乳児期または若年期発症の低ホスファターゼ症（HPP）患者に対するアスホターゼ アルファ治療のアクセス拡大プログラム

包含基準

患者は、このプログラムに参加するための以下の選択基準をすべて満たす必要があります。

1. 患者または保護者 (または法定後見人) は、プログラム関連の手順を実行する前に書面によるインフォームド コンセントを提供する必要があり、プログラムの手順を進んで遵守する必要があります。 現地の規制で適切かつ必要とされる場合は、参加に対する患者の同意も得なければなりません。

2. 患者は、HPP関連の骨格異常の記録された病歴によって示されるように、HPPの診断が記録されている必要があり、次の1つ以上があります。

   • 文書化された組織非特異的アルカリホスファターゼ (TNSALP) 遺伝子変異
   • -血清アルカリホスファターゼ（ALP）レベルが年齢調整された正常範囲を下回っており、血漿ピリドキサール-5'-リン酸（PLP）がスクリーニング時の正常範囲の上限を上回っている。 注: PLP の過去の結果を使用して、患者の適格性を判断することができます。 患者がピリドキシン治療を受けている場合、血漿 PLP の基準は適用されません。
3. -患者は、18歳より前のHPPの徴候/症状の文書化された発症として定義される、乳児または若年発症HPPを持っている必要があります。

4. 男性患者は：

   • 思春期前;また
   • -外科的に無菌（ベースラインで6か月以上精管切除されたと定義）;また

   • -非外科的無菌（非精管切除またはベースラインで6か月未満の精管切除と定義）および出産の可能性がある彼の女性の配偶者/パートナーは、2つの形式の避妊からなる非常に効果的な避妊を使用する必要があります（少なくとも1つはベースラインから開始し、プログラム完了後 3 か月間継続します。

     • コンドームの同時使用、および女性パートナーのための確立されたホルモン避妊薬（例、経口、注射、埋め込み）または子宮内避妊器具の使用
     • コンドームの同時使用、および膣内に適用された殺精子剤を使用した女性パートナーの閉塞キャップ（ダイアフラムまたは子宮頸部/ボールトキャップ）

5. 女性患者は：

   • 次のように定義される、非出産の可能性について：

     • 思春期前;また
     • -閉経後（ベースライン前の12か月間月経がないこと、またはベースラインの少なくとも6か月前の両側卵巣摘出術または両側卵巣摘出術を伴う子宮摘出術と定義）;また
     • -外科的に無菌（ベースラインの少なくとも6か月前に子宮摘出術または卵管結紮を受けていると定義）または

   • 出産の可能性、および：

     • 性的に活発ではありません。また
     • -不妊の男性の配偶者/パートナー（不妊の男性の配偶者/パートナーは、6か月以上精管切除された男性として定義されます）と性的に活発であり、2つの形式の避妊からなる非常に効果的な避妊を使用する必要があります（少なくとも1つは障壁でなければなりません方法）を以下に説明し、プログラム終了後 3 か月間継続します。
     • -ベースラインの少なくとも4週間前からのホルモン避妊薬（例、経口、注射、埋め込み）または子宮内避妊器具の同時使用、および男性パートナーのコンドーム
     • -ベースラインの少なくとも14日前から、膣内に殺精子剤を適用した閉塞キャップ（ダイヤフラムまたは子宮頸部/ボールトキャップ）と男性パートナー用のコンドームを同時に使用
6. 思春期または思春期以降で外科的に無菌ではない男性患者 (6 か月以上精管切除されたものとして外科的に無菌と定義される) は、プログラム参加中およびプログラム完了後 3 か月間、精子を提供しないことに同意する必要があります。
7. 出産の可能性のある女性患者（すなわち、思春期前または閉経後、または上記の選択基準5で定義されているように外科的に無菌ではない患者）は、スクリーニング時に尿または血清妊娠検査が陰性でなければなりません。

除外基準

以下の除外基準を 1 つ以上満たす患者は、このプログラムへの参加から除外されます。

1. -患者は、アレクシオンが後援するアスホターゼ アルファのその他の登録可能な臨床試験（例：ENB-010-10）への地理的アクセスがあり、登録の資格があります（スポンサーおよび治験責任医師によって決定されます）。
2. -患者は妊娠中、妊娠しようとしている、または授乳中です。
3. -患者は、アスホターゼアルファのいずれかの成分に対して過敏症であることが記録されています。
4. -患者の血清カルシウムおよび/またはリンレベルは、スクリーニング時に正常範囲を下回っています。
5. -患者は現在、HPPの治験薬、デバイス、または治療（骨髄移植など）を含む他のプログラムまたは研究に登録されています。
6. -患者は、他の病状、重篤な併発疾患、またはその他の酌量すべき状況を有し、治験責任医師の意見では、すべての評価およびフォローアップ活動を含むプログラムの遵守を著しく妨げる可能性があります。 以前にアスホターゼ アルファによる治療を受けた患者は、登録を考慮される場合があります。