Genetiske determinanter og kliniske konsekvenser av tidlig debut av alvorlig fedme (PeLi)

Fedme er en sammensatt lidelse med mange medvirkende genetiske og miljømessige faktorer. De genetiske årsakene og mekanismene for alvorlig fedme hos barn er fortsatt ufullstendig forstått. Det er erkjent at fedme hos enkelte individer kan være en konsekvens av sjeldne genetiske varianter med sterk effekt - disse sjeldne variantene kan være populasjonsspesifikke.

Målet med denne studien er å fastslå

• arvemønstre av tidlig oppstått fedme
• nye overvektrelaterte genetiske varianter og sykdomsfremkallende genmutasjoner
• sammenhengen mellom fedme-relaterte genetiske defekter og kliniske manifestasjoner
• sammenhengen mellom fedme-relaterte genetiske defekter og psykiatriske symptomer

hos pasienter med tidlig oppstått overvekt og deres førstegrads slektninger

Betydelige fremskritt innen genetisk metodikk gir nye verktøy for å utforske genetiske defekter som ligger til grunn for fedme. Familiebasert tilnærming gir flere fordeler sammenlignet med kohortstudier for å undersøke genetiske determinanter for komplekse sykdommer. Den unike genetiske sammensetningen til den finske befolkningen gjør det mulig å identifisere nye genetiske enheter.

Oppdagelse av genetiske defekter assosiert med alvorlig overvekt i barndommen vil øke etterforskernes forståelse av patogenesen av fedme og muliggjøre tidlig oppdagelse, ved genetisk testing, av de med økt risiko og optimal målretting av forebyggende tiltak.