Nová zobrazovací technologie k posouzení vlivu enzymatické substituční terapie na progresi oční choroby při mukopolysacharidóze
Využití nové zobrazovací technologie k posouzení účinku enzymatické substituční terapie na progresi oční choroby u mukopolysacharidózy
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou skupinou dědičných poruch, které vznikají z defektů enzymů, které štěpí glykosaminoglykany (GAG), které se vyskytují v široké škále tkání, což vede k četným systémovým komplikacím. Ke ztrátě zraku dochází u MPS v důsledku zákalu rohovky, degenerace sítnice, glaukomu a poškození zrakového nervu. Zakalení rohovky se vyskytuje v kojeneckém věku u několika podtypů MPS a u neléčeného onemocnění se má za to, že zakalení je progresivní, což u mnoha pacientů přispívá k významnému poškození zraku. Zlepšení kvality života a délky života v důsledku včasné léčby (s enzymatickou substituční terapií a transplantací hematopoetických kmenových buněk) znamená, že zvládání očních komplikací a zachování zraku nabývají na důležitosti.
Opakovatelná a spolehlivá technika pro kvantifikaci zákalu rohovky umožní objektivní demonstraci účinku léčby, jako je ERT, na stabilizaci nebo zlepšení zákalu rohovky a pro stanovení přirozené historie zákalu rohovky u MPS.
Vyšetřovatelé již dříve vyvinuli technologii Iris camera (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) pro objektivní měření zákalu rohovky (Irisguard model IGAD100®) (Aslam et al 2009). Vyšetřovatelé prokázali, že použití irisové kamery pro hodnocení zákalu rohovky u MPS je proveditelné, praktické a prokázalo svou validitu a spolehlivost (Aslam et al 2012) (výzkum částečně financovaný společností Biomarin Europe Ltd). Ukázalo se také, že program denzitometrie pro kameru Pentacam® Scheimpflug je schopen poskytnout měření zákalu rohovky u MPS. Tento návrh výzkumu nám umožní použít tyto techniky ke kvantifikaci zákalu rohovky v průběhu času u pacientů s MPS a k posouzení účinků. léčby ERT a HSCT na opacifikaci rohovky.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Manchester, Spojené království, M13 9WL
- Nábor
- Manchester Royal Eye Hospital
-
Kontakt:
- Jane Ashworth
- E-mail: jane.ashworth@mft.nhs.uk
-
Kontakt:
- Monika Cien
- Telefonní číslo: 01617011765
- E-mail: monika.cien@mft.nhs.uk
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Do této studie budou potenciálně vhodní dospělí a dětští účastníci s MPS a zákalem rohovky, včetně těch, kteří nejsou léčeni, byli léčeni předchozí transplantací hematopetických kmenových buněk a byli léčeni ERT.
- Účastníci, kteří mají potvrzenou diagnózu mukopolysacharózy typu I (Hurler, Hurler/Scheie a Scheie), MPS typu II (Hunter), typu III (Sanfilippo) typu IV (Morquio) a typu VI (MaroteauxLamy), typu VII (Sly) budou být způsobilý, pokud je schopen udržet se relativně nehybně při sezení u přístroje s opěrkou hlavy.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Do této studie budou potenciálně vhodní dospělí a dětští účastníci s MPS a zákalem rohovky, včetně těch, kteří nejsou léčeni, byli léčeni předchozí transplantací hematopetických kmenových buněk a byli léčeni ERT.
- Účastníci, kteří mají potvrzenou diagnózu mukopolysacharózy typu I (Hurler, Hurler/Scheie a Scheie), MPS typu II (Hunter), typu III (Sanfilippo) typu IV (Morquio) a typu VI (MaroteauxLamy), typu VII (Sly) budou být potenciálně způsobilé. Aby mohl účastník spolupracovat na zkouškách, musí být schopen relativně nehybně sedět vsedě u nástroje s opěrkou hlavy a držet fixaci po dobu několika sekund, z tohoto důvodu budou způsobilí účastníci starší 3 let.
Kritéria vyloučení:
- Ti, kteří jsou mladší 3 let nebo kteří mají významné neurologické postižení, které by ovlivnilo porozumění a/nebo spolupráci.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta pacientů MPS
Účastníci s mukopolysacharidózou.
typy I-IV, VI a VII se budou rekrutovat z dětské a dospělé oftalmologie.
Účastníci starší tří let, kteří jsou schopni vyhovět a být vyšetřováni.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Skóre rohovkové denzitometrie u účastníků léčby
Časové okno: 60 měsíců studia
|
60 měsíců studia
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Skóre zákalu rohovky v průběhu času u pacientů na léčbě.
Časové okno: 60 měsíců studia
|
60 měsíců studia
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Opakovatelnost a dostupnost pro každou zobrazovací techniku
Časové okno: 60 měsíců studia
|
60 měsíců studia
|
|
Morfologie sítnice se mění díky digitálnímu zobrazování v širokém poli Optos a OCT s vysokým rozlišením
Časové okno: 60 měsíců studia
|
60 měsíců studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jane Ashworth, MBChB, PhD, Central Manchester Foundation Trust
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- R04002
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .