Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Pannello di sequenziamento mirato di nuova generazione per l'identificazione delle mutazioni della linea germinale nei tumori ad esordio precoce con presentazione sporadica o ereditaria (PANEL)

29 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital, Rouen
Nonostante le presentazioni cliniche e/o familiari rilevanti suggeriscano una predisposizione ereditaria (tumori primari multipli, tumori primari multipli, aggregazione familiare), l'analisi genomica mirata basata sul fenotipo è spesso non contributiva. Poiché i geni del cancro somatico sono limitati, l'ipotesi è che il sequenziamento mirato di prossima generazione di 200 geni, selezionati per le loro implicazioni nei tumori, possa contribuire alla comprensione della presentazione di molti pazienti selezionati mediante l'identificazione di mutazioni deleterie della linea germinale e possa identificare il fenotipo sovrapposizioni e/o mosaicismi. L'attenzione si concentrerà sui tumori ad esordio precoce della mammella, delle ovaie, del colon-retto o dei tumori pediatrici e sui tumori primari multipli.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

289

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76031
        • Rouen University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Maggiore di 18 anni o accordo dei genitori in caso di bambini.

Per pazienti con carcinoma mammario ad esordio precoce:

  • Carcinoma mammario invasivo, indipendentemente dal tipo istologico o dallo stadio, diagnosticato prima dei 31 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di BRCA1, BRCA2 o TP53

Per pazienti con carcinoma ovarico ad esordio precoce:

  • Carcinoma ovarico invasivo, indipendentemente dal tipo istologico o dallo stadio, diagnosticato prima dei 41 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di BRCA1, BRCA2

Paziente con carcinoma colorettale ad esordio precoce:

  • Cancro colorettale invasivo diagnosticato prima dei 31 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di MSH2, MLH1 o MSH6 in caso di presentazione di HNPCC
  • Nessuna alterazione genomica di APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN o STK11 in caso di poliposi adenomatosa o presentazione di amartoma

Paziente con cancro pediatrico:

  • Tumore non ematologico diagnosticato prima dei 16 anni, con presentazione Li-Fraumeni.
  • Nessuna alterazione genomica di TP53

Paziente con tumori maligni primari multipli:

  • Tumori maligni primari multipli sincroni o metacroni ad esordio precoce
  • Nessuna presentazione sindromica

Criteri di esclusione:

  • Eventuali mutazioni deleterie già note in base al fenotipo del paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Analisi genetica di paziente con carcinoma mammario ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in paziente con carcinoma mammario ad esordio precoce senza alterazioni genomiche di BRCA1, BRCA2 o TP53
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica di paziente con carcinoma ovarico ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in paziente con carcinoma ovarico ad esordio precoce senza alterazioni genomiche di BRCA1, BRCA2
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con cancro pediatrico
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con cancro pediatrico senza alterazione genomica di TP53
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con carcinoma colorettale ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con carcinoma colorettale ad esordio precoce senza alterazione genomica di APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN o STK11 in caso di poliposi adenomatosa o presentazione di amartoma o senza alterazione genomica di MSH2, MLH1 o MSH6 in caso di HNPCC presentazione
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con più tumori primari
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con tumori maligni primari multipli senza presentazione sindromica
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle mutazioni deleterie della linea germinale
Lasso di tempo: Giorno 1
La frequenza delle mutazioni deleterie della linea germinale sarà valutata per i 200 geni selezionati utilizzando il metodo di sequenziamento di nuova generazione
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Investigatori

  • Investigatore principale: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2016

Completamento primario (Effettivo)

15 marzo 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

15 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 gennaio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2016

Primo Inserito (Stimato)

27 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2015/160/HP

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cancro al seno

Prove cliniche su Analisi genetica

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Mexico

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi