Nueva tecnología de imágenes para evaluar el efecto de la terapia de reemplazo de enzimas en la progresión de la enfermedad ocular en la mucopolisacardiosis
Uso de nueva tecnología de imágenes para evaluar el efecto de la terapia de reemplazo de enzimas en la progresión de la enfermedad ocular en la mucopolisacardiosis
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos hereditarios que surgen por defectos en las enzimas que descomponen los glicosaminoglicanos (GAGs) que se presentan en una amplia variedad de tejidos, dando como resultado múltiples complicaciones sistémicas. La pérdida de la vista se produce en MPS debido a la opacidad de la córnea, la degeneración de la retina, el glaucoma y el daño al nervio óptico. La opacificación de la córnea ocurre en la infancia en varios subtipos de MPS y, en la enfermedad no tratada, se cree que la opacificación es progresiva y contribuye a una discapacidad visual significativa en muchos pacientes. Las mejoras en la calidad de vida y la esperanza de vida como resultado del tratamiento temprano (con terapia de reemplazo enzimático y trasplante de células madre hematopoyéticas) han hecho que el manejo de las complicaciones oculares y la preservación de la visión tengan mayor importancia.
Una técnica repetible y confiable para la cuantificación de la opacidad corneal permitirá una demostración objetiva del efecto de tratamientos como ERT en la estabilización o mejora de la opacidad corneal y establecer la historia natural de la opacificación corneal en MPS.
Los investigadores han desarrollado previamente la tecnología de cámara Iris (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, EE. UU.) para dar una medida objetiva de la opacidad corneal (Irisguard modelo IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). Los investigadores demostraron que el uso de la cámara de iris para la evaluación de la opacificación de la córnea en MPS es factible, práctico y ha mostrado evidencia de validez y confiabilidad (Aslam et al 2012) (investigación financiada en parte por Biomarin Europe Ltd). También se ha demostrado que el programa de densitometría para la cámara Pentacam® Scheimpflug puede proporcionar mediciones de opacidad corneal en MPS. Esta propuesta de investigación nos permitirá utilizar estas técnicas para cuantificar la opacidad corneal a lo largo del tiempo en pacientes con MPS y evaluar los efectos. del tratamiento con ERT y HSCT en la opacificación corneal.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Reclutamiento
- Manchester Royal Eye Hospital
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Contacto:
- Jane Ashworth
- Correo electrónico: jane.ashworth@mft.nhs.uk
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Contacto:
- Monika Cien
- Número de teléfono: 01617011765
- Correo electrónico: monika.cien@mft.nhs.uk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
- Los participantes adultos y pediátricos con MPS y opacificación de la córnea serán potencialmente elegibles para este estudio, incluidos los no tratados, los tratados con un trasplante previo de células madre hematopoyéticas y los tratados con ERT.
- Los participantes que tengan un diagnóstico confirmado de mucopolisacarosis tipo I (Hurler, Hurler/Scheie y Scheie), MPS tipo II (Hunter), tipo III (Sanfilippo) tipo IV (Morquio) y tipo VI (MaroteauxLamy), tipo VII (Sly) ser elegible si puede mantenerse relativamente quieto mientras está sentado en un instrumento con reposacabezas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los participantes adultos y pediátricos con MPS y opacificación de la córnea serán potencialmente elegibles para este estudio, incluidos los no tratados, los tratados con un trasplante previo de células madre hematopoyéticas y los tratados con ERT.
- Los participantes que tengan un diagnóstico confirmado de mucopolisacarosis tipo I (Hurler, Hurler/Scheie y Scheie), MPS tipo II (Hunter), tipo III (Sanfilippo) tipo IV (Morquio) y tipo VI (MaroteauxLamy), tipo VII (Sly) ser potencialmente elegible. Para cooperar con los exámenes, el participante debe poder mantenerse relativamente quieto mientras está sentado en un instrumento con reposacabezas y mantener la fijación durante varios segundos, por lo que los participantes mayores de 3 años serán elegibles.
Criterio de exclusión:
- Menores de 3 años o con afectación neurológica importante que influya en la comprensión y/o cooperación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte de pacientes con MPS
Participantes con mucopolisacaridosis.
los tipos I-IV, VI y VII serán reclutados de la oftalmología pediátrica y de adultos.
Participantes mayores de tres años que estén en condiciones de cumplir y ser investigados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Puntuaciones de densitometría corneal en participantes en tratamiento
Periodo de tiempo: Periodo de estudio de 60 meses
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Periodo de estudio de 60 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Puntuación de opacidad corneal a lo largo del tiempo en pacientes en tratamiento.
Periodo de tiempo: Periodo de estudio de 60 meses
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Periodo de estudio de 60 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Repetibilidad y accesibilidad para cada técnica de imagen.
Periodo de tiempo: Periodo de estudio de 60 meses
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Periodo de estudio de 60 meses
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Cambios en la morfología de la retina con imágenes digitales de campo amplio de Optos y OCT de alta resolución
Periodo de tiempo: Periodo de estudio de 60 meses
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Periodo de estudio de 60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jane Ashworth, MBChB, PhD, Central Manchester Foundation Trust
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- R04002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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