뮤코다당증에서 안구 질환 진행에 대한 효소 대체 요법의 효과를 평가하기 위한 새로운 영상 기술
뮤코다당증에서 안구 질환 진행에 대한 효소 대체 요법의 효과를 평가하기 위한 새로운 영상 기술의 사용
연구 개요
상태
정황
상세 설명
뮤코다당증(MPS)은 다양한 조직에서 발생하는 글리코사미노글리칸(GAG)을 분해하는 효소의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환 그룹으로, 여러 전신 합병증을 유발합니다. 시력 상실은 각막 혼탁, 망막 변성, 녹내장 및 시신경 손상으로 인해 MPS에서 발생합니다. 각막 혼탁은 여러 MPS 하위 유형에서 유아기에 발생하며 치료되지 않은 질병에서 혼탁은 점진적인 것으로 생각되어 많은 환자에서 상당한 시각 장애를 유발합니다. 조기 치료(효소 대체 요법 및 조혈 줄기 세포 이식 포함)의 결과로 삶의 질과 수명이 향상됨에 따라 안구 합병증 관리 및 시력 보존의 중요성이 높아졌습니다.
각막 혼탁의 정량화를 위한 반복 가능하고 신뢰할 수 있는 기술을 통해 ERT와 같은 치료가 각막 혼탁의 안정화 또는 개선 효과를 객관적으로 입증하고 MPS에서 각막 혼탁의 자연 경과를 확립할 수 있습니다.
연구자들은 이전에 Iris 카메라(Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) 기술을 개발하여 각막 혼탁(Irisguard 모델 IGAD100 ®)을 객관적으로 측정했습니다(Aslam et al 2009). 조사자들은 MPS에서 각막 혼탁 평가를 위한 홍채 카메라의 사용이 실행 가능하고 실용적이며 타당성과 신뢰성에 대한 증거를 보여주었다는 것을 입증했습니다(Aslam et al 2012)(Biomarin Europe Ltd에서 부분적으로 자금을 지원한 연구). Pentacam® Scheimpflug 카메라의 농도계 프로그램은 MPS에서 각막 혼탁을 측정할 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 연구 제안을 통해 이러한 기술을 사용하여 MPS 환자의 시간 경과에 따른 각막 혼탁을 정량화하고 그 효과를 평가할 수 있습니다. 각막 혼탁에 대한 ERT 및 HSCT 치료.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Manchester, 영국, M13 9WL
- 모병
- Manchester Royal Eye Hospital
-
연락하다:
- Jane Ashworth
- 이메일: jane.ashworth@mft.nhs.uk
-
연락하다:
- Monika Cien
- 전화번호: 01617011765
- 이메일: monika.cien@mft.nhs.uk
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
- MPS 및 각막 혼탁이 있는 성인 및 소아 참가자는 미치료, 이전 조혈 줄기 세포 이식 치료 및 ERT 치료를 포함하여 이 연구에 잠재적으로 적합합니다.
- 뮤코다당증 I형(Hurler, Hurler/Scheie 및 Scheie), MPS II형(Hunter), III형(Sanfilippo) IV형(Morquio) 및 VI형(MaroteauxLamy) VII형(Sly) 진단을 받은 참가자는 머리 받침대가 있는 기구에 앉아 비교적 가만히 있을 수 있는 경우 자격이 됩니다.
설명
포함 기준:
- MPS 및 각막 혼탁이 있는 성인 및 소아 참가자는 미치료, 이전 조혈 줄기 세포 이식 치료 및 ERT 치료를 포함하여 이 연구에 잠재적으로 적합합니다.
- 뮤코다당증 I형(Hurler, Hurler/Scheie 및 Scheie), MPS II형(Hunter), III형(Sanfilippo) IV형(Morquio) 및 VI형(MaroteauxLamy) VII형(Sly) 진단을 받은 참가자는 잠재적으로 자격이 있습니다. 검사에 협조하기 위해서는 참가자가 머리 받침대가 있는 기구에 앉은 상태에서 상대적으로 움직이지 않고 몇 초 동안 고정할 수 있어야 하므로 3세 이상의 참가자가 자격이 있습니다.
제외 기준:
- 3세 미만이거나 이해 및/또는 협력에 영향을 미칠 심각한 신경학적 침범이 있는 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
MPS 환자 코호트
Mucopolysaccharidosis를 가진 참가자.
유형 I-IV, VI 및 VII는 소아 및 성인 안과에서 모집됩니다.
규정을 준수하고 조사를 받을 수 있는 3세 이상의 참여자.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
치료 참가자의 각막 밀도 측정 점수
기간: 60개월 학습 기간
|
60개월 학습 기간
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
치료 중인 환자의 시간 경과에 따른 각막 혼탁 점수.
기간: 60개월 학습 기간
|
60개월 학습 기간
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
각 이미징 기술에 대한 반복성 및 접근성
기간: 60개월 학습 기간
|
60개월 학습 기간
|
|
Optos 광시야 디지털 이미징 및 고해상도 OCT로 망막 형태 변화
기간: 60개월 학습 기간
|
60개월 학습 기간
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Jane Ashworth, MBChB, PhD, Central Manchester Foundation Trust
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- R04002
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .