Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gericht Sequencing-panel van de volgende generatie voor de identificatie van kiemlijnmutaties bij vroege kankers met sporadische of erfelijke presentatie (PANEL)

29 april 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Rouen
Ondanks relevante klinische en/of familiale presentaties die een erfelijke aanleg suggereren (vroeg begin, meerdere primaire tumoren, familiale aggregatie), levert gerichte genomische analyse op basis van het fenotype vaak geen bijdrage. Aangezien genen voor somatische kanker beperkt zijn, is de hypothese dat de gerichte volgende generatie sequencing van 200 genen, geselecteerd vanwege hun implicaties bij kanker, kan bijdragen aan het begrip van de presentatie van veel geselecteerde patiënten door de identificatie van schadelijke mutaties in de kiembaan, en kan het fenotype identificeren. overlappingen en/of mosaïcismen. De nadruk zal worden gelegd op vroeg optredende borst-, eierstok-, colorectale kanker of kanker bij kinderen en meerdere primaire tumoren.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

289

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Rouen, Frankrijk, 76031
        • Rouen University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Ouder dan 18 jaar of ouderovereenkomst in geval van kinderen.

Voor patiënten met borstkanker in een vroeg stadium:

  • Invasieve borstkanker, ongeacht histologisch type of stadium, gediagnosticeerd vóór 31 jaar.
  • Sporadische of familiale presentatie
  • Geen genomische veranderingen van BRCA1, BRCA2 of TP53

Voor patiënten met eierstokkanker in een vroeg stadium:

  • Invasieve eierstokkanker, ongeacht histologisch type of stadium, gediagnosticeerd vóór 41 jaar.
  • Sporadische of familiale presentatie
  • Geen genomische veranderingen van BRCA1, BRCA2

Patiënt met darmkanker met vroege aanvang:

  • Invasieve colorectale kanker gediagnosticeerd vóór 31 jaar.
  • Sporadische of familiale presentatie
  • Geen genomische wijziging van MSH2, MLH1 of MSH6 in het geval van HNPCC-presentatie
  • Geen genomische verandering van APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN of STK11 in geval van adenomateuze polyposis of hamartoompresentatie

Patiënt met kinderkanker:

  • Niet-hematologische tumor gediagnosticeerd vóór 16 jaar, met Li-Fraumeni-presentatie.
  • Geen genomische wijziging van TP53

Patiënt met meerdere primaire kwaadaardige tumoren:

  • Meerdere synchrone of metachrone primaire kwaadaardige tumoren met vroege aanvang
  • Geen syndromale presentatie

Uitsluitingscriteria:

  • Alle reeds bekende schadelijke mutaties volgens het fenotype van de patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genetische analyse van een patiënt met borstkanker in een vroeg stadium
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen bij een patiënt met borstkanker in een vroeg stadium zonder genomische veranderingen van BRCA1, BRCA2 of TP53
Genetisch: Genetische analyse
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen in de verschillende studiepopulaties
Experimenteel: Genetische analyse van een patiënt met eierstokkanker in een vroeg stadium
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen bij een patiënt met eierstokkanker met vroege aanvang zonder genomische veranderingen van BRCA1, BRCA2
Genetisch: Genetische analyse
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen in de verschillende studiepopulaties
Experimenteel: Genetische analyse van patiënt met kinderkanker
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen bij een patiënt met kinderkanker zonder genomische verandering van TP53
Genetisch: Genetische analyse
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen in de verschillende studiepopulaties
Experimenteel: Genetische analyse van een patiënt met colorectale kanker in een vroeg stadium
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen bij een patiënt met darmkanker met vroege aanvang zonder genomische verandering van APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN of STK11 in geval van adenomateuze polyposis of hamartoompresentatie of zonder genomische verandering van MSH2, MLH1 of MSH6 in geval van HNPCC presentatie
Genetisch: Genetische analyse
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen in de verschillende studiepopulaties
Experimenteel: Genetische analyse van patiënt met meerdere primaire tumoren
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen bij een patiënt met meerdere primaire kwaadaardige tumoren zonder syndromale presentatie
Genetisch: Genetische analyse
Sequentiebepaling van 200 geselecteerde genen in de verschillende studiepopulaties

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van schadelijke mutaties in de kiembaan
Tijdsspanne: Dag 1
Frequentie van schadelijke mutaties in de kiembaan zal worden beoordeeld voor de 200 geselecteerde genen met behulp van de volgende generatie sequencing-methode
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 maart 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 maart 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 januari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 januari 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

27 januari 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2015/160/HP

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren