Genetika dědičných očních chorob
Pozadí:
Výzkum identifikoval některé geny podílející se na dědičných očních chorobách. Ale u mnoha těchto nemocí nejsou geny dosud známy. Vědci se chtějí pokusit tyto geny najít. Doufají také, že se dozvědí více o tom, jak se příznaky liší u lidí s podobnými změnami genů.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět více o genech podílejících se na očních onemocněních.
Způsobilost:
Lidé, kteří mají známou nebo suspektní dědičnou oční chorobu, a jejich příbuzní.
Design:
- Všichni účastníci budou mít anamnézu, fyzickou prohlídku a oční vyšetření. Možná jim byla odebrána krev.
- Účastníkům s očním onemocněním mohou být odebrány vzorky očních buněk pomocí výtěru nebo biopsie.
- Účastníci mohou mít kožní biopsii. Bude odstraněn (omega)palcový kousek kůže.
- Účastníkům může být odebrána krev a odstraněny červené krvinky. Ze zbývajícího séra bude pro účastníka vytvořen roztok očních kapek.
- Účastníci mohou poskytnout vzorky slz, moči, slin, stolice, vlasů nebo vnitřních lícních buněk.
- Účastníci mohou mít test sítnice. Mohou mít také test, který používá světlo k měření tloušťky sítnice.
- Účastníci mohou mít test pohybu očí. Elektrody budou umístěny na kůži vedle obou očí.
- Účastníci mohou podstoupit fluoresceinovou angiografii. Intravenózní hadičkou do paže bude podáváno barvivo. Fotoaparát pořídí snímky barviva, jak protéká očními krevními cévami.
- Účastníci mohou mít mikroperimetrii. Posadí se k obrazovce počítače a zmáčknou tlačítko, když uvidí světlo.
- Účastníci mohou mít test pohybu očí. Budou nosit kontaktní čočky nebo brýle a sledovat řadu spotů na obrazovce počítače.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
OBJEKTIVNÍ:
Molekulární genetika a genomika revolučně mění poskytování medicíny obecně a oftalmologie zvláště. Nové léčebné a preventivní strategie spoléhají na podrobné pochopení genetiky a molekulární patogeneze onemocnění ohrožujících zrak. Kromě toho, abychom mohli určit, zda je intervence terapeutická, musíme nejprve porozumět tomu, jaké jsou nejlepší proměnné klinického výsledku pro měření účinku léčby. Protože naším konečným cílem je vyvinout protokoly specifické pro onemocnění pro specifické dědičné stavy, vytvoření tohoto protokolu nám pomůže vytvořit počáteční kritické množství pacientů a znalostí pro sepsání takových protokolů; jako takový bude tento protokol generovat hypotézy. Sekundárním cílem tohoto protokolu je poskytnout mechanismus pro získávání výzkumných vzorků od subjektů, které mohou být použity pro laboratorní vyšetřování; v tomto případě může být základním výzkumem jak generování hypotéz, tak testování hypotéz. A konečně, pobočka oční genetiky, jako lídr v oboru a sponzor klinického školicího programu, by měla mít schopnost sloužit jako terciární referenční centrum pro národ v oblasti nediagnostikovaných genetických očních onemocnění.
STUDIJNÍ POPULACE:
Zapsáno bude devět set dvacet pět (925) jedinců s dědičnými očními chorobami a 325 zdravých dobrovolníků (nepostižených příbuzných postižených účastníků).
DESIGN:
Toto je kombinovaný protokol hodnocení/léčby a studie genetického úložiště. Obecně platí, že účastníci podstoupí kompletní základní vyšetření přiměřené věku a poskytnou vzorek krve. Někteří účastníci mohou podstoupit specializovanější oční a/nebo
systémové testování, pokud je klinicky indikováno zkoušejícím. Data a obrázky získané z těchto testů mohou být použity pro stanovení způsobilosti pro jiný NEI protokol. Navíc sběr těchto dat pomůže splnit primární výzkumné cíle této studie. V malém počtu případů odběr krve, snadno dostupných biovzorků a tělních tekutin (např. moč, sliny, slzná tekutina, stolice, vzorky výtěrů z vlasů nebo tváří), výtěr spojivek nebo biopsie slzné žlázy, otiskovací cytologie a/nebo Pro výzkumné účely může být také provedena biopsie děrované kůže.
