Genetik der vererbten Augenkrankheit

ZIELSETZUNG:

Molekulargenetik und Genomik revolutionieren die medizinische Versorgung im Allgemeinen und die Augenheilkunde im Besonderen. Neue Behandlungs- und Präventionsstrategien stützen sich auf ein detailliertes Verständnis der Genetik und molekularen Pathogenese von das Sehvermögen bedrohenden Erkrankungen. Darüber hinaus müssen wir, um festzustellen, ob eine Intervention therapeutisch ist, zunächst ein gewisses Verständnis dafür haben, was die besten klinischen Ergebnisvariablen zur Messung eines Behandlungseffekts sind. Da es unser oberstes Ziel ist, krankheitsspezifische Protokolle für bestimmte Erbkrankheiten zu entwickeln, hilft uns die Erstellung dieses Protokolls, eine anfängliche kritische Masse von Patienten und Wissen zu schaffen, um solche Protokolle zu schreiben; als solches wird dieses Protokoll hypothesengenerierend sein. Ein sekundäres Ziel dieses Protokolls ist die Bereitstellung eines Mechanismus zur Gewinnung von Forschungsproben von Probanden, die für Laboruntersuchungen verwendet werden können; in diesem Fall kann die Grundlagenforschung sowohl Hypothesengenerierung als auch Hypothesenprüfung sein. Schließlich sollte die Ophthalmic Genetics Branch als führendes Unternehmen auf diesem Gebiet und Sponsor eines klinischen Schulungsprogramms in der Lage sein, als tertiäres Referenzzentrum für die Nation im Bereich nicht diagnostizierter genetischer Augenkrankheiten zu dienen.

STUDIENBEVÖLKERUNG:

Neunhundertfünfundzwanzig (925) Personen mit erblichen Augenkrankheiten und 325 gesunde Freiwillige (die nicht betroffenen Verwandten der betroffenen Teilnehmer) werden aufgenommen.

DESIGN:

Dies ist ein kombiniertes Bewertungs-/Behandlungsprotokoll und eine genetische Aufbewahrungsstudie. Im Allgemeinen werden die Teilnehmer einer vollständigen, altersgerechten Ausgangsuntersuchung unterzogen und erhalten eine Blutprobe. Einige Teilnehmer können sich spezialisierteren ophthalmologischen und / oder

systemische Tests, wenn vom Prüfarzt klinisch indiziert. Die aus diesen Tests gewonnenen Daten und Bilder können zur Bestimmung der Eignung für ein anderes NEI-Protokoll verwendet werden. Darüber hinaus wird die Sammlung dieser Daten dazu beitragen, die primären Forschungsziele dieser Studie zu erreichen. In einer kleinen Anzahl von Fällen Entnahme von Blut, leicht verfügbaren Bioproben und Körperflüssigkeiten (z. B. Urin, Speichel, Tränenflüssigkeit, Stuhl-, Haar- oder Wangenabstrichproben), Bindehautabstrich oder Tränendrüsenbiopsie, Impressionszytologie und/oder a Stanzhautbiopsie kann auch zu Forschungszwecken durchgeführt werden.

ZIELPARAMETER:

Angesichts der Bandbreite an Altersgruppen und Krankheitsprozessen, die in diesem Protokoll behandelt werden, werden wir bei Forschungsteilnehmern nicht systematisch eine einzelne Ergebnisvariable über die Sehschärfe hinaus erhalten. Detaillierte, krankheitsspezifische Befunde werden jedoch über die elektronische Krankenakte des NEI erhoben. Befunde aus systemischen Tests und aus externen Untersuchungen können in einer separaten, sicheren Datenbank im Labor des Principal Investigator (PI) tabelliert werden.