Genetikk av arvelig øyesykdom

OBJEKTIV:

Molekylær genetikk og genomikk revolusjonerer leveringen av medisin generelt og oftalmologi spesielt. Nye behandlings- og forebyggingsstrategier er avhengige av en detaljert forståelse av genetikken og molekylær patogenesen til synstruende sykdom. I tillegg, for å avgjøre om en intervensjon er terapeutisk, må vi først ha en viss forståelse av hva de beste kliniske utfallsvariablene er for å måle en behandlingseffekt. Fordi vårt endelige mål er å utvikle sykdomsspesifikke protokoller for spesifikke arvelige tilstander, vil etableringen av denne protokollen hjelpe oss med å etablere en innledende kritisk masse av pasienter og kunnskap for å skrive slike protokoller; som sådan vil denne protokollen være hypotesegenererende. Et sekundært mål med denne protokollen er å gi en mekanisme for å skaffe forskningsprøver fra emner som kan brukes til laboratorieundersøkelser; i dette tilfellet kan grunnforskningen være både hypotesegenererende og/eller hypotesetesting. Til slutt bør Ophthalmic Genetics Branch, som en leder på feltet og en sponsor av et klinisk treningsprogram, ha muligheten til å tjene som et tertiært henvisningssenter for nasjonen innen området for udiagnostiserte genetiske øyesykdommer.

STUDIEBEFOLKNING:

Ni hundre og tjuefem (925) individer med arvelige øyesykdommer og 325 friske frivillige (upåvirkede slektninger til berørte deltakere) vil bli registrert.

DESIGN:

Dette er en kombinert evaluerings-/behandlingsprotokoll og en genetisk depotstudie. Generelt vil deltakerne gjennomgå en fullstendig, alderstilpasset baselineundersøkelse og gi en blodprøve. Noen deltakere kan gjennomgå mer spesialisert oftalmologi og/eller

systemisk testing, hvis det er klinisk indisert av utrederen. Dataene og bildene som er hentet fra disse testene kan brukes til å bestemme kvalifisering til en annen NEI-protokoll. I tillegg vil innsamlingen av disse dataene bidra til å oppfylle de primære forskningsmålene for denne studien. I et lite antall tilfeller, innsamling av blod, lett tilgjengelige bioprøver og kroppsvæsker (f.eks. urin, spytt, tårevæske, avføring, hår eller kinnprøver), konjunktival vattpinne eller tårekjertelbiopsi, avtrykkscytologi og/eller en punch skin biopsi kan også utføres for forskningsformål.

UTFALLSMÅL:

Gitt bredden av aldre og sykdomsprosesser som dekkes av denne protokollen, vil vi ikke systematisk oppnå noen enkelt utfallsvariabel utover synsskarphet på forskningsemner. Detaljerte, sykdomsspesifikke funn vil imidlertid bli samlet inn gjennom NEIs elektroniske journal. Funn fra systemisk testing og fra eksterne eksamener kan tabuleres i en egen, sikker database i laboratoriet til Principal Investigator (PI).