Kohdennettu seuraavan sukupolven sekvensointipaneeli sukusolumutaatioiden tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa alkavissa syövissä, joissa esiintyy satunnaista tai perinnöllistä esiintymistä (PANEL)
keskiviikko 29. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Rouen
Huolimatta merkityksellisistä kliinisistä ja/tai familiaalisista esityksistä, jotka viittaavat perinnölliseen taipumukseen (varhainen puhkeaminen, useita primaarisia kasvaimia, suvun aggregaatio), fenotyyppiin perustuva kohdennettu genomianalyysi ei useinkaan vaikuta asiaan.
Koska somaattiset syöpägeenit ovat rajallisia, hypoteesi on, että kohdennettu seuraavan sukupolven 200 geenin sekvensointi, jotka on valittu niiden vaikutusten perusteella syöpiin, voi auttaa ymmärtämään monien valittujen potilaiden esitystä tunnistamalla ituradan haitallisia mutaatioita ja voi tunnistaa fenotyypin. päällekkäisyydet ja/tai mosaiikit.
Painopisteenä on varhaisessa vaiheessa alkava rintasyöpä, munasarjasyöpä, paksusuolensyöpä tai lasten syöpä ja useita primaarisia kasvaimia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
289
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rouen, Ranska, 76031
- Rouen University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
- Yli 18-vuotiaat tai vanhemman sopimus, jos kyseessä on lapsi.
Potilaille, joilla on varhain alkava rintasyöpä:
- Invasiivinen rintasyöpä histologisesta tyypistä tai vaiheesta riippumatta, diagnosoitu ennen 31 vuotta.
- Satunnainen tai suvullinen esitys
- Ei BRCA1:n, BRCA2:n tai TP53:n genomimuutoksia
Potilaille, joilla on varhain alkava munasarjasyöpä:
- Invasiivinen munasarjasyöpä, histologisesta tyypistä tai vaiheesta riippumatta, diagnosoitu ennen 41 vuotta.
- Satunnainen tai suvullinen esitys
- Ei genomisia muutoksia BRCA1:ssä, BRCA2:ssa
Potilas, jolla on varhain alkava paksusuolen syöpä:
- Invasiivinen paksusuolensyöpä diagnosoitu ennen 31 vuotta.
- Satunnainen tai suvullinen esitys
- Ei MSH2:n, MLH1:n tai MSH6:n genomista muutosta HNPCC-esityksen tapauksessa
- Ei APC:n, MUTYH:n, SMAD4:n, BMPR1A:n, PTEN:n tai STK11:n genomista muutosta adenomatoottisen polypoosin tai hamartooman esiintyessä
Potilas, jolla on lasten syöpä:
- Ei-hematologinen kasvain diagnosoitu ennen 16 vuotta, Li-Fraumeni-esitys.
- Ei TP53:n genomista muutosta
Potilas, jolla on useita primaarisia pahanlaatuisia kasvaimia:
- Useita synkronisia tai metakronisia primaarisia pahanlaatuisia kasvaimia, jotka alkavat varhain
- Ei oireyhtymää
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki jo tunnetut haitalliset mutaatiot potilaan fenotyypin mukaan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Varhain alkaneen rintasyövän potilaan geneettinen analyysi
200 valitun geenin sekvensointi potilaalla, jolla on varhain alkanut rintasyöpä ilman BRCA1:n, BRCA2:n tai TP53:n genomimuutoksia
|
200 valitun geenin sekvensointi eri tutkimuspopulaatioissa
|
|
Kokeellinen: Varhain alkaneen munasarjasyövän potilaan geneettinen analyysi
200 valitun geenin sekvensointi potilaalla, jolla on varhain alkanut munasarjasyöpä ilman BRCA1:n, BRCA2:n genomimuutoksia
|
200 valitun geenin sekvensointi eri tutkimuspopulaatioissa
|
|
Kokeellinen: Lasten syöpää sairastavan potilaan geneettinen analyysi
200 valitun geenin sekvensointi potilaalla, jolla on lasten syöpä ilman TP53:n genomimuutosta
|
200 valitun geenin sekvensointi eri tutkimuspopulaatioissa
|
|
Kokeellinen: Varhain alkaneen paksusuolensyövän potilaan geneettinen analyysi
200 valitun geenin sekvensointi potilaalla, jolla on varhain alkanut paksusuolen syöpä ilman APC:n, MUTYH:n, SMAD4:n, BMPR1A:n, PTEN:n tai STK11:n genomista muutosta adenomatoottisen polypoosin tai hamartooman esiintyessä tai ilman MSH2:n, MLH1:n tai MSH6:n genomista muutosta HNPCC:n tapauksessa esittely
|
200 valitun geenin sekvensointi eri tutkimuspopulaatioissa
|
|
Kokeellinen: Geneettinen analyysi potilaan, jolla on useita primaarisia kasvaimia
200 valitun geenin sekvensointi potilaalla, jolla on useita primaarisia pahanlaatuisia kasvaimia ilman oireyhtymää
|
200 valitun geenin sekvensointi eri tutkimuspopulaatioissa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ituradan haitallisten mutaatioiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Ituradan haitallisten mutaatioiden esiintymistiheys arvioidaan 200 valitulle geenille seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmällä
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. helmikuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. maaliskuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. maaliskuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 22. tammikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 22. tammikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 27. tammikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 6. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Suoliston sairaudet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Suoliston kasvaimet
- Peräsuolen sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Paksusuolen sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Ihosairaudet
- Rintojen sairaudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Munasarjan kasvaimet
- Rintojen kasvaimet
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Geenitestaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015/160/HP
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .