Ny avbildningsteknik för att bedöma effekten av enzymersättningsterapi på ögonsjukdomsutvecklingen vid mukopolysackardios

Mukopolysackaridoserna (MPS) är en grupp av ärftliga sjukdomar som uppstår från defekter i enzymer som bryter ner glykosaminoglykaner (GAG) som förekommer i en mängd olika vävnader, vilket resulterar i flera systemiska komplikationer. Synförlust uppstår vid MPS på grund av grumling av hornhinnan, retinal degeneration, glaukom och skador på synnerven. Opacifiering av hornhinnan inträffar i spädbarnsåldern i flera MPS-subtyper och i den obehandlade sjukdomen tros opacifieringen vara progressiv, vilket bidrar till betydande synnedsättning hos många patienter. Förbättringar i livskvalitet och livslängd till följd av tidig behandling (med enzymersättningsterapi och hematopoetisk stamcellstransplantation) har inneburit att hantering av ögonkomplikationer och bevarande av synen har ökat betydelsen.

En repeterbar, tillförlitlig teknik för kvantifiering av hornhinnans grumling kommer att möjliggöra objektiv demonstration av effekten av behandlingar som ERT vid stabilisering eller förbättring av hornhinnans grumling, och för att fastställa den naturliga historien för hornhinneopacifiering i MPS.

Utredarna har tidigare utvecklat Iris-kameran (Irisguard Corp, McLean, VA 22102, USA) för att ge ett objektivt mått på hornhinnans grumling (Irisguard modell IGAD100 ®) (Aslam et al 2009). Utredarna visade att användningen av iriskameran för bedömning av korneal opacifiering vid MPS är genomförbar, praktisk och har visat bevis för validitet och tillförlitlighet (Aslam et al 2012) (forskning delvis finansierad av Biomarin Europe Ltd). Densitometriprogrammet för Pentacam® Scheimpflug-kameran har också visat sig kunna ge mätningar av hornhinnans grumling i MPS. Detta forskningsförslag kommer att göra det möjligt för oss att använda dessa tekniker för att kvantifiera korneal grumling över tid hos MPS-patienter och för att bedöma effekterna av behandling med ERT och HSCT på korneal opacifiering.