Gezieltes Sequenzierungspanel der nächsten Generation zur Identifizierung von Keimbahnmutationen bei Krebserkrankungen im Frühstadium mit sporadischer oder erblicher Erscheinung (PANEL)
29. April 2026 aktualisiert von: University Hospital, Rouen
Trotz relevanter klinischer und/oder familiärer Symptome, die auf eine erbliche Veranlagung hinweisen (frühes Auftreten, mehrere Primärtumoren, familiäre Häufung), sind gezielte Genomanalysen auf der Grundlage des Phänotyps häufig nicht aussagekräftig.
Da somatische Krebsgene begrenzt sind, besteht die Hypothese darin, dass die gezielte Next-Generation-Sequenzierung von 200 Genen, die aufgrund ihrer Auswirkungen auf Krebserkrankungen ausgewählt wurden, durch die Identifizierung keimbahnschädigender Mutationen zum Verständnis des Erscheinungsbilds vieler ausgewählter Patienten beitragen und den Phänotyp identifizieren kann Überlappungen und/oder Mosaiken.
Der Schwerpunkt liegt auf früh auftretenden Brust-, Eierstock-, Darmkrebs- oder Kinderkrebserkrankungen sowie mehreren Primärtumoren.
Studienübersicht
Status
Beendet
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
289
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Rouen, Frankreich, 76031
- Rouen University Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien :
- Ab 18 Jahren oder Einverständnis der Eltern bei Kindern.
Für Patientinnen mit Brustkrebs im Frühstadium:
- Invasiver Brustkrebs, unabhängig vom histologischen Typ oder Stadium, diagnostiziert vor dem 31. Lebensjahr.
- Sporadisches oder familiäres Auftreten
- Keine genomischen Veränderungen von BRCA1, BRCA2 oder TP53
Für Patientinnen mit Eierstockkrebs im Frühstadium:
- Invasiver Eierstockkrebs, unabhängig vom histologischen Typ oder Stadium, diagnostiziert vor dem 41. Lebensjahr.
- Sporadisches oder familiäres Auftreten
- Keine genomischen Veränderungen von BRCA1, BRCA2
Patient mit Darmkrebs im Frühstadium:
- Invasiver Darmkrebs, der vor dem 31. Lebensjahr diagnostiziert wurde.
- Sporadisches oder familiäres Auftreten
- Keine genomische Veränderung von MSH2, MLH1 oder MSH6 im Falle einer HNPCC-Präsentation
- Keine genomische Veränderung von APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN oder STK11 im Falle einer adenomatösen Polyposis oder eines Hamartoms
Patient mit Kinderkrebs:
- Nicht hämatologischer Tumor, diagnostiziert vor dem 16. Lebensjahr, mit Li-Fraumeni-Präsentation.
- Keine genomische Veränderung von TP53
Patient mit mehreren primären bösartigen Tumoren:
- Mehrere synchrone oder metachrone primäre bösartige Tumoren mit frühem Beginn
- Keine syndromale Präsentation
Ausschlusskriterien:
- Alle bereits bekannten schädlichen Mutationen entsprechend dem Phänotyp des Patienten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Genetische Analyse einer Patientin mit Brustkrebs im Frühstadium
Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen bei Patientinnen mit Brustkrebs im Frühstadium ohne genomische Veränderungen von BRCA1, BRCA2 oder TP53
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Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen in den verschiedenen Studienpopulationen
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Experimental: Genetische Analyse einer Patientin mit Eierstockkrebs im Frühstadium
Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen bei Patientinnen mit früh einsetzendem Eierstockkrebs ohne genomische Veränderungen von BRCA1, BRCA2
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Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen in den verschiedenen Studienpopulationen
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Experimental: Genetische Analyse eines Patienten mit pädiatrischem Krebs
Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen bei Patienten mit Kinderkrebs ohne genomische Veränderung von TP53
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Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen in den verschiedenen Studienpopulationen
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Experimental: Genetische Analyse eines Patienten mit frühem Darmkrebs
Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen bei Patienten mit frühem Darmkrebs ohne genomische Veränderung von APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN oder STK11 im Falle einer adenomatösen Polyposis oder eines Hamartoms oder ohne genomische Veränderung von MSH2, MLH1 oder MSH6 im Falle von HNPCC Präsentation
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Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen in den verschiedenen Studienpopulationen
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Experimental: Genetische Analyse eines Patienten mit mehreren Primärtumoren
Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen bei Patienten mit mehreren primären bösartigen Tumoren ohne syndromale Präsentation
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Sequenzierung von 200 ausgewählten Genen in den verschiedenen Studienpopulationen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Häufigkeit schädlicher Keimbahnmutationen
Zeitfenster: Tag 1
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Die Häufigkeit keimbahnschädigender Mutationen wird für die 200 ausgewählten Gene mithilfe der Sequenzierungsmethode der nächsten Generation bewertet
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Tag 1
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Februar 2016
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
15. März 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
15. März 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Januar 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Januar 2016
Zuerst gepostet (Geschätzt)
27. Januar 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. April 2026
Zuletzt verifiziert
1. April 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Genitalerkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Urogenitale Neoplasmen
- Neubildungen nach Standort
- Neubildungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
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- Untersuchungstechniken
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Gesundheitsdienste
- Belegschaft und Dienstleistungen für Gesundheitseinrichtungen
- Präventive Gesundheitsdienste
- Genetische Techniken
- Genetische Dienste
- Diagnosedienste
- Gentests
Andere Studien-ID-Nummern
- 2015/160/HP
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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NEIN
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