Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Целевая панель секвенирования следующего поколения для выявления мутаций зародышевой линии при раке с ранним началом со спорадическими или наследственными проявлениями (PANEL)

29 апреля 2026 г. обновлено: University Hospital, Rouen
Несмотря на соответствующие клинические и/или семейные проявления, предполагающие наследственную предрасположенность (раннее начало, множественные первичные опухоли, семейная агрегация), целенаправленный геномный анализ, основанный на фенотипе, часто не дает результатов. Поскольку соматические гены рака ограничены, гипотеза состоит в том, что целевое секвенирование 200 генов следующего поколения, отобранных с учетом их роли в раке, может способствовать пониманию клинической картины многих выбранных пациентов путем выявления вредных мутаций зародышевой линии и может идентифицировать фенотип. перекрытия и/или мозаицизмы. Основное внимание будет уделяться раннему раку груди, яичников, колоректальному раку или раку у детей, а также множественным первичным опухолям.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

289

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Rouen, Франция, 76031
        • Rouen University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения :

  • Возраст старше 18 лет или согласие родителей в случае детей.

Для пациентов с раком молочной железы с ранним началом:

  • Инвазивный рак молочной железы, независимо от гистологического типа или стадии, диагностируется до 31 года.
  • Спорадические или семейные проявления
  • Отсутствие геномных изменений BRCA1, BRCA2 или TP53

Для пациенток с ранним началом рака яичников:

  • Инвазивный рак яичников, независимо от гистологического типа и стадии, диагностируется до 41 года.
  • Спорадические или семейные проявления
  • Отсутствие геномных изменений BRCA1, BRCA2

Пациент с ранним началом колоректального рака:

  • Инвазивный колоректальный рак диагностирован до 31 года.
  • Спорадические или семейные проявления
  • Отсутствие геномных изменений MSH2, MLH1 или MSH6 в случае презентации HNPCC
  • Отсутствие геномных изменений APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN или STK11 в случае аденоматозного полипоза или проявления гамартомы

Пациент с онкологическим заболеванием у детей:

  • Негематологическая опухоль, диагностированная до 16 лет, с клинической картиной Ли-Фраумени.
  • Нет геномных изменений TP53

Пациент с множественными первичными злокачественными опухолями:

  • Множественные синхронные или метахронные первичные злокачественные опухоли с ранним началом
  • Отсутствие синдромального проявления

Критерий исключения:

  • Любые уже известные вредные мутации в соответствии с фенотипом пациента

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Генетический анализ пациентки с ранним началом рака молочной железы
Секвенирование 200 выбранных генов у пациентки с ранним началом рака молочной железы без геномных изменений BRCA1, BRCA2 или TP53
Генетический: Генетический анализ
Секвенирование 200 выбранных генов в различных исследуемых популяциях.
Экспериментальный: Генетический анализ пациентки с ранним началом рака яичников
Секвенирование 200 отобранных генов у пациентки с ранним раком яичников без геномных изменений BRCA1, BRCA2
Генетический: Генетический анализ
Секвенирование 200 выбранных генов в различных исследуемых популяциях.
Экспериментальный: Генетический анализ пациента с онкологическим заболеванием у детей
Секвенирование 200 выбранных генов у детей с раком без геномного изменения TP53
Генетический: Генетический анализ
Секвенирование 200 выбранных генов в различных исследуемых популяциях.
Экспериментальный: Генетический анализ пациента с ранним началом колоректального рака
Секвенирование 200 выбранных генов у пациента с ранним началом колоректального рака без геномных изменений APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN или STK11 в случае аденоматозного полипоза или проявления гамартомы или без геномных изменений MSH2, MLH1 или MSH6 в случае HNPCC презентация
Генетический: Генетический анализ
Секвенирование 200 выбранных генов в различных исследуемых популяциях.
Экспериментальный: Генетический анализ пациента с множественными первичными опухолями
Секвенирование 200 выбранных генов у пациента с множественными первичными злокачественными опухолями без синдромальной картины
Генетический: Генетический анализ
Секвенирование 200 выбранных генов в различных исследуемых популяциях.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота вредных мутаций зародышевой линии
Временное ограничение: 1 день
Частота вредных мутаций зародышевой линии будет оцениваться для 200 выбранных генов с использованием метода секвенирования следующего поколения.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Rouen

Следователи

  • Главный следователь: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

15 марта 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

15 марта 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 января 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 января 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

27 января 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2015/160/HP

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться