Genetik af arvelig øjensygdom

OBJEKTIV:

Molekylær genetik og genomik revolutionerer leveringen af ​​medicin i almindelighed og oftalmologi i særdeleshed. Nye behandlings- og forebyggelsesstrategier er afhængige af en detaljeret forståelse af genetik og molekylær patogenese af synstruende sygdom. For at afgøre, om en intervention er terapeutisk, skal vi desuden først have en vis forståelse af, hvad de bedste kliniske udfaldsvariabler er til at måle en behandlingseffekt. Fordi vores ultimative mål er at udvikle sygdomsspecifikke protokoller for specifikke arvelige tilstande, vil etableringen af ​​denne protokol hjælpe os med at etablere en indledende kritisk masse af patienter og viden til at skrive sådanne protokoller; som sådan vil denne protokol være hypotesegenererende. Et sekundært formål med denne protokol er at tilvejebringe en mekanisme til opnåelse af forskningsprøver fra emner, der kan bruges til laboratorieundersøgelser; i dette tilfælde kan grundforskningen både være hypotesegenererende og/eller hypotesetestning. Endelig bør Ophthalmic Genetics Branch, som førende på området og sponsor for et klinisk træningsprogram, have evnen til at tjene som et tertiært henvisningscenter for nationen inden for udiagnosticerede genetiske øjensygdomme.

STUDIEBEFOLKNING:

Ni-hundrede femogtyve (925) individer med arvelige øjensygdomme og 325 raske frivillige (de upåvirkede slægtninge til berørte deltagere) vil blive tilmeldt.

DESIGN:

Dette er en kombineret evaluerings-/behandlingsprotokol og en genetisk depotundersøgelse. Generelt vil deltagerne gennemgå en fuldstændig, alderssvarende baselineundersøgelse og give en blodprøve. Nogle deltagere kan gennemgå mere specialiserede oftalmologiske og/eller

systemisk test, hvis det er klinisk indiceret af investigator. Dataene og billederne opnået fra disse tests kan bruges til at bestemme berettigelse til en anden NEI-protokol. Derudover vil indsamlingen af ​​disse data hjælpe med at opfylde de primære forskningsmål for denne undersøgelse. I et lille antal tilfælde, indsamling af blod, let tilgængelige bioprøver og kropsvæsker (f.eks. urin, spyt, tårevæske, afførings-, hår- eller kindpodningsprøver), conjunctival podning eller tårekirtelbiopsi, aftrykscytologi og/eller en punch skin biopsi kan også udføres til forskningsformål.

RESULTATMÅL:

I betragtning af bredden af ​​aldre og sygdomsprocesser, der er omfattet af denne protokol, vil vi ikke systematisk opnå nogen enkelt resultatvariabel ud over synsskarphed på forskningsemner. Detaljerede, sygdomsspecifikke fund vil dog blive indsamlet gennem NEI elektroniske journal. Resultater fra systemisk testning og fra eksterne eksamener kan opstilles i en separat, sikker database i laboratoriet hos Principal Investigator (PI).