评估酶替代疗法对粘多糖病眼病进展影响的新成像技术
2017年11月24日 更新者：Manchester Royal Eye Hospital
使用新的成像技术评估酶替代疗法对粘多糖病眼病进展的影响
粘多糖贮积症 (MPS) 目前通过酶替代疗法和骨髓移植 (BMT) 进行治疗。
目前没有证据表明这些疗法对这种全身性疾病的眼部疗效。
使用新的成像技术；以前的主观数据可以量化并进行比较，以确定 MPS 患者的视力是否有所改善。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
粘多糖贮积症 (MPS) 是一组遗传性疾病，由分解存在于多种组织中的糖胺聚糖 (GAG) 的酶缺陷引起，导致多种全身并发症。 由于角膜混浊、视网膜变性、青光眼和视神经损伤，MPS 会出现视力丧失。 几种 MPS 亚型在婴儿期出现角膜混浊，在未经治疗的疾病中，混浊被认为是进行性的，导致许多患者出现严重的视力障碍。 早期治疗（酶替代疗法和造血干细胞移植）带来的生活质量和寿命的改善意味着眼部并发症的管理和视力的保护变得越来越重要。
一种可重复、可靠的角膜混浊量化技术将允许客观地证明 ERT 等治疗在稳定或改善角膜混浊方面的效果，并确定 MPS 角膜混浊的自然病程。
研究人员之前开发了 Iris 相机（Irisguard Corp，McLean，VA 22102，美国）技术来客观测量角膜混浊（Irisguard 型号 IGAD100®）（Aslam 等人，2009 年）。 研究人员证明，在 MPS 中使用虹膜相机进行角膜混浊评估是可行的、实用的，并且已显示有效性和可靠性的证据（Aslam 等人 2012 年）（该研究部分由 Biomarin Europe Ltd 资助）。 Pentacam® Scheimpflug 相机的密度测定程序也已被证明能够提供 MPS 角膜混浊的测量。该研究计划将使我们能够使用这些技术来量化 MPS 患者随时间推移的角膜混浊并评估其影响ERT 和 HSCT 治疗角膜混浊的效果。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Manchester、英国、M13 9WL
- 招聘中
- Manchester Royal Eye Hospital
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接触：
- Jane Ashworth
- 邮箱：jane.ashworth@mft.nhs.uk
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接触：
- Monika Cien
- 电话号码：01617011765
- 邮箱：monika.cien@mft.nhs.uk
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
- 患有 MPS 和角膜混浊的成人和儿童参与者可能有资格参加这项研究，包括那些未经治疗、接受过造血干细胞移植治疗和接受过 ERT 治疗的参与者。
- 确诊为粘多糖病 I 型（Hurler、Hurler/Scheie 和 Scheie）、MPS II 型（Hunter）、III 型（Sanfilippo）、IV 型（Morquio）和 VI 型（MaroteauxLamy）、VII 型（Sly）的参与者将如果坐在带头枕的乐器前能够保持相对静止，则符合条件。
描述
纳入标准：
- 患有 MPS 和角膜混浊的成人和儿童参与者可能有资格参加这项研究，包括那些未经治疗、接受过造血干细胞移植治疗和接受过 ERT 治疗的参与者。
- 确诊为粘多糖病 I 型（Hurler、Hurler/Scheie 和 Scheie）、MPS II 型（Hunter）、III 型（Sanfilippo）、IV 型（Morquio）和 VI 型（MaroteauxLamy）、VII 型（Sly）的参与者将可能符合资格。 为了配合考试，参与者需要能够在坐在带头枕的仪器上保持相对静止并保持固定几秒钟，因此 3 岁以上的参与者将有资格。
排除标准：
- 3 岁以下或有严重神经系统受累影响理解和/或合作的人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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MPS 患者队列
患有粘多糖贮积症的参与者。
I-IV、VI 和 VII 型将从儿科和成人眼科招募。
3岁以上能够遵守并接受调查的参与者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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治疗参与者的角膜密度计评分
大体时间：60个月学习期
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60个月学习期
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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接受治疗的患者随时间的角膜混浊评分。
大体时间：60个月学习期
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60个月学习期
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
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每种成像技术的可重复性和可访问性
大体时间：60个月学习期
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60个月学习期
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Optos 宽视场数字成像和高分辨率 OCT 的视网膜形态变化
大体时间：60个月学习期
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60个月学习期
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jane Ashworth, MBChB, PhD、Central Manchester Foundation Trust
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年11月1日
初级完成 (预期的)
2020年11月1日
研究完成 (预期的)
2020年11月1日
研究注册日期
首次提交
2015年9月10日
首先提交符合 QC 标准的
2015年10月20日
首次发布 (估计)
2015年10月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年11月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年11月24日
最后验证
2017年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- R04002
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
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