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Déterminants génétiques et conséquences cliniques de l'obésité sévère d'apparition précoce (PeLi)

21 septembre 2023 mis à jour par: Petra Loid, Helsinki University Central Hospital
Le but de la présente étude est d'identifier de nouveaux défauts génétiques liés à l'obésité et de déterminer leur association avec les manifestations cliniques dans les familles souffrant d'obésité sévère débutant dans l'enfance. Les enquêteurs émettent l'hypothèse qu'en explorant les enfants atteints d'obésité précoce sévère, ils peuvent trouver de nouveaux défauts génétiques liés à l'obésité et en explorant les manifestations cliniques associées à l'obésité, les enquêteurs peuvent élucider les résultats de l'obésité infantile sévère.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

L'obésité est un trouble complexe auquel contribuent de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Les causes génétiques et les mécanismes de l'obésité sévère chez l'enfant sont encore mal compris. Il est reconnu que l'obésité chez certains individus pourrait être une conséquence de variantes génétiques rares ayant un effet important - ces variantes rares pourraient être spécifiques à une population.

Les objectifs de cette étude sont de déterminer

  • modes de transmission de l'obésité précoce
  • nouvelles variantes génétiques liées à l'obésité et mutations génétiques pathogènes
  • l'association entre les défauts génétiques liés à l'obésité et les manifestations cliniques
  • l'association entre les défauts génétiques liés à l'obésité et les symptômes psychiatriques

chez les patients obèses précoces et leurs parents au premier degré

Des avancées significatives dans la méthodologie génétique fournissent de nouveaux outils pour explorer les défauts génétiques sous-jacents à l'obésité. L'approche basée sur la famille offre plusieurs avantages par rapport aux études de cohorte pour étudier les déterminants génétiques de maladies complexes. La composition génétique unique de la population finlandaise permet l'identification de nouvelles entités génétiques.

La découverte de défauts génétiques associés à l'obésité infantile sévère permettra aux chercheurs de mieux comprendre la pathogenèse de l'obésité et permettra une détection précoce, par des tests génétiques, des personnes à risque accru et un ciblage optimal des mesures préventives.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

10 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets de l'étude comprennent des enfants et des adolescents souffrant d'obésité infantile sévère et précoce. L'obésité précoce est définie comme un poids ajusté à la taille > 60 % (correspondant à une obésité sévère) avant l'âge de 7 ans.

La description

Critère d'intégration:

  • enfants et adolescents de 10 à 18 ans
  • poids ajusté en fonction de la taille > 60 % avant l'âge de 7 ans.
  • Descendance finlandaise

Critère d'exclusion:

  • les patients présentant un trouble endocrinien ou génétique connu sous-jacent à l'obésité (par ex. syndrome de Prader-Willi, hypercortisolisme, hypothyroïdie)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de patients présentant des mutations génétiques ou des variants génétiques chez les enfants atteints d'obésité sévère précoce
Délai: Baseline, premier jour d'inscription
Baseline, premier jour d'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Outi Mäkitie, Prof., Helsinki University Central Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2015

Achèvement primaire (Estimé)

22 septembre 2023

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 décembre 2015

Première publication (Estimé)

1 janvier 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • HUCH43/2015

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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