Målrettet neste generasjons sekvenseringspanel for identifisering av kimlinjemutasjoner i tidlig oppstått kreft med sporadisk eller arvelig presentasjon (PANEL)
29. april 2026 oppdatert av: University Hospital, Rouen
Til tross for relevante kliniske og/eller familiære presentasjoner som tyder på en arvelig disposisjon (tidlig debut, multiple primære svulster, familiær aggregering), er målrettet genomisk analyse basert på fenotypen ofte ikke bidragende.
Siden somatiske kreftgener er begrenset, er hypotesen at den målrettede neste generasjons sekvenseringen av 200 gener, valgt for deres implikasjoner i kreft, kan bidra til forståelsen av mange utvalgte pasienters presentasjon ved identifisering av skadelige mutasjoner i bakterielinjen, og kan identifisere fenotype overlapping og/eller mosaikk.
Fokus vil bli satt på tidlig debuterende brystkreft, eggstokkreft, tykktarmskreft eller pediatrisk kreft og multiple primære svulster.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
289
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Rouen University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Eldre enn 18 eller foreldreavtale ved barn.
For pasienter med tidlig oppstått brystkreft:
- Invasiv brystkreft, uavhengig av histologisk type eller stadium, diagnostisert før 31 år.
- Sporadisk eller familiær presentasjon
- Ingen genomiske endringer av BRCA1, BRCA2 eller TP53
For pasienter med tidlig oppstått eggstokkreft:
- Invasiv eggstokkreft, uavhengig av histologisk type eller stadium, diagnostisert før 41 år.
- Sporadisk eller familiær presentasjon
- Ingen genomiske endringer av BRCA1, BRCA2
Pasient med tidlig oppstått kolorektal kreft:
- Invasiv tykktarmskreft diagnostisert før 31 år.
- Sporadisk eller familiær presentasjon
- Ingen genomisk endring av MSH2, MLH1 eller MSH6 i tilfelle HNPCC-presentasjon
- Ingen genomisk endring av APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN eller STK11 ved adenomatøs polypose eller hamartompresentasjon
Pasient med barnekreft:
- Ikke-hematologisk svulst diagnostisert før 16 år, med Li-Fraumeni-presentasjon.
- Ingen genomisk endring av TP53
Pasient med multiple primære ondartede svulster:
- Flere synkrone eller metakrone primære ondartede svulster med tidlig debut
- Ingen syndrompresentasjon
Ekskluderingskriterier:
- Eventuelle allerede kjente skadelige mutasjoner i henhold til pasientens fenotype
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Genetisk analyse av pasient med tidlig oppstått brystkreft
Sekvensering av 200 utvalgte gener hos pasienter med tidlig oppstått brystkreft uten genomiske endringer av BRCA1, BRCA2 eller TP53
|
Sekvensering av 200 utvalgte gener i de forskjellige studiepopulasjonene
|
|
Eksperimentell: Genetisk analyse av pasient med tidlig oppstått eggstokkreft
Sekvensering av 200 utvalgte gener hos pasienter med tidlig oppstått eggstokkreft uten genomiske endringer av BRCA1, BRCA2
|
Sekvensering av 200 utvalgte gener i de forskjellige studiepopulasjonene
|
|
Eksperimentell: Genetisk analyse av pasient med pediatrisk kreft
Sekvensering av 200 utvalgte gener hos pasienter med pediatrisk kreft uten genomisk endring av TP53
|
Sekvensering av 200 utvalgte gener i de forskjellige studiepopulasjonene
|
|
Eksperimentell: Genetisk analyse av pasient med tidlig oppstått kolorektal kreft
Sekvensering av 200 utvalgte gener hos pasienter med tidlig oppstått kolorektal kreft uten genomisk endring av APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN eller STK11 ved adenomatøs polypose eller hamartompresentasjon eller uten genomisk endring av MSH2, MLH1 eller MSHCC6 i tilfelle HNP presentasjon
|
Sekvensering av 200 utvalgte gener i de forskjellige studiepopulasjonene
|
|
Eksperimentell: Genetisk analyse av pasient med flere primære svulster
Sekvensering av 200 utvalgte gener hos pasienter med multiple primære ondartede svulster uten syndrompresentasjon
|
Sekvensering av 200 utvalgte gener i de forskjellige studiepopulasjonene
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet av skadelige mutasjoner i bakterielinjen
Tidsramme: Dag 1
|
Frekvensen av skadelige mutasjoner i kimlinjen vil bli vurdert for de 200 utvalgte genene ved hjelp av neste generasjons sekvenseringsmetode
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2016
Primær fullføring (Faktiske)
15. mars 2017
Studiet fullført (Faktiske)
15. mars 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. januar 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. januar 2016
Først lagt ut (Antatt)
27. januar 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kjønnssykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Tarmsykdommer
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Intestinale neoplasmer
- Rektale sykdommer
- Kjønnssykdommer, kvinner
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Kolonsykdommer
- Sykdommer i eggstokkene
- Adnexal sykdommer
- Genitale neoplasmer, kvinnelige
- Gonadal lidelser
- Hudsykdommer
- Bryst sykdommer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Kolorektale neoplasmer
- Neoplasmer i eggstokkene
- Brystneoplasmer
- Undersøkelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Helsetjenester
- Helsetjenester arbeidsstyrke og tjenester
- Forebyggende helsetjenester
- Genetiske teknikker
- Genetiske tjenester
- Diagnostiske tjenester
- Genetisk testing
Andre studie-ID-numre
- 2015/160/HP
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .