Genetyczne uwarunkowania i kliniczne konsekwencje wczesnej ciężkiej otyłości (PeLi)

Otyłość jest złożonym zaburzeniem, na które składa się wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Genetyczne przyczyny i mechanizmy ciężkiej otyłości u dzieci wciąż nie są w pełni poznane. Uznaje się, że u niektórych osób otyłość może być konsekwencją rzadkich wariantów genetycznych o silnym działaniu – te rzadkie warianty mogą być specyficzne dla danej populacji.

Celem tego badania jest ustalenie

• wzorce dziedziczenia otyłości o wczesnym początku
• nowe warianty genetyczne związane z otyłością i mutacje genów powodujących choroby
• związek między defektami genetycznymi związanymi z otyłością a objawami klinicznymi
• związek między defektami genetycznymi związanymi z otyłością a objawami psychiatrycznymi

u pacjentów z wczesną otyłością i ich krewnych pierwszego stopnia

Znaczące postępy w metodologii genetycznej zapewniają nowe narzędzia do badania defektów genetycznych leżących u podstaw otyłości. Podejście oparte na rodzinie zapewnia kilka korzyści w porównaniu z badaniami kohortowymi w celu zbadania genetycznych uwarunkowań złożonych chorób. Unikalny skład genetyczny populacji fińskiej umożliwia identyfikację nowych jednostek genetycznych.

Odkrycie defektów genetycznych związanych z ciężką otyłością rozpoczynającą się w dzieciństwie zwiększy zrozumienie przez badaczy patogenezy otyłości i umożliwi wczesne wykrycie za pomocą testów genetycznych osób o zwiększonym ryzyku i optymalne ukierunkowanie środków zapobiegawczych.