Nuova tecnologia di imaging per valutare l'effetto della terapia di sostituzione enzimatica sulla progressione della malattia oculare nella mucopolisaccardiosi

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie ereditarie che derivano da difetti negli enzimi che scompongono i glicosaminoglicani (GAG) che si verificano in un'ampia varietà di tessuti, con conseguenti molteplici complicazioni sistemiche. La perdita della vista si verifica nella MPS a causa di annebbiamento della cornea, degenerazione della retina, glaucoma e danni al nervo ottico. L'opacizzazione corneale si verifica durante l'infanzia in diversi sottotipi di MPS e nella malattia non trattata si ritiene che l'opacizzazione sia progressiva, contribuendo a un significativo deficit visivo in molti pazienti. I miglioramenti nella qualità della vita e nella durata della vita come risultato del trattamento precoce (con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto di cellule staminali emopoietiche) hanno fatto sì che la gestione delle complicanze oculari e la conservazione della vista abbiano un'importanza crescente.

Una tecnica ripetibile e affidabile per la quantificazione dell'opacizzazione corneale consentirà la dimostrazione obiettiva dell'effetto di trattamenti come l'ERT nella stabilizzazione o nel miglioramento dell'opacizzazione corneale e per stabilire la storia naturale dell'opacizzazione corneale nella MPS.

I ricercatori hanno precedentemente sviluppato la tecnologia della telecamera Iris (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) per fornire una misura obiettiva dell'opacità corneale (modello Irisguard IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). I ricercatori hanno dimostrato che l'uso della telecamera dell'iride per la valutazione dell'opacizzazione corneale nella MPS è fattibile, pratico e ha mostrato prove di validità e affidabilità (Aslam et al 2012) (ricerca finanziata in parte da Biomarin Europe Ltd). Il programma di densitometria per la fotocamera Pentacam® Scheimpflug si è anche dimostrato in grado di fornire misurazioni dell'opacità corneale nella MPS. Questa proposta di ricerca ci consentirà di utilizzare queste tecniche per quantificare l'opacità corneale nel tempo nei pazienti con MPS e per valutarne gli effetti del trattamento con ERT e HSCT sull'opacizzazione corneale.