Determinantes genéticos y consecuencias clínicas de la obesidad severa de inicio temprano (PeLi)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La obesidad es un trastorno complejo con muchos factores genéticos y ambientales contribuyentes. Las causas y los mecanismos genéticos de la obesidad infantil grave aún no se conocen por completo. Se reconoce que la obesidad en algunas personas podría ser consecuencia de variantes genéticas raras con un fuerte efecto; estas variantes raras podrían ser específicas de la población.
Los objetivos de este estudio son determinar
- patrones de herencia de la obesidad de inicio temprano
- nuevas variantes genéticas relacionadas con la obesidad y mutaciones genéticas que causan enfermedades
- la asociación entre los defectos genéticos relacionados con la obesidad y las manifestaciones clínicas
- la asociación entre los defectos genéticos relacionados con la obesidad y los síntomas psiquiátricos
en pacientes con obesidad de inicio temprano y sus familiares de primer grado
Los avances significativos en la metodología genética proporcionan nuevas herramientas para explorar los defectos genéticos que subyacen a la obesidad. El enfoque basado en la familia proporciona varias ventajas en comparación con los estudios de cohortes para investigar los determinantes genéticos de enfermedades complejas. La composición genética única de la población finlandesa permite la identificación de nuevas entidades genéticas.
El descubrimiento de defectos genéticos asociados con la obesidad grave de inicio en la infancia aumentará la comprensión de los investigadores sobre la patogenia de la obesidad y permitirá la detección temprana, mediante pruebas genéticas, de aquellos con mayor riesgo y la orientación óptima de las medidas preventivas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- niños y adolescentes de 10 a 18 años
- peso ajustado a la altura > 60 % antes de los 7 años.
- ascendencia finlandesa
Criterio de exclusión:
- pacientes con un trastorno endocrino o genético conocido subyacente a la obesidad (p. síndrome de Prader-Willi, hipercortisolismo, hipotiroidismo)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con mutaciones genéticas o variantes genéticas en niños con obesidad severa de inicio temprano
Periodo de tiempo: Línea de base, primer día de inscripción
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Línea de base, primer día de inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Outi Mäkitie, Prof., Helsinki University Central Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimado)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HUCH43/2015
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