Determinantes Genéticos e Consequências Clínicas da Obesidade Grave de Início Precoce (PeLi)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A obesidade é um distúrbio complexo com muitos fatores genéticos e ambientais contribuintes. As causas genéticas e os mecanismos da obesidade infantil grave ainda não são totalmente compreendidos. Reconhece-se que a obesidade em alguns indivíduos pode ser consequência de variantes genéticas raras com forte efeito - essas variantes raras podem ser específicas da população.
Os objetivos deste estudo são determinar
- padrões de herança da obesidade de início precoce
- novas variantes genéticas relacionadas à obesidade e mutações genéticas causadoras de doenças
- a associação entre defeitos genéticos relacionados à obesidade e manifestações clínicas
- a associação entre defeitos genéticos relacionados à obesidade e sintomas psiquiátricos
em pacientes com obesidade de início precoce e seus parentes de primeiro grau
Avanços significativos na metodologia genética fornecem novas ferramentas para explorar os defeitos genéticos subjacentes à obesidade. A abordagem baseada na família oferece várias vantagens em comparação com estudos de coorte para investigar determinantes genéticos de doenças complexas. A composição genética única da população finlandesa permite a identificação de novas entidades genéticas.
A descoberta de defeitos genéticos associados à obesidade grave com início na infância aumentará a compreensão dos investigadores sobre a patogênese da obesidade e permitirá a detecção precoce, por testes genéticos, daqueles com maior risco e direcionamento ideal de medidas preventivas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- crianças e adolescentes de 10 a 18 anos
- peso ajustado à altura >60% antes dos 7 anos de idade.
- descendência finlandesa
Critério de exclusão:
- pacientes com um distúrbio endócrino ou genético conhecido subjacente à obesidade (por exemplo, síndrome de Prader-Willi, hipercortisolismo, hipotireoidismo)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de pacientes com mutações genéticas ou variantes genéticas em crianças com obesidade grave de início precoce
Prazo: Linha de base, primeiro dia de inscrição
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Linha de base, primeiro dia de inscrição
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Outi Mäkitie, Prof., Helsinki University Central Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HUCH43/2015
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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