Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Målrettet næste generations sekvenseringspanel til identifikation af kimlinjemutationer i tidligt opstået kræft med sporadisk eller arvelig præsentation (PANEL)

29. april 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen
På trods af relevante kliniske og/eller familiære præsentationer, der tyder på en arvelig disposition (tidlig debut, multiple primære tumorer, familiær aggregering), er målrettet genomisk analyse baseret på fænotypen ofte ikke bidragende. Da somatiske kræftgener er begrænsede, er hypotesen, at den målrettede næste generations sekventering af 200 gener, udvalgt for deres implikationer i kræftsygdomme, kan bidrage til forståelsen af ​​mange udvalgte patienters præsentation ved identifikation af skadelige kimliniemutationer og kan identificere fænotype overlapning og/eller mosaik. Fokus vil blive sat på tidligt opstået bryst-, ovarie-, kolorektal cancer eller pædiatrisk cancer og multiple primære tumorer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

289

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rouen, Frankrig, 76031
        • Rouen University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Ældre end 18 eller forældreaftale ved børn.

Til patient med tidligt opstået brystkræft:

  • Invasiv brystkræft, uanset histologisk type eller stadium, diagnosticeret før 31 år.
  • Sporadisk eller familiær præsentation
  • Ingen genomiske ændringer af BRCA1, BRCA2 eller TP53

Til patient med tidligt opstået ovariecancer:

  • Invasiv ovariecancer, uanset histologisk type eller stadium, diagnosticeret før 41 år.
  • Sporadisk eller familiær præsentation
  • Ingen genomiske ændringer af BRCA1, BRCA2

Patient med tidligt opstået kolorektal cancer:

  • Invasiv kolorektal cancer diagnosticeret før 31 år.
  • Sporadisk eller familiær præsentation
  • Ingen genomisk ændring af MSH2, MLH1 eller MSH6 i tilfælde af HNPCC-præsentation
  • Ingen genomisk ændring af APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN eller STK11 i tilfælde af adenomatøs polypose eller hamartompræsentation

Patient med pædiatrisk cancer:

  • Ikke-hæmatologisk tumor diagnosticeret før 16 år, med Li-Fraumeni-præsentation.
  • Ingen genomisk ændring af TP53

Patient med multiple primære maligne tumorer:

  • Flere synkrone eller metakrone primære maligne tumorer med tidligt debut
  • Ingen syndromisk præsentation

Ekskluderingskriterier:

  • Eventuelle allerede kendte skadelige mutationer i henhold til patientens fænotype

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Genetisk analyse af patient med tidligt opstået brystkræft
Sekventering af 200 udvalgte gener hos patienter med tidligt opstået brystkræft uden genomiske ændringer af BRCA1, BRCA2 eller TP53
Genetisk: Genetisk analyse
Sekventering af 200 udvalgte gener i de forskellige undersøgelsespopulationer
Eksperimentel: Genetisk analyse af patient med tidligt opstået ovariecancer
Sekvensering af 200 udvalgte gener hos patienter med tidligt opstået ovariecancer uden genomiske ændringer af BRCA1, BRCA2
Genetisk: Genetisk analyse
Sekventering af 200 udvalgte gener i de forskellige undersøgelsespopulationer
Eksperimentel: Genetisk analyse af patient med pædiatrisk cancer
Sekventering af 200 udvalgte gener hos patient med pædiatrisk cancer uden genomisk ændring af TP53
Genetisk: Genetisk analyse
Sekventering af 200 udvalgte gener i de forskellige undersøgelsespopulationer
Eksperimentel: Genetisk analyse af patient med tidligt opstået kolorektal cancer
Sekventering af 200 udvalgte gener hos patient med tidligt opstået kolorektal cancer uden genomisk ændring af APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN eller STK11 i tilfælde af adenomatøs polypose eller hamartompræsentation eller uden genomisk ændring af MSH2, MLH1 eller MSHCC i tilfælde af HNP præsentation
Genetisk: Genetisk analyse
Sekventering af 200 udvalgte gener i de forskellige undersøgelsespopulationer
Eksperimentel: Genetisk analyse af patient med flere primære tumorer
Sekvensering af 200 udvalgte gener hos patient med multiple primære maligne tumorer uden syndromisk præsentation
Genetisk: Genetisk analyse
Sekventering af 200 udvalgte gener i de forskellige undersøgelsespopulationer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af skadelige kimliniemutationer
Tidsramme: Dag 1
Hyppigheden af ​​skadelige kimlinjemutationer vil blive vurderet for de 200 udvalgte gener ved hjælp af næste generations sekventeringsmetode
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. marts 2017

Studieafslutning (Faktiske)

15. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. januar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. januar 2016

Først opslået (Anslået)

27. januar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2015/160/HP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Brystkræft

Kliniske forsøg med Genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner