Nowa technologia obrazowania do oceny wpływu terapii zastępczej enzymami na progresję choroby oczu w mukopolisachardiozie

Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa chorób dziedzicznych, które wynikają z defektów enzymów rozkładających glikozaminoglikany (GAG), które występują w wielu różnych tkankach, co prowadzi do wielu powikłań ogólnoustrojowych. Utrata wzroku występuje w MPS z powodu zmętnienia rogówki, zwyrodnienia siatkówki, jaskry i uszkodzenia nerwu wzrokowego. Zmętnienie rogówki występuje w okresie niemowlęcym w kilku podtypach MPS, aw nieleczonej chorobie uważa się, że zmętnienie postępuje, przyczyniając się do znacznego upośledzenia wzroku u wielu pacjentów. Poprawa jakości i długości życia w wyniku wczesnego leczenia (za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej i przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych) sprawiła, że ​​wzrosło znaczenie leczenia powikłań ocznych i zachowania wzroku.

Powtarzalna, wiarygodna technika ilościowego oznaczania zmętnienia rogówki pozwoli na obiektywne wykazanie wpływu leczenia, takiego jak ERT, na stabilizację lub poprawę zmętnienia rogówki oraz ustalenie naturalnej historii zmętnienia rogówki w MPS.

Badacze opracowali wcześniej technologię kamery Iris (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA), aby uzyskać obiektywny pomiar zmętnienia rogówki (model Irisguard IGAD100 ®) (Aslam i in. 2009). Badacze wykazali, że użycie kamery tęczówkowej do oceny zmętnienia rogówki w MPS jest wykonalne, praktyczne i dostarczyło dowodów na trafność i niezawodność (Aslam i wsp. 2012) (badanie częściowo sfinansowane przez Biomarin Europe Ltd). Wykazano również, że program do densytometrii dla aparatu Pentacam® Scheimpflug jest w stanie zapewnić pomiary zmętnienia rogówki w MPS. Ta propozycja badań pozwoli nam wykorzystać te techniki do ilościowego określenia zmętnienia rogówki w czasie u pacjentów z MPS oraz do oceny skutków leczenia ERT i HSCT na zmętnienie rogówki.