散発性または遺伝性の早期発症がんにおける生殖系列変異を同定するためのターゲットを絞った次世代シーケンスパネル (PANEL)
2026年4月29日 更新者：University Hospital, Rouen
遺伝的素因（早期発症、複数の原発腫瘍、家族性集合）を示唆する関連する臨床症状および/または家族症状にもかかわらず、表現型に基づく標的ゲノム分析は多くの場合役に立ちません。
体細胞がんの遺伝子は限られているため、がんにおける影響を考慮して選択された 200 個の遺伝子を対象とした次世代配列決定は、生殖細胞系列の有害な変異の同定によって多くの選択された患者の症状の理解に貢献し、表現型を同定できる可能性があるという仮説が立てられています。重複および/またはモザイク。
早期発症の乳がん、卵巣がん、結腸直腸がん、小児がん、および複数の原発腫瘍に焦点が当てられます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
289
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Rouen、フランス、76031
- Rouen University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 18歳以上、またはお子様の場合は保護者の同意。
若年性乳がん患者の場合：
- 浸潤性乳がんは、組織型や病期に関係なく、31 歳以前に診断されたもの。
- 散発性または家族性の症状
- BRCA1、BRCA2、または TP53 のゲノム変化なし
若年性卵巣がん患者の場合：
- 組織型や病期に関係なく、41歳未満に診断された浸潤性卵巣がん。
- 散発性または家族性の症状
- BRCA1、BRCA2のゲノム変化なし
若年性結腸直腸がん患者：
- 31歳以前に診断された浸潤性結腸直腸がん。
- 散発性または家族性の症状
- HNPCC 発現の場合、MSH2、MLH1、または MSH6 のゲノム変化はない
- 腺腫性ポリポーシスまたは過誤腫の場合、APC、MUTYH、SMAD4、BMPR1A、PTEN、または STK11 のゲノム変化がない
小児がん患者：
- 16年前にリー・フラウメニの症状を伴って診断された非血液腫瘍。
- TP53 のゲノム変化なし
複数の原発性悪性腫瘍を有する患者:
- 早期発症の複数の同時性または異時性原発性悪性腫瘍
- 症候群の症状はありません
除外基準:
- 患者の表現型に応じた、すでに知られている有害な変異
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：若年性乳がん患者の遺伝子解析
BRCA1、BRCA2、または TP53 のゲノム変化のない早期発症乳がん患者における 200 個の選択された遺伝子の配列決定
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さまざまな研究集団から選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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実験的：若年性卵巣がん患者の遺伝子解析
BRCA1、BRCA2のゲノム変化を伴わない早期発症卵巣がん患者の選択された200遺伝子の配列決定
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さまざまな研究集団から選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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実験的：小児がん患者の遺伝子解析
TP53のゲノム変化を伴わない小児がん患者の選択された200遺伝子の配列決定
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さまざまな研究集団から選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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実験的：若年性大腸がん患者の遺伝子解析
腺腫性ポリープ症または過誤腫提示の場合にはAPC、MUTYH、SMAD4、BMPR1A、PTENまたはSTK11のゲノム変化を伴わない、またはHNPCCの場合にはMSH2、MLH1またはMSH6のゲノム変化を伴わない、早期発症結腸直腸がん患者における200の選択された遺伝子の配列決定プレゼンテーション
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さまざまな研究集団から選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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実験的：複数の原発腫瘍を有する患者の遺伝子解析
症候群を呈さない複数の原発性悪性腫瘍患者における選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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さまざまな研究集団から選択された 200 個の遺伝子の配列決定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生殖細胞系列の有害な変異の頻度
時間枠：1日目
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次世代シーケンス法を使用して、選択された 200 個の遺伝子の生殖細胞系列の有害な突然変異の頻度が評価されます。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Thierry FREBOURG, Pr、University Hospital, Rouen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年2月1日
一次修了 (実際)
2017年3月15日
研究の完了 (実際)
2017年3月15日
試験登録日
最初に提出
2016年1月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年1月22日
最初の投稿 (推定)
2016年1月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月29日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2015/160/HP
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。