Uusi kuvantamistekniikka arvioimaan entsyymikorvaushoidon vaikutusta silmäsairauksien etenemiseen mukopolysakkarioosissa

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat glykosaminoglykaaneja (GAG) hajottavien entsyymien puutteista, joita esiintyy useissa erilaisissa kudoksissa, mikä johtaa moniin systeemisiin komplikaatioihin. MPS:ssä näön heikkeneminen johtuu sarveiskalvon samenemisesta, verkkokalvon rappeutumisesta, glaukoomasta ja näköhermon vaurioista. Sarveiskalvon samentumista esiintyy varhaislapsuudessa useissa MPS-alatyypeissä, ja hoitamattomassa taudissa sameutumisen uskotaan etenevän, mikä myötävaikuttaa merkittävään näön heikkenemiseen monilla potilailla. Varhaisen hoidon (entsyymikorvaushoidolla ja hematopoeettisilla kantasolusiirroilla) aikaansaamat elämänlaadun ja eliniän paraneminen ovat johtaneet siihen, että silmäkomplikaatioiden hallinnan ja näön säilyttämisen merkitys on kasvanut.

Toistettavissa oleva, luotettava tekniikka sarveiskalvon sameuden kvantifiointiin mahdollistaa hoitojen, kuten ERT:n, vaikutuksen objektiivisen osoittamisen sarveiskalvon samentumisen stabiloinnissa tai parantamisessa ja sarveiskalvon samentumisen luonnollisen historian määrittämisen MPS:ssä.

Tutkijat ovat aiemmin kehittäneet Iris-kameran (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) teknologian objektiivisen mittauksen saamiseksi sarveiskalvon samenemisesta (Irisguard-malli IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). Tutkijat osoittivat, että iiriskameran käyttö sarveiskalvon samentumisen arvioinnissa MPS:ssä on mahdollista, käytännöllistä ja on osoittanut pätevyyttä ja luotettavuutta (Aslam et al 2012) (tutkimuksen rahoittaa osittain Biomarin Europe Ltd). Pentacam® Scheimpflug -kameran densitometria-ohjelman on myös osoitettu pystyvän mittaamaan sarveiskalvon sameutta MPS:ssä. Tämän tutkimusehdotuksen avulla voimme käyttää näitä tekniikoita sarveiskalvon samenemisen kvantifiointiin ajan myötä MPS-potilailla ja vaikutusten arvioimiseen. ERT- ja HSCT-hoidosta sarveiskalvon samentumiseen.