Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Cílený sekvenační panel nové generace pro identifikaci zárodečných mutací u raného nástupu rakoviny se sporadickou nebo dědičnou prezentací (PANEL)

29. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital, Rouen
Navzdory relevantním klinickým a/nebo familiárním projevům naznačujícím dědičnou predispozici (časný nástup, mnohočetné primární nádory, familiární agregace) cílená genomická analýza založená na fenotypu často nepřispívá. Vzhledem k tomu, že geny somatického karcinomu jsou omezené, hypotéza je taková, že cílené sekvenování 200 genů nové generace, vybraných pro jejich implikace na rakovinu, může přispět k pochopení prezentace mnoha vybraných pacientů identifikací škodlivých mutací zárodečné linie a může identifikovat fenotyp. překrývání a/nebo mozaiky. Důraz bude kladen na časný nástup rakoviny prsu, vaječníků, kolorektálního karcinomu nebo dětské rakoviny a mnohočetné primární nádory.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

289

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Rouen, Francie, 76031
        • Rouen University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • Starší 18 let nebo dohoda rodičů v případě dětí.

Pro pacientky s časným nástupem rakoviny prsu:

  • Invazivní karcinom prsu, bez ohledu na histologický typ nebo stadium, diagnostikovaný před 31. rokem.
  • Sporadická nebo rodinná prezentace
  • Žádné genomové změny BRCA1, BRCA2 nebo TP53

U pacientek s časným nástupem rakoviny vaječníků:

  • Invazivní karcinom vaječníků, bez ohledu na histologický typ nebo stadium, diagnostikovaný před 41. rokem.
  • Sporadická nebo rodinná prezentace
  • Žádné genomové změny BRCA1, BRCA2

Pacient s časným nástupem kolorektálního karcinomu:

  • Invazivní kolorektální karcinom diagnostikovaný před 31. rokem.
  • Sporadická nebo rodinná prezentace
  • Žádná genomová změna MSH2, MLH1 nebo MSH6 v případě prezentace HNPCC
  • Žádná genomová alterace APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN nebo STK11 v případě adenomatózní polypózy nebo hamartomu

Pacient s dětskou rakovinou:

  • Nehematologický tumor diagnostikovaný před 16 lety s projevem Li-Fraumeni.
  • Žádná genomová změna TP53

Pacient s více primárními zhoubnými nádory:

  • Mnohočetné synchronní nebo metachronní primární maligní nádory s časným nástupem
  • Bez syndromu

Kritéria vyloučení:

  • Jakékoli již známé škodlivé mutace podle fenotypu pacienta

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Genetická analýza pacientky s časným vznikem rakoviny prsu
Sekvenování 200 vybraných genů u pacientky s časným nástupem karcinomu prsu bez genomových alterací BRCA1, BRCA2 nebo TP53
Genetický: Genetická analýza
Sekvenování 200 vybraných genů v různých studovaných populacích
Experimentální: Genetická analýza pacientky s časným nástupem rakoviny vaječníků
Sekvenování 200 vybraných genů u pacientky s časným nástupem ovariálního karcinomu bez genomových alterací BRCA1, BRCA2
Genetický: Genetická analýza
Sekvenování 200 vybraných genů v různých studovaných populacích
Experimentální: Genetická analýza pacienta s dětským nádorovým onemocněním
Sekvenování 200 vybraných genů u pacienta s dětským karcinomem bez genomové alterace TP53
Genetický: Genetická analýza
Sekvenování 200 vybraných genů v různých studovaných populacích
Experimentální: Genetická analýza pacienta s časným vznikem kolorektálního karcinomu
Sekvenování 200 vybraných genů u pacienta s časným nástupem kolorektálního karcinomu bez genomové alterace APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN nebo STK11 v případě prezentace adenomatózní polypózy nebo hamartomu nebo bez genomové alterace MSH2, MLH1 nebo MSHCC v případě HNPCC6 prezentace
Genetický: Genetická analýza
Sekvenování 200 vybraných genů v různých studovaných populacích
Experimentální: Genetická analýza pacienta s více primárními nádory
Sekvenování 200 vybraných genů u pacienta s mnohočetnými primárními maligními nádory bez syndromické prezentace
Genetický: Genetická analýza
Sekvenování 200 vybraných genů v různých studovaných populacích

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence zárodečných škodlivých mutací
Časové okno: Den 1
Frekvence zárodečných škodlivých mutací bude hodnocena pro 200 vybraných genů pomocí metody sekvenování nové generace
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Rouen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2016

Primární dokončení (Aktuální)

15. března 2017

Dokončení studie (Aktuální)

15. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. ledna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. ledna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

27. ledna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2015/160/HP

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rakovina prsu

Klinické studie na Genetická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit