Determinanti genetici e conseguenze cliniche dell'obesità grave ad esordio precoce (PeLi)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'obesità è una malattia complessa con molti fattori genetici e ambientali che contribuiscono. Le cause ei meccanismi genetici per l'obesità infantile grave sono ancora incompletamente compresi. È riconosciuto che l'obesità in alcuni individui potrebbe essere una conseguenza di rare varianti genetiche con un forte effetto - queste rare varianti potrebbero essere specifiche della popolazione.
Gli obiettivi di questo studio sono determinare
- modelli di ereditarietà dell'obesità ad esordio precoce
- nuove varianti genetiche legate all'obesità e mutazioni genetiche che causano malattie
- l'associazione tra difetti genetici correlati all'obesità e manifestazioni cliniche
- l'associazione tra difetti genetici correlati all'obesità e sintomi psichiatrici
nei pazienti con obesità ad esordio precoce e nei loro parenti di primo grado
Progressi significativi nella metodologia genetica forniscono nuovi strumenti per esplorare i difetti genetici alla base dell'obesità. L'approccio basato sulla famiglia offre numerosi vantaggi rispetto agli studi di coorte per studiare i determinanti genetici di malattie complesse. La composizione genetica unica della popolazione finlandese consente l'identificazione di nuove entità genetiche.
La scoperta di difetti genetici associati all'obesità grave ad esordio infantile aumenterà la comprensione degli investigatori della patogenesi dell'obesità e consentirà la diagnosi precoce, mediante test genetici, di coloro che sono a maggior rischio e il targeting ottimale delle misure preventive.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- bambini e adolescenti di età compresa tra 10 e 18 anni
- peso regolato in altezza >60% prima dei 7 anni.
- Origine finlandese
Criteri di esclusione:
- pazienti con un disturbo endocrino o genetico noto alla base dell'obesità (ad es. sindrome di Prader-Willi, ipercortisolismo, ipotiroidismo)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di pazienti con mutazioni genetiche o varianti genetiche nei bambini con obesità grave ad esordio precoce
Lasso di tempo: Baseline, primo giorno di iscrizione
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Baseline, primo giorno di iscrizione
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Direttore dello studio: Outi Mäkitie, Prof., Helsinki University Central Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HUCH43/2015
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