Генетика наследственных заболеваний глаз
Задний план:
Исследования выявили некоторые гены, участвующие в наследственных заболеваниях глаз. Но для многих из этих болезней гены еще не известны. Исследователи хотят попытаться найти эти гены. Они также надеются узнать больше о том, как симптомы различаются у людей с похожими изменениями генов.
Задача:
Чтобы узнать больше о генах, участвующих в заболеваниях глаз.
Право на участие:
Люди, у которых есть известное или подозреваемое наследственное заболевание глаз, и их родственники.
Дизайн:
- У всех участников будет история болезни, медицинский осмотр и осмотр глаз. У них могут взять кровь.
- У участников с заболеванием глаз могут быть взяты образцы клеток глаза с помощью мазка или процедуры биопсии.
- Участникам может быть сделана биопсия кожи. (Омега) дюймовый кусок кожи будет удален.
- У участников могут взять кровь и удалить эритроциты. Оставшаяся сыворотка будет превращена в раствор глазных капель для участника.
- Участники могут предоставить образцы слез, мочи, слюны, стула, волос или внутренних клеток щеки.
- Участники могут пройти тест сетчатки глаза. У них также может быть тест, который использует свет для измерения толщины сетчатки.
- Участники могут пройти тест на движение глаз. Электроды будут размещены на коже рядом с обоими глазами.
- Участникам может быть проведена флуоресцентная ангиография. Краситель будет вводиться через внутривенный катетер в руку. Камера будет делать снимки красителя, когда он проходит через кровеносные сосуды глаз.
- У участников может быть микропериметрия. Они будут сидеть за экраном компьютера и нажимать кнопку, когда увидят свет.
- Участники могут пройти тест на движение глаз. Они будут носить контактные линзы или защитные очки и наблюдать за серией пятен на экране компьютера.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
ЗАДАЧА:
Молекулярная генетика и геномика революционизируют доставку медицины в целом и офтальмологии в частности. Новые стратегии лечения и профилактики основаны на детальном понимании генетики и молекулярного патогенеза заболеваний, угрожающих зрению. Кроме того, чтобы определить, является ли вмешательство терапевтическим, мы должны сначала иметь некоторое представление о том, каковы наилучшие переменные клинического исхода для измерения эффекта лечения. Поскольку нашей конечной целью является разработка протоколов для конкретных заболеваний для конкретных наследственных состояний, создание этого протокола поможет нам установить первоначальную критическую массу пациентов и знаний для написания таких протоколов; как таковой, этот протокол будет генерировать гипотезы. Второстепенной целью этого протокола является предоставление механизма для получения исследовательских образцов от субъектов, которые могут быть использованы для лабораторных исследований; в этом случае базовое исследование может быть как генерированием гипотезы, так и/или проверкой гипотезы. Наконец, Отделение офтальмологической генетики, как лидер в этой области и спонсор программы клинической подготовки, должно иметь возможность служить национальным справочным центром третичного уровня в области невыявленных генетических заболеваний глаз.
ИССЛЕДУЕМОЕ НАСЕЛЕНИЕ:
Будут зачислены девятьсот двадцать пять (925) человек с наследственными заболеваниями глаз и 325 здоровых добровольцев (здоровые родственники больных участников).
ДИЗАЙН:
Это комбинированный протокол оценки/лечения и исследование генетического хранилища. Как правило, участники проходят полное базовое обследование в соответствии с возрастом и сдают образец крови. Некоторым участникам могут быть назначены более специализированные офтальмологические и/или
системное тестирование, если это клинически указано исследователем. Данные и изображения, полученные в результате этих тестов, могут использоваться для определения права на участие в другом протоколе NEI. Кроме того, сбор этих данных поможет решить основные исследовательские задачи настоящего исследования. В небольшом числе случаев сбор крови, легкодоступных биологических образцов и биологических жидкостей (например, мочи, слюны, слезной жидкости, кала, образцов волос или щечных мазков), конъюнктивального мазка или биопсии слезной железы, импрессионной цитологии и/или Пункционная биопсия кожи также может быть выполнена в исследовательских целях.
КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ:
Учитывая широту возрастов и болезненных процессов, охватываемых этим протоколом, мы не будем систематически получать какую-либо единственную переменную результата, кроме остроты зрения у испытуемых. Тем не менее, подробные данные о конкретных заболеваниях будут собираться через электронную медицинскую карту NEI. Результаты системного тестирования и внешних исследований могут быть занесены в таблицу в отдельной защищенной базе данных в лаборатории главного исследователя (PI).
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Daniel W Claus, R.N.
- Номер телефона: (301) 451-1621
- Электронная почта: daniel.claus@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Участники будут допущены к участию, если они:
- Иметь известное или подозреваемое наследственное заболевание глаз ИЛИ быть незатронутым (обычно первой степени родства) родственником участника с известным или подозреваемым наследственным заболеванием глаз.
- Иметь возможность сотрудничать с соответствующим возрасту осмотром глаз.
- Иметь возможность понимать и подписывать информированное согласие или иметь для этого родителя/законного опекуна, если они являются несовершеннолетними детьми, или иметь законного представителя, если они являются взрослыми, не способными давать согласие. Незатронутые взрослые родственники участника должны иметь возможность
дать согласие.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Участники не допускаются, если:
- Они не желают или не могут следовать клиническим показаниям.
- У них четкая, негенетическая этиология заболевания (если только они не являются незатронутыми родственниками).
- Их участие не будет способствовать исследовательской миссии NEI по усмотрению PI.
Критерии исключения для МРТ (если применимо)
Участники не будут иметь право на дополнительную процедуру МРТ, если:
- В их теле есть металл, который сделал бы МРТ небезопасным, например, кардиостимуляторы, стимуляторы, помпы, клипсы для аневризм, металлические протезы, искусственные сердечные клапаны, кохлеарные имплантаты или осколки осколков, или, если они были сварщиками или слесарями, поскольку они могут попасть в глаза небольшими металлическими осколками.
- У них клаустрофобия, и они будут чувствовать себя некомфортно в аппарате МРТ.
- Они не могут комфортно лежать на спине до одного (1) часа.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Затронутые участники
Участники с заболеванием глаз
|
|
Здоровые волонтеры
Незатронутые родственники первой степени родства участников с известным или подозреваемым наследственным заболеванием глаз.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создать когорту
Временное ограничение: Непрерывный
|
Установите первоначальную «критическую массу» участников и знаний для разработки протоколов для конкретных заболеваний для конкретных унаследованных состояний глаз.
|
Непрерывный
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Предложите лучшие показатели клинического исхода
Временное ограничение: непрерывный
|
Предложение наилучших показателей клинического исхода для наблюдения за пациентами с различными наследственными заболеваниями глаз.
|
непрерывный
|
|
Выявление систематических сопутствующих заболеваний
Временное ограничение: непрерывный
|
Выявление системных сопутствующих заболеваний, возникающих у пациентов с различными наследственными заболеваниями глаз.
|
непрерывный
|
|
Обеспечить механизм сбора биологических образцов
Временное ограничение: непрерывный
|
Обеспечить механизм сбора биологических образцов от субъектов с хорошим фенотипом для основных лабораторных исследований.
|
непрерывный
|
|
Определите генетическую причину(ы) и молекулярный патогенез
Временное ограничение: непрерывный
|
Определите генетические причины и молекулярный патогенез известного или предполагаемого наследственного нарушения зрения у отдельного пациента и его/ее семьи.
|
непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 150128
- 15-EI-0128
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .