saranno sottoposti a un esame di riferimento completo, adeguato all'età e forniranno un campione di sangue. Alcuni partecipanti possono sottoporsi a oftalmologia e/o
test sistemici, se clinicamente indicato dallo sperimentatore. I dati e le immagini ottenuti da questi test possono essere utilizzati per determinare l'idoneità a un altro protocollo NEI. Inoltre, la raccolta di questi dati aiuterà a raggiungere gli obiettivi di ricerca primari di questo studio. In un piccolo numero di casi, raccolta di campioni di sangue, biocampioni prontamente disponibili e fluidi corporei (ad es. campioni di urina, saliva, liquido lacrimale, feci, capelli o guancia), tampone congiuntivale o biopsia della ghiandola lacrimale, citologia per impronta e/o una la biopsia cutanea del punch può anche essere eseguita per scopi di ricerca.
MISURE DI RISULTATO:
Data l'ampiezza delle età e dei processi patologici coperti da questo protocollo, non otterremo sistematicamente alcuna singola variabile di risultato oltre l'acuità visiva sui soggetti di ricerca. Tuttavia, i risultati dettagliati e specifici della malattia saranno raccolti attraverso la cartella clinica elettronica NEI. I risultati dei test sistemici e degli esami esterni possono essere tabulati in un database separato e sicuro nel laboratorio del Principal Investigator (PI).
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Daniel W Claus, R.N.
- Numero di telefono: (301) 451-1621
- Email: daniel.claus@nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I partecipanti saranno idonei se:
- Avere una malattia oculare ereditaria nota o sospetta OPPURE essere un parente non affetto (di solito di primo grado) di un partecipante con una malattia oculare ereditaria nota o sospetta.
- Avere la capacità di collaborare con un esame oculistico adeguato all'età.
- Avere la capacità di comprendere e firmare un consenso informato o avere un genitore/tutore legale per farlo se si tratta di figli minorenni o avere un rappresentante legalmente autorizzato se si tratta di adulti senza capacità di consenso. I parenti adulti non affetti di un partecipante dovrebbero essere in grado di farlo
fornire il consenso.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I partecipanti non saranno ammessi se:
- Non vogliono o non possono essere seguiti come clinicamente indicato.
- Hanno una chiara eziologia della malattia non genetica (a meno che non siano un parente non affetto).
- La loro partecipazione non contribuirebbe alla missione di ricerca NEI, a discrezione del PI.
Criteri di esclusione per la risonanza magnetica (se applicabile)
I partecipanti non saranno idonei per la procedura di risonanza magnetica opzionale se:
- Hanno del metallo nel loro corpo che renderebbe pericolosa una scansione MRI, come pacemaker, stimolatori, pompe, clip per aneurismi, protesi metalliche, valvole cardiache artificiali, impianti cocleari o frammenti di schegge, o se fossero un saldatore o un lavoratore di metallo, poiché possono piccoli frammenti di metallo negli occhi.
- Hanno la claustrofobia e si sentirebbero a disagio nella macchina per la risonanza magnetica.
- Non sono in grado di sdraiarsi comodamente sulla schiena per un massimo di un'ora (1).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Partecipanti interessati
Partecipanti con malattie degli occhi
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Volontari sani
Parenti di primo grado non affetti di partecipanti con una malattia oculare ereditaria nota o sospetta.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Stabilisci una coorte
Lasso di tempo: In corso
|
Stabilire una "massa critica" iniziale di partecipanti e conoscenze per sviluppare protocolli specifici della malattia per specifiche condizioni oculari ereditarie.
|
In corso
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Suggerire le migliori misure di esito clinico
Lasso di tempo: in corso
|
Suggerire le migliori misure di esito clinico per seguire i pazienti con varie malattie oculari ereditarie
|
in corso
|
Rivelare comorbilità sistematiche
Lasso di tempo: in corso
|
Rivelando comorbidità sistemiche che si verificano in pazienti con varie malattie oculari ereditarie.
|
in corso
|
Fornire un meccanismo per la raccolta di campioni biologici
Lasso di tempo: in corso
|
Fornire un meccanismo per la raccolta di campioni biologici da soggetti ben fenotipizzati per la ricerca di laboratorio di base
|
in corso
|
Determinare le cause genetiche e la patogenesi molecolare
Lasso di tempo: in corso
|
Determinare le cause genetiche e la patogenesi molecolare di un disturbo della vista ereditario noto o sospetto in un singolo paziente e nella sua famiglia.
|
in corso
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 150128
- 15-EI-0128
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Prove cliniche su Malattia genetica dell'occhio
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Yu-Hsin HsiehChang Gung University; Jonkoping University; Folke Bernadotte Stiftelsen; Stiftelsen... e altri collaboratoriCompletatoDisturbi della comunicazione | Dispositivi di auto-aiuto | Tecnologia Eye-Gaze | Gravi disabilità fisicheSvezia