Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetica van erfelijke oogziekte

15 september 2026 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

De genetica van erfelijke oogziekte

Achtergrond:

Onderzoek heeft enkele van de genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij erfelijke oogziekten. Maar van veel van deze ziekten zijn de genen nog niet bekend. Onderzoekers willen proberen deze genen te vinden. Ze hopen ook meer te weten te komen over hoe symptomen verschillen bij mensen met vergelijkbare genveranderingen.

Objectief:

Om meer te weten te komen over genen die betrokken zijn bij oogziekten.

Geschiktheid:

Mensen met een bekende of vermoede erfelijke oogziekte en hun familieleden.

Ontwerp:

Alle deelnemers krijgen een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en oogonderzoek. Ze kunnen bloed laten afnemen.
Bij deelnemers met een oogziekte kunnen oogcelmonsters worden genomen met behulp van een uitstrijkje of een biopsieprocedure.
Deelnemers kunnen een huidbiopsie ondergaan. Er wordt een (Omega)-inch stukje huid verwijderd.
Bij deelnemers kan bloed worden afgenomen en de rode bloedcellen worden verwijderd. Van het resterende serum wordt een oogdruppeloplossing gemaakt voor de deelnemer.
Deelnemers kunnen monsters van tranen, urine, speeksel, ontlasting, haar of binnenwangcellen verstrekken.
Deelnemers kunnen een netvliestest ondergaan. Ze kunnen ook een test hebben die licht gebruikt om de dikte van het netvlies te meten.
Deelnemers kunnen een oogbewegingstest ondergaan. Naast beide ogen worden elektroden op de huid geplaatst.
Deelnemers kunnen een fluoresceïne-angiografie hebben. Een kleurstof wordt toegediend via een intraveneuze lijn in de arm. Een camera maakt foto's van de kleurstof terwijl deze door de bloedvaten van de ogen stroomt.
Deelnemers kunnen microperimetrie hebben. Ze gaan achter een computerscherm zitten en drukken op een knop als ze een lampje zien.
Deelnemers kunnen een oogbewegingstest ondergaan. Ze dragen contactlenzen of een veiligheidsbril en kijken naar een reeks spots op een computerscherm.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Genetische oogziekte

Gedetailleerde beschrijving

OBJECTIEF:

Moleculaire genetica en genomica brengen een revolutie teweeg in de levering van medicijnen in het algemeen en oogheelkunde in het bijzonder. Nieuwe behandelings- en preventiestrategieën zijn gebaseerd op een gedetailleerd begrip van de genetica en moleculaire pathogenese van gezichtsbedreigende ziekten. Bovendien moeten we, om te bepalen of een interventie therapeutisch is, eerst enig inzicht hebben in wat de beste klinische uitkomstvariabelen zijn om een behandeleffect te meten. Omdat het ons uiteindelijke doel is om ziektespecifieke protocollen voor specifieke erfelijke aandoeningen te ontwikkelen, zal het opstellen van dit protocol ons helpen een eerste kritieke massa van patiënten en kennis op te bouwen om dergelijke protocollen te schrijven; als zodanig zal dit protocol hypothesegenererend zijn. Een secundair doel van dit protocol is een mechanisme te bieden voor het verkrijgen van onderzoeksmonsters van proefpersonen die kunnen worden gebruikt voor laboratoriumonderzoeken; in dit geval kan het basisonderzoek zowel het genereren van hypothesen als het testen van hypothesen zijn. Ten slotte zou de Afdeling Oogheelkundige Genetica, als leider in het veld en als sponsor van een klinisch trainingsprogramma, de mogelijkheid moeten hebben om te dienen als een tertiair verwijzingscentrum voor de natie op het gebied van niet-gediagnosticeerde genetische oogziekten.

ONDERZOEKSBEVOLKING:

Negenhonderdvijfentwintig (925) personen met erfelijke oogziekten en 325 gezonde vrijwilligers (de onaangetaste familieleden van getroffen deelnemers) zullen worden ingeschreven.

ONTWERP:

Dit is een gecombineerd evaluatie-/behandelingsprotocol en een genetisch archiefonderzoek. Over het algemeen ondergaan deelnemers een volledig, op hun leeftijd afgestemd basisonderzoek en geven ze een bloedmonster af. Sommige deelnemers kunnen meer gespecialiseerde oogheelkundige en/of oogheelkundige behandelingen ondergaan

systemische testen, indien klinisch geïndiceerd door de onderzoeker. De gegevens en afbeeldingen die uit deze tests zijn verkregen, kunnen worden gebruikt om te bepalen of u in aanmerking komt voor een ander NEI-protocol. Bovendien zal het verzamelen van deze gegevens helpen om de primaire onderzoeksdoelstellingen van deze studie te bereiken. In een klein aantal gevallen moeten bloedafnames, gemakkelijk verkrijgbare biospecimens en lichaamsvloeistoffen (bijv. urine, speeksel, traanvocht, stoelgang, haar- of wanguitstrijkjes), conjunctivale uitstrijkjes of traanklierbiopsie, afdrukcytologie en/of een punch huidbiopsie kan ook worden uitgevoerd voor onderzoeksdoeleinden.

UITKOMSTMATEN:

Gezien de breedte van leeftijden en ziekteprocessen die onder dit protocol vallen, zullen we niet systematisch een enkele uitkomstvariabele verkrijgen die verder gaat dan gezichtsscherpte bij proefpersonen. Gedetailleerde, ziektespecifieke bevindingen zullen echter worden verzameld via het elektronische medische dossier van de NEI. Bevindingen van systemische tests en van externe onderzoeken kunnen worden getabelleerd in een afzonderlijke, beveiligde database in het laboratorium van de hoofdonderzoeker (PI).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Daniel W Claus, R.N.
Telefoonnummer: (301) 451-1621
E-mail: daniel.claus@nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In totaal kunnen 1250 deelnemers aan dit onderzoek deelnemen. Negenhonderdvijfentwintig (925) deelnemers met bekende of vermoede oogziekten en 325 gezonde vrijwilligers (onaangetaste familieleden van getroffen deelnemers) zullen voor dit onderzoek worden verzameld. Zelfverwijzing is toegestaan en deelnemers kunnen zich inschrijven als verwijzing van een ander NEI-onderzoek.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Deelnemers komen in aanmerking als ze:

Een bekende of vermoedelijke erfelijke oogziekte hebben OF een onaangetast (meestal eerstegraads) familielid zijn van een deelnemer met een bekende of vermoedelijke erfelijke oogziekte.
Het vermogen hebben om mee te werken aan een oogonderzoek dat geschikt is voor de leeftijd.
De mogelijkheid hebben om een geïnformeerde toestemming te begrijpen en te ondertekenen of een ouder/wettelijke voogd hebben om dit te doen als het minderjarige kinderen zijn of een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger hebben als het meerderjarigen zijn zonder toestemming. Onaangetaste volwassen familieleden van een deelnemer moeten in staat zijn

om toestemming te geven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Deelnemers komen niet in aanmerking als:

Ze kunnen of willen niet worden gevolgd zoals klinisch geïndiceerd.
Ze hebben een duidelijke, niet-genetische ziekte-etiologie (tenzij ze een onaangetast familielid zijn).
Hun deelname zou niet bijdragen aan de onderzoeksmissie van NEI, ter beoordeling van de PI.

Uitsluitingscriteria voor MRI (indien van toepassing)

Deelnemers komen niet in aanmerking voor een optionele MRI-procedure als:

Ze hebben metaal in hun lichaam dat een MRI-scan onveilig zou maken, zoals pacemakers, stimulatoren, pompen, aneurysmaclips, metalen prothesen, kunstmatige hartkleppen, cochleaire implantaten of granaatscherven, of als ze lasser of metaalbewerker waren, omdat het kunnen kleine metaalfragmenten in het oog zijn.
Ze hebben claustrofobie en zouden zich ongemakkelijk voelen in de MRI-machine.
Ze kunnen maximaal één (1) uur niet comfortabel op hun rug liggen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Betrokken deelnemers Deelnemers met oogziekte
Gezonde vrijwilligers Onaangetaste eerstegraads familieleden van deelnemers met een bekende of vermoedelijke erfelijke oogziekte.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Cohort opzetten Tijdsspanne: Voortdurende	Breng een initiële "kritische massa" van deelnemers en kennis tot stand om ziektespecifieke protocollen voor specifieke erfelijke oogaandoeningen te ontwikkelen.	Voortdurende

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Stel de beste klinische uitkomstmaten voor Tijdsspanne: voortdurende	Het voorstellen van de beste klinische uitkomstmaten om patiënten met verschillende erfelijke oogziekten te volgen	voortdurende
Het onthullen van systematische comorbiditeiten Tijdsspanne: voortdurende	Het onthullen van systemische comorbiditeiten die voorkomen bij patiënten met verschillende erfelijke oogziekten.	voortdurende
Zorg voor een mechanisme voor het verzamelen van biologische monsters Tijdsspanne: voortdurende	Zorg voor een mechanisme voor het verzamelen van biologische monsters van proefpersonen met een goed fenotype voor fundamenteel laboratoriumonderzoek	voortdurende
Bepaal de genetische oorzaak(en) en moleculaire pathogenese Tijdsspanne: voortdurende	Bepaal de genetische oorzaak(en) en moleculaire pathogenese van een bekende of vermoede erfelijke gezichtsstoornis bij een individuele patiënt en zijn/haar familie.	voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Bender C, Woo EG, Guan B, Ullah E, Feng E, Turriff A, Tumminia SJ, Sieving PA, Cukras CA, Hufnagel RB. Predominant Founder Effect among Recurrent Pathogenic Variants for an X-Linked Disorder. Genes (Basel). 2022 Apr 12;13(4):675. doi: 10.3390/genes13040675.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 juni 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juni 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria