Nova tecnologia de imagem para avaliar o efeito da terapia de reposição enzimática na progressão da doença ocular na mucopolissacardiose

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças hereditárias que decorrem de defeitos nas enzimas que quebram os glicosaminoglicanos (GAGs) que ocorrem em uma ampla variedade de tecidos, resultando em múltiplas complicações sistêmicas. A perda de visão ocorre na MPS devido à opacificação da córnea, degeneração da retina, glaucoma e dano ao nervo óptico. A opacificação da córnea ocorre na infância em vários subtipos de MPS e, na doença não tratada, acredita-se que a opacificação seja progressiva, contribuindo para deficiência visual significativa em muitos pacientes. As melhorias na qualidade de vida e no tempo de vida como resultado do tratamento precoce (com terapia de reposição enzimática e transplante de células-tronco hematopoiéticas) significam que o gerenciamento de complicações oculares e a preservação da visão têm maior importância.

Uma técnica repetível e confiável para quantificação da opacificação da córnea permitirá a demonstração objetiva do efeito de tratamentos como ERT na estabilização ou melhora da opacificação da córnea e estabelecer a história natural da opacificação da córnea na MPS.

Os investigadores desenvolveram anteriormente a tecnologia da câmera Iris (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, EUA) para fornecer uma medida objetiva da opacificação da córnea (modelo Irisguard IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). Os investigadores demonstraram que o uso da câmera de íris para avaliação da opacificação da córnea na MPS é viável, prático e mostrou evidências de validade e confiabilidade (Aslam et al 2012) (pesquisa financiada em parte pela Biomarin Europe Ltd). O programa de densitometria para a câmera Pentacam® Scheimpflug também demonstrou ser capaz de fornecer medições da opacificação da córnea na MPS. Esta proposta de pesquisa nos permitirá usar essas técnicas para quantificar a opacificação da córnea ao longo do tempo em pacientes com MPS e avaliar os efeitos de tratamento com TRE e HSCT na opacificação da córnea.