Новая технология визуализации для оценки влияния заместительной ферментной терапии на прогрессирование заболевания глаз при мукополисахардиозе
Использование новой технологии визуализации для оценки влияния заместительной ферментной терапии на прогрессирование заболевания глаз при мукополисахардиозе
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой группу наследственных заболеваний, возникающих из-за дефектов ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны (ГАГ), которые встречаются в самых разных тканях, приводя к многочисленным системным осложнениям. Потеря зрения происходит при МПС из-за помутнения роговицы, дегенерации сетчатки, глаукомы и повреждения зрительного нерва. Помутнение роговицы происходит в младенчестве при некоторых подтипах МПС, а при нелеченном заболевании считается, что помутнение носит прогрессирующий характер, способствуя значительному ухудшению зрения у многих пациентов. Улучшение качества и продолжительности жизни в результате раннего лечения (заместительная энзимотерапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) означает, что возросло значение лечения глазных осложнений и сохранения зрения.
Воспроизводимый и надежный метод количественной оценки помутнения роговицы позволит объективно продемонстрировать влияние таких методов лечения, как ФЗТ, на стабилизацию или уменьшение помутнения роговицы, а также установить естественное течение помутнения роговицы при МПС.
Исследователи ранее разработали технологию камеры Iris (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) для объективного измерения помутнения роговицы (модель Irisguard IGAD100®) (Aslam et al 2009). Исследователи продемонстрировали, что использование ирисовой камеры для оценки помутнения роговицы при МПС является осуществимым, практичным и продемонстрировало доказательства достоверности и надежности (Aslam et al 2012) (исследование частично финансируется Biomarin Europe Ltd). Также было показано, что программа денситометрии для камеры Pentacam® Scheimpflug способна обеспечить измерения помутнения роговицы при МПС. Это исследовательское предложение позволит нам использовать эти методы для количественной оценки помутнения роговицы с течением времени у пациентов с МПС и для оценки эффектов. лечения ФЗТ и ТГСК при помутнении роговицы.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
- Рекрутинг
- Manchester Royal Eye Hospital
-
Контакт:
- Jane Ashworth
- Электронная почта: jane.ashworth@mft.nhs.uk
-
Контакт:
- Monika Cien
- Номер телефона: 01617011765
- Электронная почта: monika.cien@mft.nhs.uk
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Взрослые и педиатрические участники с MPS и помутнением роговицы будут потенциально иметь право на участие в этом исследовании, в том числе нелеченые, получавшие ранее трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и получавшие ФЗТ.
- Участники с подтвержденным диагнозом мукополисахароза типа I (Hurler, Hurler/Scheie и Scheie), MPS типа II (Hunter), типа III (Sanfilippo), типа IV (Morquio) и типа VI (MaroteauxLamy), типа VII (Sly) будут иметь право, если в состоянии держаться относительно неподвижно, сидя за инструментом с подголовником.
Описание
Критерии включения:
- Взрослые и педиатрические участники с MPS и помутнением роговицы будут потенциально иметь право на участие в этом исследовании, в том числе нелеченые, получавшие ранее трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и получавшие ФЗТ.
- Участники с подтвержденным диагнозом мукополисахароза типа I (Hurler, Hurler/Scheie и Scheie), MPS типа II (Hunter), типа III (Sanfilippo), типа IV (Morquio) и типа VI (MaroteauxLamy), типа VII (Sly) будут быть потенциально приемлемым. Чтобы участвовать в экзаменах, участник должен быть в состоянии держать относительно неподвижно, сидя за инструментом с подголовником, и удерживать фиксацию в течение нескольких секунд, по этой причине допускаются участники старше 3 лет.
Критерий исключения:
- Лица в возрасте до 3 лет или со значительными неврологическими нарушениями, которые могут повлиять на понимание и/или сотрудничество.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Когорта пациентов с МПС
Участники с мукополисахаридозом.
типы I-IV, VI и VII будут набраны из детской и взрослой офтальмологии.
Участники старше трех лет, которые могут соблюдать требования и подлежать расследованию.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Показатели денситометрии роговицы у участников, получающих лечение
Временное ограничение: 60 месяцев обучения
|
60 месяцев обучения
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Оценка помутнения роговицы с течением времени у пациентов, получающих лечение.
Временное ограничение: 60 месяцев обучения
|
60 месяцев обучения
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Повторяемость и доступность для каждого метода визуализации
Временное ограничение: 60 месяцев обучения
|
60 месяцев обучения
|
|
Изменения морфологии сетчатки с помощью широкоугольной цифровой визуализации Optos и ОКТ высокого разрешения
Временное ограничение: 60 месяцев обучения
|
60 месяцев обучения
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Jane Ashworth, MBChB, PhD, Central Manchester Foundation Trust
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- R04002
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .