ムコ多糖症における眼疾患の進行に対する酵素補充療法の効果を評価するための新しい画像技術
ムコ多糖症における眼疾患の進行に対する酵素補充療法の効果を評価するための新しい画像技術の使用
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
ムコ多糖症 (MPS) は、さまざまな組織で発生するグリコサミノグリカン (GAG) を分解する酵素の欠損から生じる一群の遺伝性疾患であり、複数の全身合併症を引き起こします。 MPSでは角膜混濁、網膜変性、緑内障、視神経損傷により視力喪失が起こります。 角膜混濁はいくつかの MPS サブタイプで乳児期に発生しますが、未治療の疾患では混濁は進行性であり、多くの患者で重大な視覚障害の一因となっていると考えられています。 早期治療（酵素補充療法や造血幹細胞移植）の結果として生活の質と寿命が改善されたことは、眼合併症の管理と視力の維持の重要性が増していることを意味しています。
角膜混濁を定量化するための再現性のある信頼性の高い技術により、角膜混濁の安定化または改善におけるERTなどの治療の効果を客観的に実証し、MPSにおける角膜混濁の自然史を確立することが可能になります。
研究者らは以前、角膜混濁の客観的な測定を行うためのアイリスカメラ (Irisguard Corp、McLean、VA 22102、USA) 技術を開発しました (Irisguard モデル IGAD100 ®) (Aslam et al 2009)。 研究者らは、MPS における角膜混濁の評価に虹彩カメラを使用することが実現可能で実用的であることを実証し、有効性と信頼性の証拠を示しました (Aslam et al 2012) (研究資金の一部は Biomarin Europe Ltd から提供されています)。 Pentacam® Scheimpflug カメラの濃度測定プログラムも、MPS における角膜混濁の測定を提供できることが示されています。この研究提案により、これらの技術を使用して MPS 患者の経時的な角膜混濁を定量化し、その効果を評価できるようになります。角膜混濁に対するERTおよびHSCTによる治療の概要。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Manchester、イギリス、M13 9WL
- 募集
- Manchester Royal Eye Hospital
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コンタクト：
- Jane Ashworth
- メール：jane.ashworth@mft.nhs.uk
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コンタクト：
- Monika Cien
- 電話番号：01617011765
- メール：monika.cien@mft.nhs.uk
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
- MPSおよび角膜混濁を有する成人および小児の参加者は、未治療、以前の造血幹細胞移植による治療、ERTによる治療を含む、この研究の対象となる可能性があります。
- ムコ多糖症 I 型 (Hurler、Hurler/Scheie、Scheie)、MPS II 型 (Hunter)、III 型 (Sanfilippo)、IV 型 (Morquio) および VII 型 (MaroteauxLamy)、VII 型 (Sly) と確定診断されている参加者は、ヘッドレスト付きの器具に座った状態で比較的静止した状態を保つことができる場合は資格があります。
説明
包含基準:
- MPSおよび角膜混濁を有する成人および小児の参加者は、未治療、以前の造血幹細胞移植による治療、ERTによる治療を含む、この研究の対象となる可能性があります。
- ムコ多糖症 I 型 (Hurler、Hurler/Scheie、Scheie)、MPS II 型 (Hunter)、III 型 (Sanfilippo)、IV 型 (Morquio) および VII 型 (MaroteauxLamy)、VII 型 (Sly) と確定診断されている参加者は、潜在的に適格である可能性があります。 検査に協力するには、参加者はヘッドレスト付きの器具に座った状態で比較的静止し、数秒間固定できることが必要です。そのため、参加者は 3 歳以上が対象となります。
除外基準:
- 3歳未満、または理解や協力に影響を与える重大な神経学的関与がある人。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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MPS患者コホート
ムコ多糖症の参加者。
I 型から IV 型、VI 型、および VII 型は、小児および成人の眼科から採用されます。
遵守し、調査を受けることができる 3 歳以上の参加者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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治療参加者の角膜密度測定スコア
時間枠：60ヶ月の学習期間
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60ヶ月の学習期間
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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治療中の患者における経時的な角膜混濁スコア。
時間枠：60ヶ月の学習期間
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60ヶ月の学習期間
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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各イメージング技術の再現性とアクセシビリティ
時間枠：60ヶ月の学習期間
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60ヶ月の学習期間
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Optos の広視野デジタル イメージングと高解像度 OCT による網膜形態の変化
時間枠：60ヶ月の学習期間
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60ヶ月の学習期間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Jane Ashworth, MBChB, PhD、Central Manchester Foundation Trust
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- R04002
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
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