Neue Bildgebungstechnologie zur Beurteilung der Wirkung einer Enzymersatztherapie auf das Fortschreiten von Augenerkrankungen bei Mukopolysacchardiose
Einsatz neuer Bildgebungstechnologie zur Beurteilung der Wirkung einer Enzymersatztherapie auf das Fortschreiten von Augenerkrankungen bei Mukopolysacchardiose
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Bei den Mukopolysaccharidosen (MPS) handelt es sich um eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Defekte in Enzymen entstehen, die Glykosaminoglykane (GAGs) abbauen, die in einer Vielzahl von Geweben vorkommen und zu mehreren systemischen Komplikationen führen. Bei MPS kommt es zu Sehverlust aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration, Glaukom und Schädigung des Sehnervs. Bei mehreren MPS-Subtypen kommt es im Säuglingsalter zu einer Hornhauttrübung. Bei der unbehandelten Erkrankung geht man davon aus, dass die Trübung fortschreitet und bei vielen Patienten zu einer erheblichen Sehbehinderung führt. Verbesserungen der Lebensqualität und Lebensspanne als Folge einer frühzeitigen Behandlung (mit Enzymersatztherapie und hämatopoetischer Stammzelltransplantation) haben dazu geführt, dass die Behandlung von Augenkomplikationen und die Erhaltung des Sehvermögens an Bedeutung gewonnen haben.
Eine wiederholbare, zuverlässige Technik zur Quantifizierung der Hornhauttrübung wird es ermöglichen, die Wirkung von Behandlungen wie ERT auf die Stabilisierung oder Verbesserung der Hornhauttrübung objektiv zu demonstrieren und den natürlichen Verlauf der Hornhauttrübung bei MPS zu ermitteln.
Die Forscher haben zuvor die Technologie der Iriskamera (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) entwickelt, um ein objektives Maß für die Hornhauttrübung zu liefern (Irisguard-Modell IGAD100 ®) (Aslam et al. 2009). Die Forscher zeigten, dass die Verwendung der Iriskamera zur Beurteilung der Hornhauttrübung bei MPS machbar und praktisch ist und Beweise für Gültigkeit und Zuverlässigkeit erbracht hat (Aslam et al. 2012) (Forschung teilweise finanziert von Biomarin Europe Ltd). Es hat sich auch gezeigt, dass das Densitometrieprogramm für die Pentacam® Scheimpflug-Kamera Messungen der Hornhauttrübung bei MPS liefern kann. Dieser Forschungsvorschlag wird es uns ermöglichen, diese Techniken zu nutzen, um die Hornhauttrübung im Zeitverlauf bei MPS-Patienten zu quantifizieren und die Auswirkungen zu bewerten der Behandlung mit ERT und HSCT zur Hornhauttrübung.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
- Rekrutierung
- Manchester Royal Eye Hospital
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Kontakt:
- Jane Ashworth
- E-Mail: jane.ashworth@mft.nhs.uk
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Kontakt:
- Monika Cien
- Telefonnummer: 01617011765
- E-Mail: monika.cien@mft.nhs.uk
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Erwachsene und pädiatrische Teilnehmer mit MPS und Hornhauttrübung kommen möglicherweise für diese Studie in Frage, einschließlich unbehandelter, mit vorheriger hämatopetischer Stammzelltransplantation behandelter und mit ERT behandelter Teilnehmer.
- Teilnehmer mit einer bestätigten Diagnose von Mukopolysaccharose Typ I (Hurler, Hurler/Scheie und Scheie), MPS Typ II (Hunter), Typ III (Sanfilippo), Typ IV (Morquio) und Typ VI (MaroteauxLamy), Typ VII (Sly). Sie sind berechtigt, wenn Sie in der Lage sind, sich beim Sitzen an einem Instrument mit Kopfstütze relativ ruhig zu halten.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erwachsene und pädiatrische Teilnehmer mit MPS und Hornhauttrübung kommen möglicherweise für diese Studie in Frage, einschließlich unbehandelter, mit vorheriger hämatopetischer Stammzelltransplantation behandelter und mit ERT behandelter Teilnehmer.
- Teilnehmer mit einer bestätigten Diagnose von Mukopolysaccharose Typ I (Hurler, Hurler/Scheie und Scheie), MPS Typ II (Hunter), Typ III (Sanfilippo), Typ IV (Morquio) und Typ VI (MaroteauxLamy), Typ VII (Sly). potenziell förderfähig sein. Um an den Untersuchungen teilnehmen zu können, muss der Teilnehmer in der Lage sein, relativ ruhig an einem Instrument mit Kopfstütze zu sitzen und die Fixierung mehrere Sekunden lang aufrechtzuerhalten. Aus diesem Grund sind Teilnehmer über 3 Jahre teilnahmeberechtigt.
Ausschlusskriterien:
- Personen, die jünger als 3 Jahre sind oder eine erhebliche neurologische Beteiligung haben, die das Verständnis und/oder die Zusammenarbeit beeinträchtigen würde.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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MPS-Patientenkohorte
Teilnehmer mit Mukopolysaccharidose.
Die Typen I-IV, VI und VII werden aus der Augenheilkunde für Kinder und Erwachsene rekrutiert.
Teilnehmer über drei Jahren, die in der Lage sind, sich daran zu halten und untersucht zu werden.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Ergebnisse der Hornhautdensitometrie bei behandelten Teilnehmern
Zeitfenster: 60 Monate Studienzeit
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60 Monate Studienzeit
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Hornhauttrübungsscore im Zeitverlauf bei behandelten Patienten.
Zeitfenster: 60 Monate Studienzeit
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60 Monate Studienzeit
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Wiederholbarkeit und Zugänglichkeit für jede Bildgebungstechnik
Zeitfenster: 60 Monate Studienzeit
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60 Monate Studienzeit
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Die Morphologie der Netzhaut verändert sich mit der Weitfeld-Digitalbildgebung von Optos und der hochauflösenden OCT
Zeitfenster: 60 Monate Studienzeit
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60 Monate Studienzeit
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Jane Ashworth, MBChB, PhD, Central Manchester Foundation Trust
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- R04002
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