VÝSLEDKOVÁ OPATŘENÍ:
Vzhledem k šíři věku a chorobných procesů pokrytých tímto protokolem nebudeme systematicky získávat žádnou jednotlivou výslednou proměnnou kromě zrakové ostrosti u výzkumných subjektů. Podrobné nálezy specifické pro onemocnění však budou shromažďovány prostřednictvím elektronického lékařského záznamu NEI. Poznatky ze systémového testování a externích zkoušek mohou být uvedeny v samostatné zabezpečené databázi v laboratoři hlavního zkoušejícího (PI).
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Účastníci budou způsobilí, pokud:
- Mají známou nebo suspektní dědičnou oční chorobu NEBO jsou nepostiženým (obvykle prvního stupně) příbuzným účastníka se známou nebo suspektní dědičnou oční chorobou.
- Mít schopnost spolupracovat na očním vyšetření přiměřeném věku.
- Mít schopnost porozumět a podepsat informovaný souhlas nebo mít k tomu rodiče/zákonného zástupce, pokud se jedná o nezletilé děti, nebo mít zákonného zástupce, pokud jsou zletilými osobami bez způsobilosti k souhlasu. Nedotčení dospělí příbuzní účastníka by měli být schopni
poskytnout souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Účastníci nebudou způsobilí, pokud:
- Nechtějí nebo nemohou být následováni, jak je klinicky indikováno.
- Mají jasnou, negenetickou etiologii onemocnění (pokud se nejedná o nepostiženého příbuzného).
- Jejich účast by nepřispěla k výzkumné misi NEI, podle uvážení PI.
Kritéria vyloučení pro MRI (pokud jsou relevantní)
Účastníci nebudou mít nárok na volitelný postup MRI, pokud:
- Mají v těle kov, kvůli kterému by bylo vyšetření magnetickou rezonancí nebezpečné, jako jsou kardiostimulátory, stimulátory, pumpy, svorky na aneuryzmata, kovové protézy, umělé srdeční chlopně, kochleární implantáty nebo fragmenty šrapnelů, nebo pokud by byli svářeči nebo kovodělníci, protože mohou mít malé kovové úlomky v oku.
- Mají klaustrofobii a na MRI by se cítili nepříjemně.
- Nejsou schopni pohodlně ležet na zádech po dobu až jedné (1) hodiny.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Dotčení účastníci
Účastníci s očním onemocněním
|
|
Zdraví dobrovolníci
Nepostižení příbuzní prvního stupně účastníků se známou nebo suspektní dědičnou oční chorobou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vytvořte kohortu
Časové okno: Pokračující
|
Vytvořte počáteční „kritické množství“ účastníků a znalostí pro vývoj protokolů specifických pro onemocnění pro specifické dědičné oční stavy.
|
Pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Navrhněte nejlepší měření klinického výsledku
Časové okno: pokračující
|
Navrhování opatření s nejlepšími klinickými výsledky pro sledování pacientů s různými dědičnými očními chorobami
|
pokračující
|
|
Odhalení systematických komorbidit
Časové okno: pokračující
|
Odhalení systémových komorbidit, které se vyskytují u pacientů s různými dědičnými očními chorobami.
|
pokračující
|
|
Poskytněte mechanismus pro sběr biologických vzorků
Časové okno: pokračující
|
Poskytnout mechanismus pro sběr biologických vzorků od dobře fenotypovaných subjektů pro základní laboratorní výzkum
|
pokračující
|
|
Určete genetickou příčinu (příčiny) a molekulární patogenezi
Časové okno: pokračující
|
Určete genetické příčiny a molekulární patogenezi známé nebo předpokládané dědičné poruchy zraku u jednotlivého pacienta a jeho rodiny.
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 150128
- 15-EI-0128
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .