早発性重度肥満の遺伝的決定因子と臨床的影響 (PeLi)

肥満は、多くの遺伝的要因と環境要因が関与する複雑な疾患です。 重度の小児肥満の遺伝的原因とメカニズムはまだ完全には理解されていません。 一部の個人の肥満は、強い影響を与える稀な遺伝的変異の結果である可能性があることが認識されており、これらの稀な変異は集団特異的である可能性があります。

この研究の目的は、

• 若年性肥満の遺伝パターン
• 新たな肥満関連の遺伝子変異と病気の原因となる遺伝子変異
• 肥満関連の遺伝的欠陥と臨床症状との関連
• 肥満関連の遺伝的欠陥と精神症状との関連

早発性肥満患者およびその一親等の血縁者

遺伝的方法論の大幅な進歩により、肥満の根底にある遺伝的欠陥を調査するための新しいツールが提供されています。 家族ベースのアプローチには、複雑な疾患の遺伝的決定因子を調査するためのコホート研究と比較して、いくつかの利点があります。フィンランド人集団の独特の遺伝的構成により、新しい遺伝実体の同定が可能になります。

小児期発症の重度肥満に関連する遺伝的欠陥が発見されれば、研究者の肥満の病因に対する理解が深まり、遺伝子検査によるリスクの高い患者の早期発見と最適な予防策の標的化が可能になる。