영아 또는 청소년 발병 저인산증(HPP) 환자를 위한 아스포타제 알파 치료에 대한 접근 확대 프로그램

포함 기준

환자는 이 프로그램에 참여하기 위해 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 환자 또는 부모(또는 법적 보호자)는 프로그램 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 하며 프로그램 절차를 기꺼이 준수해야 합니다. 적절하고 현지 규정에서 요구하는 경우 참여에 대한 환자의 동의도 얻어야 합니다.

2. 환자는 HPP 관련 골격 이상 및 다음 중 하나 이상의 문서화된 병력으로 표시된 HPP의 문서화된 진단을 받아야 합니다.

   • 기록된 조직 비특이적 알칼리성 포스파타제(TNSALP) 유전자 돌연변이
   • 연령 조정된 정상 범위 미만의 혈청 알칼리 포스파타제(ALP) 수준 및 스크리닝 시 정상 상한 초과의 혈장 피리독살-5'-포스페이트(PLP). 참고: PLP에 대한 과거 결과는 환자 적격성을 결정하는 데 사용될 수 있습니다. 혈장 PLP 기준은 환자가 피리독신 치료를 받고 있는 경우에는 적용되지 않습니다.
3. 환자는 18세 이전에 문서화된 HPP 징후/증상의 개시로 정의되는 영아 또는 청소년 발병 HPP가 있어야 합니다.

4. 남성 환자는 다음과 같습니다.

   • 사춘기 이전; 또는
   • 외과적 불임(기준선에서 ≥6개월 동안 정관절제술을 받은 것으로 정의됨); 또는

   • 비수술적 불임(기준선에서 6개월 미만 동안 비정관수술 또는 정관수술로 정의됨) 및 가임 여성 배우자/파트너는 두 가지 형태의 산아 제한으로 구성된 매우 효과적인 피임법을 사용해야 합니다(이 중 적어도 하나는 반드시 기준선에서 시작하여 프로그램 완료 후 3개월 동안 계속됩니다.

     • 콘돔 동시 사용 및 여성 파트너를 위한 호르몬 피임약(예: 경구, 주사, 이식) 또는 자궁 내 피임 장치 사용
     • 콘돔 동시 사용 및 여성 파트너용 폐쇄 캡(횡격막 또는 자궁경부/볼트 캡)과 질내 살정제 적용

5. 여성 환자는:

   • 다음과 같이 정의되는 비가임 잠재력:

     • 사춘기 이전; 또는
     • 폐경 후(기준선 전 12개월 동안 월경이 없거나 기준선 전 적어도 6개월 전에 양측 난소절제술 또는 양측 난소절제술과 함께 자궁절제술을 받은 것으로 정의됨); 또는
     • 외과적 불임(기준일 최소 6개월 전에 자궁 절제술 또는 난관 결찰술을 받은 것으로 정의됨) 또는

   • 가임기 및:

     • 성적으로 활발하지 않음 또는
     • 비불임 남성 배우자/파트너(6개월 이상 정관 절제술을 받은 남성으로 정의된 불임 남성 배우자/파트너)와 성적으로 활발하고 두 가지 형태의 피임법으로 구성된 매우 효과적인 피임법을 사용해야 합니다(이 중 적어도 하나는 장벽이어야 함). 방법) 프로그램 수료 후 3개월 동안 아래와 같이 진행합니다.
     • 기준선 최소 4주 전부터 호르몬 피임제(예: 경구, 주사, 이식) 또는 자궁 내 피임 장치의 동시 사용 및 남성 파트너를 위한 콘돔
     • 베이스라인 최소 14일 전부터 남성 파트너를 위한 질내 살정제와 콘돔을 사용한 폐색 캡(격막 또는 자궁경부/볼트 캡) 동시 사용
6. 사춘기 또는 사춘기 이후이고 외과적으로 불임이 아닌 남성 환자(6개월 이상 정관 수술을 받은 것으로 정의된 외과적 불임)는 프로그램 참여 중 및 프로그램 완료 후 3개월 동안 정자를 기증하지 않는 데 동의해야 합니다.
7. 가임 여성 환자(즉, 위의 포함 기준 5에 정의된 바와 같이 사춘기 전 또는 폐경 후 또는 외과적으로 불임이 아닌 환자)는 스크리닝 시 음성 소변 또는 혈청 임신 검사를 받아야 합니다.

제외 기준

환자가 다음 제외 기준 중 하나 이상을 충족하는 경우 이 프로그램 참여에서 제외됩니다.

1. 환자는 등록이 가능한 아스포타제 알파의 다른 Alexion 후원 임상 시험(예: ENB-010-10)에 지리적으로 액세스할 수 있고 등록 자격이 있습니다(후원자와 조사자가 결정함).
2. 환자가 임신 중이거나 임신을 시도 중이거나 수유 중입니다.
3. 환자는 아스포타제 알파의 구성 요소 중 하나에 대해 기록된 민감성을 가지고 있습니다.
4. 환자는 스크리닝 시 정상 범위 미만의 혈청 칼슘 및/또는 인 수치를 보입니다.
5. 환자는 현재 조사 중인 신약, 장치 또는 HPP 치료(예: 골수 이식)와 관련된 다른 프로그램 또는 연구에 등록되어 있습니다.
6. 환자는 모든 평가 및 후속 활동을 포함하여 조사자의 의견으로 프로그램 준수를 크게 방해할 수 있는 임의의 다른 의학적 상태, 심각한 병발성 질병 또는 기타 참작할 수 있는 상황을 가지고 있습니다. 이전에 아스포타제 알파로 치료를 받은 환자는 등록을 고려할 수 있습니다.