Ny bildeteknologi for å vurdere effekten av enzymerstatningsterapi på progresjon av øyesykdom ved mucopolysacchardiosis

Mukopolysakkaridosene (MPS) er en gruppe arvelige lidelser som oppstår fra defekter i enzymer som bryter ned glykosaminoglykaner (GAGs) som forekommer i en lang rekke vev, noe som resulterer i flere systemiske komplikasjoner. Synstap oppstår i MPS på grunn av uklarhet i hornhinnen, retinal degenerasjon, glaukom og skade på synsnerven. Opasifisering av hornhinnen forekommer i spedbarnsalderen i flere MPS-subtyper, og i den ubehandlede sykdommen antas opasifiseringen å være progressiv, noe som bidrar til betydelig synshemming hos mange pasienter. Forbedringer i livskvalitet og levetid som følge av tidlig behandling (med enzymerstatningsterapi og hematopoetisk stamcelletransplantasjon) har ført til at behandling av okulære komplikasjoner og bevaring av synet har økt betydningen.

En repeterbar, pålitelig teknikk for kvantifisering av uklarhet av hornhinnen vil tillate objektiv demonstrasjon av effekten av behandlinger som ERT i stabilisering eller forbedring av uklarhet i hornhinnen, og for å etablere den naturlige historien til uklarhet i hornhinnen i MPS.

Etterforskerne har tidligere utviklet Iris-kamera-teknologien (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) for å gi et objektivt mål på hornhinnesky (Irisguard-modell IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). Etterforskerne viste at bruk av iriskameraet for vurdering av hornhinneopacifisering i MPS er gjennomførbart, praktisk og har vist bevis for validitet og pålitelighet (Aslam et al 2012) (forskning delvis finansiert av Biomarin Europe Ltd). Densitometriprogrammet for Pentacam® Scheimpflug-kameraet har også vist seg å kunne gi målinger av uklarhet i hornhinnen i MPS. Dette forskningsforslaget vil tillate oss å bruke disse teknikkene for å kvantifisere hornhinnesky over tid hos MPS-pasienter og vurdere effektene. av behandling med ERT og HSCT på hornhinneopacifisering.