Nieuwe beeldvormingstechnologie om het effect van enzymvervangende therapie op de progressie van oogziekten bij mucopolysacchardiose te beoordelen

De mucopolysaccharidosen (MPS) zijn een groep erfelijke aandoeningen die voortkomen uit defecten in enzymen die glycosaminoglycanen (GAG's) afbreken die voorkomen in een grote verscheidenheid aan weefsels, resulterend in meerdere systemische complicaties. Gezichtsverlies treedt op bij MPS als gevolg van vertroebeling van het hoornvlies, degeneratie van het netvlies, glaucoom en schade aan de oogzenuw. Hoornvliestroebeling treedt op in de kindertijd bij verschillende MPS-subtypes en bij de onbehandelde ziekte wordt aangenomen dat de troebelheid progressief is, wat bij veel patiënten bijdraagt ​​aan een aanzienlijke visuele beperking. Verbeteringen in kwaliteit van leven en levensduur als gevolg van vroege behandeling (met enzymvervangende therapie en hematopoëtische stamceltransplantatie) hebben ertoe geleid dat het belang van het beheersen van oculaire complicaties en het behoud van het gezichtsvermogen is toegenomen.

Een herhaalbare, betrouwbare techniek voor het kwantificeren van vertroebeling van het hoornvlies zal objectieve demonstratie mogelijk maken van het effect van behandelingen zoals ERT bij het stabiliseren of verbeteren van vertroebeling van het hoornvlies, en om de natuurlijke geschiedenis van vertroebeling van het hoornvlies bij MPS vast te stellen.

De onderzoekers hebben eerder de Iris-cameratechnologie (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, VS) ontwikkeld om een ​​objectieve meting te geven van de vertroebeling van het hoornvlies (Irisguard model IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). De onderzoekers hebben aangetoond dat het gebruik van de iriscamera voor de beoordeling van de vertroebeling van het hoornvlies bij MPS haalbaar en praktisch is en heeft bewijs geleverd voor validiteit en betrouwbaarheid (Aslam et al 2012) (onderzoek gedeeltelijk gefinancierd door Biomarin Europe Ltd). Van het densitometrieprogramma voor de Pentacam® Scheimpflug-camera is ook aangetoond dat het in staat is om corneale troebeling bij MPS te meten. Dit onderzoeksvoorstel stelt ons in staat om deze technieken te gebruiken om corneale troebeling in de loop van de tijd te kwantificeren bij MPS-patiënten en om de effecten te beoordelen. van behandeling met ERT en HSCT op vertroebeling van het hoornvlies.