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Panel de séquençage ciblé de nouvelle génération pour l'identification des mutations germinales dans les cancers précoces à présentation sporadique ou héréditaire (PANEL)

29 avril 2026 mis à jour par: University Hospital, Rouen
Malgré des présentations cliniques et/ou familiales pertinentes suggérant une prédisposition héréditaire (tumeurs primitives multiples précoces, agrégation familiale), les analyses génomiques ciblées basées sur le phénotype sont souvent non contributives. Comme les gènes du cancer somatique sont limités, l'hypothèse est que le séquençage ciblé de nouvelle génération de 200 gènes, sélectionnés pour leurs implications dans les cancers, peut contribuer à la compréhension de la présentation de nombreux patients sélectionnés par l'identification de mutations délétères germinales, et peut identifier le phénotype superpositions et/ou mosaïcismes. L'accent sera mis sur les cancers précoces du sein, de l'ovaire, colorectal ou pédiatrique et les tumeurs primitives multiples.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

289

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Rouen, France, 76031
        • Rouen University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration :

  • Plus de 18 ans ou accord parental s'il s'agit d'enfants.

Pour les patientes atteintes d'un cancer du sein précoce :

  • Cancer du sein invasif, quel que soit le type ou le stade histologique, diagnostiqué avant 31 ans.
  • Présentation sporadique ou familiale
  • Aucune altération génomique de BRCA1, BRCA2 ou TP53

Pour les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire d'apparition précoce :

  • Cancer invasif de l'ovaire, quel que soit son type histologique ou son stade, diagnostiqué avant 41 ans.
  • Présentation sporadique ou familiale
  • Aucune altération génomique de BRCA1, BRCA2

Patient atteint d'un cancer colorectal précoce :

  • Cancer colorectal invasif diagnostiqué avant 31 ans.
  • Présentation sporadique ou familiale
  • Pas d'altération génomique de MSH2, MLH1 ou MSH6 en cas de présentation HNPCC
  • Pas d'altération génomique d'APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 en cas de polypose adénomateuse ou de présentation d'hamartome

Patient atteint d'un cancer pédiatrique :

  • Tumeur non hématologique diagnostiquée avant 16 ans, de présentation Li-Fraumeni.
  • Aucune altération génomique de TP53

Patient avec plusieurs tumeurs malignes primitives :

  • Tumeurs malignes primitives multiples synchrones ou métachrones à début précoce
  • Pas de présentation syndromique

Critère d'exclusion:

  • Toute mutation délétère déjà connue selon le phénotype du patient

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Analyse génétique d'une patiente atteinte d'un cancer du sein précoce
Séquençage de 200 gènes sélectionnés chez des patientes atteintes d'un cancer du sein précoce sans altérations génomiques de BRCA1, BRCA2 ou TP53
Génétique: Analyse génétique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés dans les différentes populations étudiées
Expérimental: Analyse génétique d'une patiente atteinte d'un cancer de l'ovaire d'apparition précoce
Séquençage de 200 gènes sélectionnés chez une patiente atteinte d'un cancer de l'ovaire précoce sans altérations génomiques de BRCA1, BRCA2
Génétique: Analyse génétique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés dans les différentes populations étudiées
Expérimental: Analyse génétique d'un patient atteint d'un cancer pédiatrique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés chez un patient atteint d'un cancer pédiatrique sans altération génomique de TP53
Génétique: Analyse génétique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés dans les différentes populations étudiées
Expérimental: Analyse génétique d'un patient atteint d'un cancer colorectal précoce
Séquençage de 200 gènes sélectionnés chez des patients atteints d'un cancer colorectal précoce sans altération génomique d'APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 en cas de polypose adénomateuse ou de présentation d'hamartome ou sans altération génomique de MSH2, MLH1 ou MSH6 en cas de HNPCC présentation
Génétique: Analyse génétique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés dans les différentes populations étudiées
Expérimental: Analyse génétique d'un patient atteint de multiples tumeurs primitives
Séquençage de 200 gènes sélectionnés chez un patient atteint de tumeurs malignes primaires multiples sans présentation syndromique
Génétique: Analyse génétique
Séquençage de 200 gènes sélectionnés dans les différentes populations étudiées

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence des mutations délétères germinales
Délai: Jour 1
La fréquence des mutations délétères germinales sera évaluée pour les 200 gènes sélectionnés à l'aide de la méthode de séquençage de nouvelle génération
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Rouen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2016

Achèvement primaire (Réel)

15 mars 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

15 mars 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 janvier 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 janvier 2016

Première publication (Estimé)

27 janvier 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2015/160/HP

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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