Génétique des maladies oculaires héréditaires

OBJECTIF:

La génétique moléculaire et la génomique révolutionnent l'administration de la médecine en général et de l'ophtalmologie en particulier. Les nouvelles stratégies de traitement et de prévention reposent sur une compréhension détaillée de la génétique et de la pathogenèse moléculaire des maladies menaçant la vision. De plus, afin de déterminer si une intervention est thérapeutique, nous devons d'abord avoir une certaine compréhension de ce que sont les meilleures variables de résultats cliniques pour mesurer un effet de traitement. Parce que notre objectif ultime est de développer des protocoles spécifiques à la maladie pour des conditions héréditaires spécifiques, l'établissement de ce protocole nous aidera à établir une masse critique initiale de patients et de connaissances pour écrire de tels protocoles ; en tant que tel, ce protocole générera des hypothèses. Un objectif secondaire de ce protocole est de fournir un mécanisme pour obtenir des échantillons de recherche de sujets qui peuvent être utilisés pour des investigations en laboratoire ; dans ce cas, la recherche fondamentale peut être à la fois génératrice d'hypothèses et/ou testant des hypothèses. Enfin, la Direction de la génétique ophtalmique, en tant que chef de file dans le domaine et commanditaire d'un programme de formation clinique, devrait avoir la capacité de servir de centre de référence tertiaire pour la nation dans le domaine des maladies oculaires génétiques non diagnostiquées.

POPULATION ÉTUDIÉE :

Neuf cent vingt-cinq (925) personnes atteintes de maladies oculaires héréditaires et 325 volontaires sains (les parents non affectés des participants affectés) seront inscrits.

MOTIF:

Il s'agit d'un protocole combiné d'évaluation/traitement et d'une étude de référentiel génétique. En général, les participants subiront un examen de référence complet et adapté à leur âge et fourniront un échantillon de sang. Certains participants peuvent subir des examens ophtalmologiques et/ou

tests systémiques, si cliniquement indiqué par l'investigateur. Les données et les images obtenues à partir de ces tests peuvent être utilisées pour déterminer l'éligibilité à un autre protocole NEI. De plus, la collecte de ces données aidera à atteindre les principaux objectifs de recherche de cette étude. Dans un petit nombre de cas, prélèvement de sang, d'échantillons biologiques et de liquides organiques facilement disponibles (p. la biopsie cutanée à l'emporte-pièce peut également être effectuée à des fins de recherche.

MESURES DES RÉSULTATS :

Compte tenu de l'étendue des âges et des processus pathologiques couverts par ce protocole, nous n'obtiendrons pas systématiquement une seule variable de résultat au-delà de l'acuité visuelle sur les sujets de recherche. Cependant, des résultats détaillés et spécifiques à la maladie seront recueillis par le biais du dossier médical électronique NEI. Les résultats des tests systémiques et des examens externes peuvent être compilés dans une base de données séparée et sécurisée dans le laboratoire du chercheur principal (PI).