Painel de sequenciamento de próxima geração direcionado para identificação de mutações germinativas em cânceres de início precoce com apresentação esporádica ou hereditária (PANEL)

Critério de inclusão :

• Maiores de 18 anos ou acordo dos pais no caso de filhos.

Para pacientes com câncer de mama de início precoce:

• Câncer de mama invasivo, independente do tipo histológico ou estágio, diagnosticado antes dos 31 anos.
• Apresentação esporádica ou familiar
• Sem alterações genômicas de BRCA1, BRCA2 ou TP53

Para pacientes com câncer de ovário de início precoce:

• Câncer de ovário invasivo, independentemente do tipo ou estágio histológico, diagnosticado antes dos 41 anos.
• Apresentação esporádica ou familiar
• Sem alterações genômicas de BRCA1, BRCA2

Paciente com câncer colorretal de início precoce:

• Câncer colorretal invasivo diagnosticado antes dos 31 anos.
• Apresentação esporádica ou familiar
• Nenhuma alteração genômica de MSH2, MLH1 ou MSH6 em caso de apresentação de HNPCC
• Nenhuma alteração genômica de APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN ou STK11 em caso de polipose adenomatosa ou apresentação de hamartoma

Paciente com câncer pediátrico:

• Tumor não hematológico diagnosticado antes dos 16 anos, com apresentação de Li-Fraumeni.
• Nenhuma alteração genômica de TP53

Paciente com múltiplos tumores malignos primários:

• Tumores malignos primários múltiplos, síncronos ou metacrônicos, com início precoce
• Sem apresentação sindrômica

Critério de exclusão:

• Quaisquer mutações deletérias já conhecidas de acordo com o fenótipo do paciente